Официально понятие семейной фатальной бессонницы начало использоваться в медицине менее сорока лет назад. До того момента пациентов с клинической картиной патологии считали психически нездоровыми и изолировали от общества. Сейчас известно, что это наследственное заболевание, при котором отсутствует фаза глубокого сна. Из-за этого организм постепенно истощается, в нем происходят необратимые изменения, что через несколько месяцев или лет приводит к смерти. Болезнь очень редкая и на данный момент считается неизлечимой.
Отклонение считается очень редкой и неизлечимой болезнью.
Механизм и причины развития фатальной инсомнии
Семейная фатальная бессонница – это наследственное заболевание, поражающее нервную систему, для которого характерно отсутствие сна и агрессивный неблагоприятный прогноз. Болезнь не поддается лечению, ее течение всегда приводит к летальному исходу. Патология впервые была описана итальянским врачом Игнацио Ройтером. Тот обратил внимание на проблемы со здоровьем у близкой родственницы своей жены, физическое состояние которой начало быстро ухудшаться из-за невозможности заснуть. В течение года она скончалась от истощения, после чего аналогичная клиническая картина проявилась у сестры женщины и привела к такому же результату. Тогда в архивах Ройтер нашел сведения, указывающие на наличие схожих симптомов у дедушки погибших.
Проблема впервые была описана итальянским врачом Игнацио Ройтером.
Причины и механизм развития смертельной бессонницы были окончательно установлены в конце прошлого века. Генетическая мутация затрагивает один из генов 20-й хромосомы. В результате ряда реакций сбивается синтез аспарагина и аспарагиновой кислоты. Структура белковой части нейронов нарушается, происходит формирование прионов. Эти протеиновые агрессивные агенты меняют форму окружающих их белков, запуская необратимые цепные реакции. Вероятность развития болезни у ребенка при ее наличии у кого-то из родителей, составляет 50%.
Характерная для болезни инсомния возникает из-за того, что ткани таламуса меняют свою структуру. Под действием прионов они пронизываются порами, становятся похожими на губку. Отдел, принимающий прямое участие в запуске сна, перестает выполнять свои функции. 
Дополнительное негативное воздействие оказывают амилоидные бляшки, которые в виде воскообразного налета покрывают клетки мозга. Со временем бессонница превращается более серьезные проблемы, которые приводят к гибели пациента.
Стадии и симптомы фатальной семейной инсомнии
Первые признаки семейной диссомнии чаще всего возникают после 50 лет, но развитие клинической картины может начаться как в 25, так и в 75 лет. Продолжительность болезни составляет от полугода до 18 месяцев с момента появления начальной симптоматики. Единичные пациенты проживают до четырех лет. В силу того, что организм человека не способен длительное время находиться без сна, результатом в любом случае становится гибель пациента.
Без сна пациент может умереть.
Симптомы фатальной семейной инсомнии зависят от стадии патологии:
- стойкая, непрекращающаяся бессонница (около 4 месяцев) – нормальный сон пропадает, несмотря на желание пациента спать. Отключения сознания не добиться даже с помощью снотворных средств. Возникают признаки дисфункции вегетативной нервной системы в виде усиленного образования пота и слюны, повышения АД, увеличения частоты пульса. Возможны резкие скачки температуры;
- усугубление основного состояния (около 5 месяцев) – семейная бессонница прогрессирует, картина дополняется паническими атаками, галлюцинациями. Больной становится беспокойным, опасается за свою жизнь, проявляется повышенная тревога. Сбои в работе головного мозга характеризуются нарушением координации, непроизвольными движениями, подергиваниями мышц и конечностей;
- полное отсутствие сна (около 3 месяцев) – пациент стремительно теряет вес в результате истощения и изнашивания организма. Больной буквально стареет на глазах, у него отказываются работать мышцы. Поведение становится неконтролируемым;
- деменция (около 6 месяцев) – пострадавший не ходит, не ест, не реагирует на окружающий мир, легко заболевает из-за снижения иммунитета и вскоре погибает. Длительность этой стадии может сильно сократиться, если в организме разовьется инфекция.
На сегодняшний день в мире выявлено около 40 семей итальянского и американо- итальянского происхождения, в которых зарегистрированы случаи семейной бессонницы. Теоретически в группе риска находятся только они, но ученые не отрицают вероятности индивидуальной мутации гена, способной привести к развитию аналогичной патологии.
При полном отсутствии сна пациент стремительно теряет вес.
Лечение семейной фатальной бессонницы
Поражение головного мозга, характерное для фатальной инсомнии, не поддается лечению или коррекции. Это необратимый прогрессирующий процесс.
Клиническая картина, которой сопровождается семейная бессонница не купируется снотворными, седативными или психотропными препаратами.
Сейчас ведутся исследования в сфере генной инженерии, направленные на борьбу с патологией, но практических положительных результатов пока добиться не удалось.
Прогноз
Болезнь агрессивная, стремительно прогрессирующая, ее прогноз неблагоприятный. Смерть от семейной бессонницы наблюдается в 100% случаев. Наступает она через 6-48 месяцев после появления первых признаков патологии. Работа головного мозга нарушается, внутренние органы перестают выполнять свои функции. В основном пациенты умирают от инфекционных заболеваний на фоне снижения иммунитета или физического истощения. Замедлить негативных прогресс практически невозможно.
Семейная фатальная бессонница – одно из самых редких наследственных заболеваний на планете. Ученые допускают возможность развития обособленной патологии в результате мутации гена, но такая вероятность настолько мала, что официально подобные случаи зафиксированы не были.
