Денис Хайруллин, папа Варвары
— Мы познакомились с супругой 12 лет назад, оба мы из Благовещенска, сейчас живём в Уфе. Я работаю в сфере сотовой связи: начинал с позиции, теперь я руководитель розничной сети, у меня в подчинении 25 магазинов. Жена работала администратором, потом ушла в декрет. У нас есть старшая дочка Ева, ей 4,5 года. А 12 февраля 2019 года на свет появилась Варя.
Когда младшей дочке было девять месяцев, мы забили тревогу. В таком возрасте ребёнок должен уже вставать, а некоторые уже ходят. Варя не могла встать, ножки были очень слабые, так что мы начали ездить по больницам. Только летом 2020 года нас направили сдавать генетический анализ, и лишь в сентябре поставили диагноз. Мы потеряли много времени.
Когда мы начали узнавать что-то о СМА, то погрузились в кошмар, из которого, казалось, нельзя выбраться. Но мы сразу решили, что лечиться будем «Золгенсмой»: препарат вводится только один раз, к тому же два других лекарства, «Спинразу» и «Эврисди», у нас в регионе всё равно быстро не достать.
Сбор мы открыли 28 сентября 2020 года. Информацию о Варе помогали распространять родственники, друзья, потом присоединились незнакомые люди из Уфы и Благовещенска. По согласованию с администрациями этих городов мы провели автопробег, благотворительные ярмарки при поддержке спонсоров. Волонтёры в соцсетях пытались достучаться до российских звёзд, известных блогеров, писали в различные компании. Конечно, было много отказов, но неравнодушные люди всё равно не сдавались.
За два с половиной месяца нам удалось собрать чуть больше 10 млн рублей, этого мало для закупки лекарства. Параллельно мы собирали необходимые документы, чтобы подать заявку на участие в лотерее, которую устраивает производитель «Золгенсмы». Мы использовали все свои возможности. Где-то что-то должно было выстрелить.
С сентября у нас с женой не было ни одного выходного дня, мы физически очень устали, у нас почти опустились руки. И вот поздно вечером 10 января 2021 года супруге позвонила невролог Вари и, плача от радости, сообщила, что мы выиграли в лотерею.
Представьте, что у тебя на плечах был огромный камень, ты уже выбился из сил его тащить, уже готов упасть и не встать. А потом в один момент он у тебя слетает. Вот что мы почувствовали тогда.
Сразу после того, как мы узнали о выигрыше, объявили о закрытии сбора. Из собранных денег мы оставили 3 млн на дальнейшую реабилитацию и закупку вертикализатора. 6,9 млн мы перевели на счёт маленького «смайлика» Саши Горобинского. Около 442 тыс., собранных через второй наш фонд, отдали Матвею Куликовскому, «смайлику» из Санкт-Петербурга. Порядка 100 тыс. рублей, которые собрали на зарубежной площадке, перевели мальчику с трахеостомой из Уфы, а деньги, которые поступили на счёт после закрытия сбора, — это около 20 тыс. рублей — перевели девочке-«смайлику» из Барнаула.
7 февраля мы, отсидев карантин, чтобы Варя не заболела накануне госпитализации, прилетели в Москву. 11 февраля, уже после сдачи всех анализов, нашей дочке сделали инъекцию «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. На следующий день Варе исполнилось два года.
Дочка ещё слабенькая, изменения пока трудно заметить — слишком мало времени прошло. Через месяц показатели печени должны прийти в норму, и тогда будем смотреть на эффект.
Мы с женой понимаем, что впереди ещё много работы, ведь многое зависит от реабилитации. Помимо вертикализатора, купим инвалидное кресло, хотя сразу решили, что не будем к нему именно как к инвалидному относиться — это просто средство, чтобы Варя передвигалась куда захочет. Плюс она пройдёт месячную реабилитацию в центре нашего фонда «Мать и дитя».
Наша старшая дочь Ева раньше ходила в садик, но после того, как мы узнали диагноз Вари, пришлось забрать её оттуда. Детям со СМА противопоказано любое заболевание, а в садиках, сами знаете, малыши часто болеют. Поэтому сейчас Еву учит моя мама, она преподаватель русского языка и литературы.
Варя улыбчивая, позитивная и подвижная. Даже врачи говорят, что для такого диагноза наш ребёнок прямо живчик. И мы очень надеемся увидеть эффект от лекарства через месяц.
Екатерина Мартынова, мама Артёма
— Мы молодая семья из Воронежа, в мае мне будет 25 лет, а супругу 26. У нас было много планов, другие приоритеты. Но всё поменялось, когда Артёму, нашему единственному ребёнку, исполнилось 11 месяцев и мы узнали о его диагнозе. Речь идёт о начале 2019 года, тогда в мире была зарегистрирована только «Спинраза».
Мы записались в программу раннего доступа к «Спинразе» и получили таким образом шесть уколов. После первых четырёх инъекций Артём перестал слабеть, начали возвращаться навыки переворота на живот, на бок, стал громче кричать, начал сидеть. Курс закончили в мае 2020 года. Если бы мы не получили «Спинразу», то было бы очень страшно.
В мае 2019 в мире зарегистрировали «Золгенсму». Мы, конечно, осознавали, что такую сумму тем более невозможно собрать. Но потом стали встречать истории, когда это всё же удавалось: на Диму Тишунина, на Матвея Чепуштанова. И тоже решили попробовать.
Деньги собирали на протяжении полугода. До начала пандемии COVID-19 успели провести флешмоб, ярмарку на Масленицу, концерт в поддержку сына. Об Артёме говорили на всех городских праздниках, после этого сбор на сутки ускорялся.
Последние три месяца сбора мы сидели дома и работали через соцсети и звонки. Мы волновались, что всё затихнет на карантине, но на самом деле нам пандемия помогла: люди больше времени проводили в интернете и там узнавали об Артёме. Сбор мы закрыли своими силами, без перевода от какого-то одного человека, но нам помогали крупные организации. Например, один из банков перевёл около 12 млн.
Укол «Золгенсмы» Артём получил 30 июня 2020 года, в два года и два дня. Это не наша вина: дистрибьютора задержали с поставкой. Но врач в НИКИ педиатрии им. Вельтищева пошёл нам навстречу, всё-таки два дня — не критичная разница, тут важнее ориентироваться на вес ребёнка. Препарат ввели за час, первое время поднялась температура, но, как объяснили врачи, это обычное явление. Через две недели всё прошло, а через месяц анализы пришли в норму.
Сейчас Артёму два года и восемь месяцев. Он чувствует себя хорошо, крепнет, становится сильнее. Он, конечно, не побежал, не встал, но ползает с поднятой головой, отталкивается ручками и ножками, поднимает корпус. Это для кого-то мелочь, но для нас — прогресс семимильными шагами. «Золгенсма» работает, и это чудо. В Воронеже ходим в бассейн и на ЛФК, скоро полетим в Тюмень делать ортезы.
Наш сын — настоящий герой. Требовательный мальчик, целеустремлённый, шустрый, энергичный, хотя нам это пока не на руку, потому что концентрация на нуле, а нам нужно терпение. Он добрый, сильный, нежный, ласковый, харизматичный. Когда вырастет, будет непростым человеком, как мне кажется.
Болезнь Артёма сильно изменила нас с мужем. Поменялись приоритеты, мы начали понимать, что в этой жизни ценно. Эта ситуация сплотила нашу семью, мы стали больше друг друга ценить, между нами появилась особенная связь. Я сейчас получаю высшее образование, в этом году у меня диплом. На работу не вернусь, но ищу занятие, чтобы можно было совмещать с семьёй. Папа наш предприниматель, амбициозный, теперь у него ещё больше стимула работать. И, конечно, мы помогаем и продолжим помогать другим деткам. Необходимость тратить свои силы и энергию на это я особенно ясно поняла за время сбора. Чем больше отдаём, тем больше приходит
Важно делать это бескорыстно и не ждать чего-то взамен
Под критерии подходит
С этого года «Золгенсму» для российских детей должен закупать благотворительный фонд «Круг добра». Фонд четко определил критерии, какие именно дети получат бесплатно препарат. Это пациенты с генетически подтвержденным диагнозом СМА I типа и пациенты с генетически подтвержденным диагнозом других типов СМА (и не более чем c тремя копиями гена SMN2). Кроме того, чтобы получить «Золгенсма», нужно отказаться от другой терапии.
Таким образом, если Марк хочет получить «Золгенсма», он должен отказаться от рисдиплама. О том, к каким последствиям это может привести, до сих пор не высказался ни один врач.
По словам родителей и лечащего врача Марка, мальчик весит 15,4 килограмм, есть две копии гена CMN2. Таким образом под критерии «Круга добра» Марк подходит и мог бы получить препарат за его счет. Но этого и не нужно — есть собранные средства.
Марку отказывают в назначении препарата второй раз. В ноябре 2021 года, еще до регистрации препарата в России, отец ребенка Малхаз Угрехелидзе написал заявление с просьбой провести федеральную врачебную комиссию по поводу назначения Марку «Золгенсмы». Тогда комиссия обосновала отказ костными изменениями грудного и спинного отдела и тем, что ребенка нецелесообразно переводить с одного препарата — рисдиплам — на другой. По словам Малхаза, это неправда: изменений у ребенка нет. После регистрации «Золгенсмы» в России родители снова подали заявление на проведение федерального консилиума второй раз.
В этой истории и отцу, и лечащему врачу ребенка Александру Курмышкину кажется недопустимым именно то, что федеральные врачи отказались с ними разговаривать.
— Все можно обсудить, — сказал краснодарской прессе Курмышкин. — Люди, когда начинают что-то обсуждать, перестают воевать
Можно сесть за стол переговоров, обсуждать час, два, три — неважно. Когда речь о жизни ребенка, можно хоть сутками обсуждать
Обращаться к другим источникам, экспертизам, приводить доводы, рассматривать их, приходить к общему мнению. Но нам сказали: мы не собираемся выслушивать ваше мнение.
— Мы не будем молчать, — говорит отец Марка, — и даже не потому, что отказывают. Они просто не хотят нам объяснить причину отказа. Почему я не имею права выяснить в чем причина отказа? Почему я должен быть удовлетворен словом «нецелесообразно»?
Отец Марка подал жалобу в Следственный комитет и прокуратуру.
Не чудо-укол
— Считается, что «Золгенсма» эффективна в основном при введении на первом году жизни, — объясняет «Правмиру» Александр Поляков, профессор РАН, ведущий специалист в области молекулярной генетики и ДНК-диагностики наследственных заболеваний. — Но препарат может назначаться и в три года, и в четыре. Тут не столько важен возраст, сколько физическое состояние больного. Да, он вводится один раз, в отличие от рисдиплама и «Спинразы», которые нужно принимать пожизненно. Но «Золгенсма» не хуже и не лучше их. Эффективность трех препаратов примерно одинаковая. В родительском сообществе создается мнение, что это чудо-укол. Ребенок встанет и пойдет, вылечится, но это не так абсолютно. Единственное преимущество «Золгенсмы» — это то, что инъекция одна. Назначение зависит от конкретного состояния пациента. Потому что если он, например, давно находится на интубации легких, то ему никакой препарат не поможет, к сожалению.
Если клинические проявления болезни небольшие, то можно назначать препарат. Чем раньше его назначат, тем лучше.
Препарат одобрен только для применения у детей до двух лет. При этом результаты клинических исследований есть только по группе для детей до шести месяцев. Обширных данных об эффективности для детей старшего возраста пока нет. В инструкции к препарату указана дозировка только до веса пациента 21 килограмм.
В долгосрочном клиническом исследовании «Золгенсмы», ставшем одним из основных при одобрении препарата, участвовали 15 пациентов. Трое из них получали низкую дозу, а 12 — терапевтическую. Из этих двенадцати два пациента стоят самостоятельно и ходят, десять — сидят. Один пациент не смог сидеть самостоятельно. Два пациента, которые начали ходить, получили терапию в возрасте до трех месяцев.
Кроме того, не существует исследований о сочетании препаратов рисдиплам и «Золгенсма». Все дети, которые получали «Золгенсму», переставали получать рисдиплам.
В 2020 году 13 европейских ученых выступили с консенсусным заявлением об эффективности препарата «Золгенсма». Авторы заявили, что врачи должны обсуждать с родителями соотношение пользы и риска препарата, если его собираются ввести ребенку старше шести месяцев, — лекарство может не помочь.
«До сих пор нет опубликованных данных о том, что комбинация двух методов лечения превосходит любое отдельно взятое лечение», — отмечают авторы.
Ученые также обратили внимание на то, что доза «Золгенсма» рассчитывается в зависимости от веса пациента. И пациенту, который весит больше 13,5 килограмм, нужна гораздо большая доза, чем тем, кому она вводилась во время клинических испытаний
«Возможно, что уже развившаяся болезнь и высокая доза препарата могут оказать негативный эффект. Врачи, пациенты и семьи должны знать об этом и очень тщательно взвешивать возможные риски».