Соло-тест abc для оценки риска злокачественных опухолей и подбора таргетных препаратов

Опухоли и специфика генетических тестов

Информация, хранящаяся в наших генах, определяет характеристики каждого человека, например, такие как группа крови и цвет глаз. С генами также передаются генетические заболевания, которые мы наследуем от наших родителей или более ранних поколений, и предрасположенность к определенным болезням, например, к раку. 

Сам рак не передается от родителей к детям. Однако, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены, вероятность развития рака значительно возрастает. 

Мутированный ген

Генетические тесты, проводимые на рак, включают анализ определенных генов, которые могут быть ответственны за развитие определенного типа рака. Часто рак, от которого пострадал член семьи, является показателем риска, который важен для здоровья других родственников. Вот почему генетическое тестирование рекомендуется людям, у которых в семье были опухоли, особенно злокачественные или многоорганные.

Образцы, используемые для проведения генетических тестов, обычно представляют собой кровь из вены на руке или слюну.

Генетические тесты на рак молочной железы и яичников

Один из наиболее распространенных видов рака у женщин — рак молочной железы и яичников. Чаще всего он развивается после 50 лет, хотя заниматься профилактикой рака молочной железы нужно гораздо раньше. Проходить регулярные обследования молочных желез и яичников, делая УЗИ молочных желез и трансвагинальное УЗИ, нужно, начиная с 25-30 лет. После 45 лет ежегодно проводится маммография.

Маммография

Но самую точную и раннюю информацию по рискам рака мы можем получить абсолютно в любом возрасте на основе генетического тестирования. Сделать такой анализ нужно как можно раньше.

Если в семье есть случаи рака груди и яичников или других видов рака, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет. 

Большая предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников проявляется в основном в случае мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, иногда также рассматриваются CHEK2, NBS или NOD2. 

Генетические тесты на рак простаты

Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Если опухоль обнаружена поздно, в большинстве случаев это связано с плохим прогнозом. Вот почему мужчины, в том числе молодые люди, которым грозит опасность из-за плохой наследственности, должны обязательно пройти генетическое тестирование. 

Рак простаты

Ранняя диагностика рака предстательной железы имеет решающее значение в его лечении. Симптомы этого заболевания не очень характерны, поэтому ДНК-тесты помогут определить, не являются ли их основной причиной раковые поражения. На рак предстательной железы влияет мутация генов CHECK2, HOXB13, NBS1 и BRCA1.

Тест на рак

Лимит времени:

из 20 заданий окончено

Вопросы:

1. 1
2. 2
3. 3
4. 4
5. 5
6. 6
7. 7
8. 8
9. 9
10. 10
11. 11
12. 12
13. 13
14. 14
15. 15
16. 16
17. 17
18. 18
19. 19
20. 20

Информация

Нажмите на кнопку, чтобы запустить тест.

Вы уже проходили тест ранее. Вы не можете запустить его снова.

Тест загружается…

Вы должны войти или зарегистрироваться для того, чтобы начать тест.

Вы должны закончить следующие тесты, чтобы начать этот:

Время вышло

1. 1
2. 2
3. 3
4. 4
5. 5
6. 6
7. 7
8. 8
9. 9
10. 10
11. 11
12. 12
13. 13
14. 14
15. 15
16. 16
17. 17
18. 18
19. 19
20. 20

1. С ответом

2. С отметкой о просмотре

1. • Да

   • Вес уходит, но не настолько

   • Нет

2. • Нет

   • Немного

   • Да

3. • Да

   • Иногда

   • Нет

4. 4.

   Устаете ли Вы даже после незначительной физической или эмоциональной нагрузки, или вообще без нее дольше, чем две недели?

   • Нет

   • Периодически

   • Да

5. 5.

   Присутствуют ли на протяжении двух последних недель или дольше болезненные ощущения в какой-либо части тела, становящиеся всё сильнее?

   • Нет

   • Боль присутствует, но не постоянная

   • Да

6. • Нет

   • Температура периодически повышается до незначительных отметок

   • Да

7. • Нет

   • Периодически появляются и проходят высыпания

   • Да

8. • Нет

   • Совсем немного

   • Да

9. 9.

   В последнее время появились ли проблемы в работе пищеварительного тракта, в частности, кишечника (изменение цвета экскрементов, наличие кровавых прожилок в кале, диарея или запор хронического характера)?

   • Нет

   • В некоторой степени

   • Да

10. 10.

    Присутствуют ли нетипичные выделения из естественных отверстий, такие как кровь, сукровица, слизь или гной из груди, половых органов, с мокротой?

    • Нет

    • Периодически

    • Да

11. • Нет

    • Небольшие

    • Да

12. • Нет

    • В незначительной мере

    • Да

13. • Нет

    • Совсем недавно и не сильно

    • Да

14. 14.

    Отмечаете ли Вы, что стало трудно глотать пищу, возникло ли першение в горле, изменение тембра голоса, изнуряющий кашель?

    • Нет

    • Немного

    • Да

15. 15.

    Отмечаете ли Вы расстройства функционирования мочеполовой системы, такие как изменение окраса мочи, учащенное или редкое мочеиспускание, возникновение болезненных ощущений при походе в туалет, снижение либидо (сексуального влечения), сексуальная дисфункция?

    • Нет

    • Изредка и в незначительной мере

    • Да

16. В последнее время вы сталкивались с патологическими переломами или вывихами, присутствуют ли боли костей, становящиеся сильнее в ночное время?

    • Нет

    • Присутствует некоторая болезненность

    • Да

17. В общеклиническом анализе крови отмечается постоянное повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и низкий уровень гемоглобина?

    • Нет

    • Есть незначительные отклонения от нормы

    • Да

18. • Нет

    • Иногда болит голова, но не настолько сильно

    • Да

19. • Быстро останавливается кровь и заживает

    • Кровотечений не возникает, но повреждения заживают долго

    • Медленно останавливается кровь и долго заживает

Почему их назначают

По словам терапевта GMS Clinic Натальи Поленовой, весь предыдущий год врачи большинства специальностей занимались лечением одной «главной» болезни — новой респираторной вирусной инфекции, COVID-19. Это заболевание принципиально отличается от своих инфекционных предшественников риском развития быстро прогрессирующих осложнений, в том числе, опасных для жизни. И тесты на воспаление, особенно на С-реактивный белок (СРБ) играют в его диагностике очень важную роль.

«Одну из главных опасностей для жизни при Covid представляет так называемый цитокиновый шторм, — рассказывает Наталья Поленова. — Предвестниками этого шторма можно считать стойкую (в течение 5 дней) лихорадку более 38°С, снижение уровня лейкоцитов менее 3 тыс/мл, повышение уровня СРБ более 30 мг/дл, ферритина более 500 нг/мл, интерлейкина-6 более 40 пк/мл. Последний является биологически активным веществом, цитокином, непосредственно ответственным за продукцию белков острой фазы: СРБ, прокальцитонина и ферритина».

Если пациенту с коронавирусной болезнью не становится легче, а лихорадка сохраняется в течение нескольких дней, оценка уровня воспалительных маркеров в крови позволяет заподозрить риск тяжелого течения болезни. В результате врач вовремя понимает, когда нужно госпитализировать пациента, или принимает решение усилить терапию — например, назначить ему глюкокортикостероиды, антибактериальную терапию и другие лечебные мероприятия.

«Оценка параметров системного воспаления позволяет определить тактику лечения, не допустить развития тяжелых осложнений, а также оценить эффективность проводимой терапии при повторном тестировании», — заключает Наталья Поленова.

Первые признаки онкологических заболеваний органов

Вся дальнейшая информация о том, как определить рак, не должна восприниматься в качестве обязательного критерия наличия онкологии. Любой из указанных симптомов сам по себе не говорит о присутствии в организме доброкачественной или злокачественной опухоли. Однако эти признаки должны вызывать настороженность с последующим визитом к врачу — только квалифицированный медицинский специалист, после внимательного осмотра и проведения ряда анализов, может говорить о наличии или отсутствии рака.

Проблемы с мочеиспусканием — с возрастом они появляются у многих мужчин и женщин. К таким проблемам относятся:

• Частое мочеиспускание, особенно по ночам
• Внезапные позывы в туалет
• Слабое мочеиспускание, длящееся дольше, чем обычно
• Чувство жжения во время мочеиспускания
• Подтекание мочи при кашле, чихании, во время смеха, напряжения мышц живота и др.

Эти симптомы могут вызывать гиперплазия или рак предстательной железы у мужчин, слабость мышечного сфинктера мочеиспускательного канала у женщин, инфекции, передаваемые половым путем у обоих полов, и др. В любом случае, стоит незамедлительно обратиться к врачу.

Кровь в моче или стуле — является одним из признаков рака мочевого пузыря, почек или толстого кишечника. Однако кровь может также возникать при урогенитальной инфекции или геморрое. В любом случае, это состояние не является нормальным, поэтому следует записаться на прием к медицинскому специалисту: урологу, хирургу или терапевту.

Изменения кожи — особое внимание следует обратить на родинки и любые другие пятна. Изменение цвета, размера или формы родинки является поводом для обращения к врачу

Также следует обращать внимание на беспричинное потемнение или осветление какой-либо области кожи. Врач может назначить биопсию — взятие небольшого кусочка из подозрительного участка для анализа на рак под микроскопом.

Увеличение и/или болезненность лимфоузлов — может являться реакцией на простуду или на воспалительный процесс в лимфатических узлах, так называемый лимфаденит. Однако в ряде случаев увеличение лимфоузлов говорит о раке, поэтому нужно без промедления посетить лечащего врача.

Нарушение голоса и/или глотания — может быть признаком рака гортани, которому особенно подвержены активные курильщики. Для диагностики врач может назначить рентгеноскопию с барием, компьютерную или магнитно-резонансную томографию и другие процедуры.

Изжога — неспецифический признак, который сам по себе не говорит о наличии злокачественной опухоли. Однако прогрессирующая изжога может возникать при раке пищевода, желудка или ротоглотки.

Изменения на слизистой рта — особенно тщательно ротовую полость следует осматривать активным курильщикам. Наличие белых, красноватых или сероватых бляшек на слизистой может быть признаком рака и является поводом для визита к врачу.

Резкая потеря веса — злокачественные клетки раковой опухоли требуют много энергии для деления, которую они берут из поступающей в организм пищи. Поэтому значительный объем питательных веществ не доходит до нужных органов и тканей, и человек начинает быстро терять вес. Если фиксируется беспричинное снижение массы тела, это может говорить о раке внутренних органов. Поэтому нужно как можно скорее записаться на прием к врачу.

Жар — в большинстве случаев повышение температуры тела и жар свидетельствуют о том, что организм борется с инфекцией. Но постоянный или возникающий регулярно без явной причины жар может свидетельствовать о раке крови.

Изменения груди — если грудь женщины изменила свою структуру или форму, либо в молочных железах начали прощупываться узловатые или иные образования, это является поводом для обращения к медицинскому специалисту. Врач может назначить маммографию — рентгеновское обследование, помогающее выявить рак молочной железы. Сегодня женщин во всем мире учат регулярному самообследованию груди, что является важным методом ранней диагностики злокачественных опухолей. Однако в 2017 году в Европе было зафиксировано 2470 случаев рака молочной железы у мужчин, поэтому им также следует быть внимательными и регулярно обследовать свою грудь на предмет любых изменений.

Боль — при увеличении размеров раковой опухоли она начинает давить на окружающие структуры: мышцы, сосудистые пучки, нервные волокна, соединительнотканную капсулу органов и др. Это может вызывать болевые ощущения, которые сами по себе не говорят о наличии рака, но являются поводом для посещения врача.

Онколог: «Если в семье были случаи онкологических заболеваний, близким родственникам стоит пройти генетическое тестирование»

Генетическое исследование — важная часть в диагностике многих онкологических заболеваний, риск которых передается по наследству. Тесты позволяют врачам не только диагностировать проблему, но и выбирать верную тактику лечения и делать прогнозы.

Так, при раке молочной железы рутинно назначается исследование BRCA 1-2. При раке щитовидной железы — BRAF-мутации и RET-мутации и т.д. Многие генетические исследования входят в стандарты обследования в современных клиниках и применяются не только для лечения, но и для профилактики онкозаболеваний.

«Чаще всего профилактическое исследование геномных мутаций проводится в случае отягощенного семейного анамнеза. Если в семье были случаи онкологических заболеваний, у ближайших родственников желательно провести поиск мутаций и провести обследование. Однако нужно быть предельно аккуратным и не пытаться самостоятельно расшифровать результаты теста. Интерпретировать данные должен только врач, причем это должна быть совместная консультация врача-онколога и врача-генетика. Цифры в процентах риска возникновения того или иного заболевания ничего не значат в отрыве от данных об образе жизни и других важных показателей конкретного человека. Плюс само заключение может содержать много специфических терминов, непонятных пациенту».

Юдин Максим Юрьевич

эксперт

Клинический госпиталь на Яузе, Врач-хирург, онколог, заместитель главного врача по хирургии

Кому сейчас делают тесты на коронавирус?

В России исследованию на COVID-19 подлежат определенные группы населения:

• люди с симптомами ОРВИ, которые за последние 2 недели пересекали границу или встречались с приехавшими из-за рубежа;
• пациенты с пневмонией;
• люди старше 60 лет, у которых появились признаки респираторной инфекции;
• пациенты с проявлениями ОРВИ и наличием хронических болезней;
• здоровые граждане, вернувшиеся в течение последних 14 дней из другой страны;
• пациенты с признаками ОРВИ.

Данные категории расположены в порядке убывания их значимости: сначала тестирование проводят для представителей первой группы риска, затем второй и т.д. Окончательное решение о направлении пациента на анализ принимает врач.

«В России проведено 1 млн 360 тыс. исследований», — заявила вице-премьер Татьяна Голикова 13 апреля на совещании у президента.

Можно ли пройти тест на коронавирус по собственному желанию?

С 6 апреля Центр молекулярной диагностики Роспотребнадзора начинает тестирование всех желающих без назначения врача. Такая информация указана на официальном сайте организации.

Для исследования Роспотребнадзор применяет современную тест-систему, которая соответствует европейским требованиям. Услуга проводится на коммерческой основе. Она доступна только для жителей Москвы и Московской области.

Дорогой читатель, мы собрали всю самую важную и актуальную информацию о COVID-19 на 1 странице — главное о коронавирусе.Также, доступна актуальная статистика по: России, Москве, Подмосковью и городам, СпБ и всем регионам РФ и странам мира.

Разрешение обследовать пациентов на коронавирус получили частные лаборатории (“Хеликс”, “Гемотест”). Здесь любой человек при желании может проверить себя. Есть важный нюанс: для этого необходимо покинуть дом, что для москвичей расценивается как нарушение условий самоизоляции — сдача анализа не приравнивается к экстренной медицинской помощи.

Стоит ли делать платный анализ?

Необходимость проведения такой процедуры находится под большим вопросом по ряду причин:

1. Цена. По данным РИА Новости, стоимость теста Роспотребнадзора составляет 1250 рублей. В частных лабораториях процедура обойдется еще дороже.
2. Долгое ожидание. Для взятия мазка нужно записываться за несколько дней или даже недель, поэтому ко времени наступления очереди исследование может быть неактуально.
3. Риск заразиться по дороге. До лаборатории нужно как-то доехать, поэтому есть риск проконтактировать с вирусом на улице, в транспорте.

ВОЗ заявляют, что самый лучший способ избежать инфицирования — строго соблюдать самоизоляцию. Если появились симптомы ОРВИ, нужно звонить врачу, который расскажет, что делать дальше и при необходимости назначит анализ на COVID-19.

Анализ мочи

В анализе мочи можно найти отклонения, указывающие на возможное наличие злокачественной опухоли, только в определенных случаях:

Рак органов мочевыделительной системы может привести к тому, что в моче появляется кровь. В большом объеме она хорошо заметна визуально, а в малых количествах может быть обнаружена лабораторно. Это неспецифический признак, он встречается не только при онкологических, но и при многих других заболеваниях, например, камнях в почках и мочевом пузыре, гломерулонефрите, инфекционном процессе.

При распаде опухолевой ткани в моче могут появиться кетоновые тела. Их наличие – также неспецифический признак, чаще всего он свидетельствует не об опухолевом процессе, а о сахарном диабете.

Белок Бенс-Джонса представляет собой легкие цепи иммуноглобулинов. Их появление в моче может свидетельствовать о миеломной болезни (злокачественном поражении костного мозга) или макроглобулинемии Вальденстрема.

В остальных случаях анализ мочи при онкологических заболеваниях неинформативен. Он может лишь выявить некоторые нарушения в организме, но ничего не говорит непосредственно об опухолевом процессе.

Если не получится пройти ПФО и ПФИ с первого раза

По результатам проведения полного комплекса тестирований кандидату сообщается решение о возможности поступления на службу. В случае отказа причины не объясняются.

Кандидат, получивший отказ, имеет право предпринимать повторные попытки для поступления на службу. Однако в таком случае ему следует иметь в виду, что личное дело в ФСБ уже заведено и в нем указана причина, по которой претендента не приняли в предыдущий раз.

Такая неблагоприятная личная история существенно снижает дальнейшие шансы претендента.

Служба в ФСБ связана с высоким уровнем ответственности и частыми стрессовыми ситуациями. Поэтому претенденты, желающие вступить в ряды Федеральной службы безопасности, должны обладать высокой психоэмоциональной устойчивостью и определенными моральными качествами, оценка которых дается при прохождении обязательного психо-физического обследования. Только лица, успешно прошедшие все психологические тесты и беседу с применением полиграфа, смогут защищать безопасность Российской Федерации в рядах ФСБ.

Не нашли ответ на свой вопрос? Позвоните юристу! Москва: +7 (499) 755-83-41Санкт-Петербург: +7 (812) 917-23-31

Диагностика рака на ранней стадии

Ранняя диагностика рака критически важна для каждого человека, поскольку в этом случае значительно повышается шанс на удачное лечение. Например, пятилетняя выживаемость на ранних стадиях сквамозно-клеточной карциномы составляет более 90% при условии своевременной диагностики и адекватной терапии. Исходы у пациентов с поздними стадиями этого рака значительно хуже — при наличии метастазов в лимфоузлы пятилетняя выживаемость составляет всего 25–45%. При Т-клеточной лимфоме разница в исходах еще более значительная: на ранних этапах десятилетняя выживаемость достигает 97–98%, тогда как на поздних этапах — всего 20%.

Специалисты Американского онкологического общества провели многолетние наблюдения за исходами терапии пациентов с меланомой — одного из самых злокачественных раков кожи. Было установлено, что прогноз успешного лечения значительно возрастает при выявлении меланомы на ранних стадиях:

• Локализованная опухоль, которая не выходит за пределы кожи — 98%
• Региональное распространение с прорастанием в близлежащие лимфоузлы — 64%
• Отдаленные метастазы в легких, печени и других органах — 23%

Подобные цифры можно найти для любых типов злокачественных опухолей. Например, пятилетняя выживаемость пациентов с раком желудка при ранней диагностике значительно увеличивается:

• Локализованная опухоль, которая не выходит за пределы слизистой желудка — 68%
• Региональное распространение с прорастанием в близлежащие лимфоузлы — 31%
• Отдаленные метастазы в печени и других органах — 5%

Все это говорит о невероятной важности своевременной диагностики рака, поскольку только в этом случае можно гарантировать высокую вероятность успешного лечения и благоприятного исхода

Каждому человеку следует не только регулярно проходить общее обследование организма на рак, но и самостоятельно обращать внимание на первые признаки онкологических заболеваний. Ведь зачастую организм сигнализирует о проблемах — надо лишь внимательно к нему прислушаться

Какие анализы укажут на онкологическое заболевание?

Самостоятельный осмотр тела и визит к медицинскому специалисту являются важными критериями своевременной диагностики рака. При этом есть ряд лабораторных методов, которые также могут помочь в выявлении злокачественных опухолей.

• Общий анализ крови — распространенный и даже «рутинный» метод, который заключается в подсчете различных типов кровяных клеток. С его помощью можно заподозрить рак крови, если выявлено слишком много или слишком мало клеток определенных типов или присутствуют аномальные кровяные тельца. Для подтверждения диагноза рака может быть назначена биопсия костного мозга.
• Биохимический анализ крови — дает общую информацию о метаболизме и работе внутренних органов: поджелудочной железы, печени, почек, желчного пузыря и др. Определенные изменения в биохимии крови могут говорить о наличии того или иного рака, например предстательной железы.
• Белки плазмы — этот анализ помогает выявлять особые белки в плазме крови, которые называются иммуноглобулинами. Их число может быть повышено у пациентов с множественной миеломой и другими типами рака крови.
• Анализ крови на онкомаркеры относят к уточняющим тестам и не могут служить в качестве основного метода выявления рака.

Дело не только в геноме

Идея, что можно давать персональные советы по питанию и тренировкам на основе ДНК-тестов, происходит из упрощенного понимания работы генов. На самом деле, они не работают в организме изолированно. Десятилетиями мы пользовались грубой аналогией, представляя геном чем-то вроде чертежа со всей нужной информацией, где один ген равен одному белку.

Последние двадцать лет показали, что существуют «регуляторы» влияния генома на конкретный фенотип. Фенотип — это набор признаков, который определяет каждого человека: цвет волос и кожи, наличие или отсутствие болезней, рост мышц в ответ на силовые тренировки, скорость и многое другое.

Все фенотипы контролируются генами. Некоторые из них — только одним геном: например, такие заболевания, как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетонурия (неспособность организма расщеплять аминокислоту фенилаланин) – результат мутации одного гена. Таким образом, главная причина этих заболеваний – «поломка» белка, который выполняет важную функцию в организме.

По другую сторону — фенотипы, которые складываются из взаимодействия множества генов, иногда десяти, иногда тысячи. Метаболизм, тип мышечных волокон, реакция мышц на силовые тренировки и скорость их роста — пример фенотипов, которые контролируются большим числом генов.

Сейчас мы только начинаем изучать механизмы регуляции фенотипов, но уже ясно, что геном – только одна (хотя и довольно важная) часть многослойной системы, которая превращает «цифровую информацию» в сложный организм, которым является человек. Но эти уровни управления отлично демонстрируют, почему простые изменения в геноме, которые могут ассоциироваться с тем или иным фенотипом, — огромное упрощение.

Есть несколько ключевых статистических и биологических  факторов, которые помогут лучше понимать результаты ДНК-тестов. Эти тесты находят простые изменения последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C), которые называются однонуклеотидными полиморфизмами (ОНП, англ. SNP — single-nucleotide polymorphism). Затем эти одиночные изменения ассоциируются с каким-то фенотипом, но объясняют очень малое количество вариаций, иногда 5-10%. Это означает, что если вы возьмете 5000 человек с признаком А и 5000 человек с признаком Б, этот «генетический маркер» может объяснить фенотип только 50 или 100 человек. А это означает, что 90-95% конкретного фенотипа объясняют другие вещи.

Метаболизм, здоровье, спортивные результаты — это сложные фенотипы, и отдельные однонуклеотидные полиморфизмы, которые могут показать ДНК-тесты, не могут объяснить всю их сложность.

Например, по итогам теста какой-то ОНП показывает, что вам рекомендуется есть больше углеводов, чем жиров. Если он объясняет только 10% вариаций у людей, то 90% основано на чем-то еде — окружающей среде, образе жизни, физической активности и другом, что имеет гораздо большее значение.

Другой важный статистический аспект связан с риском возникновения того или иного заболевания и соотношением вероятности и определенности. Есть генетические мутации, которые напрямую связаны с некоторыми болезнями (синдром Дауна, гемофилия, болезнь Тея-Сакса и другие): как упоминалось ранее, эти мутации всегда приводят к заболеванию.

Но есть разные генетические маркеры, которые увеличивают риски возникновения того или иного заболевания, но совсем не означают, что оно будет. Если по результатам теста у вас повышенный риск болезни Альцгеймера, то это не диагноз, а сообщение о повышенном риске. К примеру, если «средний по больнице» риск возникновения болезни – 20% в возрасте 70 лет, а результат теста говорит, что у вас этот риск выше на 40%,  общий риск в вашем случае — 28% (20% х 1,40 = 28%), а не 40%.

В отличие некоторых болезней, вызываемых дефектами в отдельных генах, большинство хронических заболеваний – сердечно-сосудистые, онкологические и др. – контролируются множеством генов, а также факторов, с генами не связанных (биохимические параметры, образ жизни и разные личные факторы риска). Так что вариации ОНП только частично указывают на риск возникновения заболевания, не учитывают множества других факторов и не могут быть точными ().

Атлас локусов генов, участвующих в метаболизме человека, www.natureasia.com

Почему тесты не делают всем подряд?

Исследование биоматериала на коронавирус с помощью ПЦР — довольно трудоемкий и финансово затратный процесс. Для данного метода требуется сложное оборудование и специально подготовленные медицинские работники.

ВОЗ рекомендует проводить как можно больше исследований, но каждая страна имеет право выбирать свою стратегию борьбы с пандемией. Масштабные тестирования проводятся в Китае, Южной Корее, Германии.

В Италии и Франции тесты делают только отдельным категориям граждан. Такого же мнения придерживается министр здравоохранения Михаил Мурашко. Он заявил: «Нет смысла сегодня бежать и каждому проверяться на предмет коронавируса».

Важно запомнить

• Тесты на воспаление — СОЭ, СРБ и прокальцитониновый тест — помогают определить, есть ли в организме скрытое воспаление
• Самый чувствительный анализ из этой тройки — прокальцитониновый тест — позволяет отличить вирусную инфекцию от бактериальной, но не позволяет выяснить, какие именно бактерии спровоцировали инфекцию. Как правило, его используют в больнице для контроля за состоянием тяжелых пациентов
• Менее чувствительные тесты — СОЭ и СРБ — позволяют понять, есть воспаление или нет. СРБ делает это точнее, чем СОЭ, но обходится дороже, поэтому его редко назначают «на всякий случай». Тем не менее, и СРБ и СОЭ часто назначают пациентам, которые выздоравливают дома
• Делать тесты на воспаление в рамках чек-апа бессмысленно: у здоровых людей они не дадут никакой интересной информации. А если и дадут, самостоятельно разобраться с результатами будет очень тяжело. Назначение тестов на воспаление лучше оставить врачу — он определит, какой именно тест нужен, поможет разобраться с результатами и назначит грамотное лечение.

Что такое ПФО?

Каждый претендент, желающий поступить на службу в ФСБ, обязан пройти предварительное психо-физическое обследование (ПФО), правила проведения которого прописаны в Приказе ФСБ РФ №151, принятом 13 апреля 2011 года. В комплекс ПФО входит несколько этапов:

• медицинская комиссия, дающая оценку состояния здоровья;
• комплекс психологических IQ-тестов;
• тесты на зрительную память, позволяющие определить скорость и точность визуального запоминания образов;
• беседа со специалистом, оценивающим уровень психологической готовности и социальных условий жизни претендента (предстоит ответить на вопросы о семье, вредных привычках, половой жизни и т.д.).

Если гражданин успешно пройдет все уровни психо-физического обследования и получит медицинский допуск к прохождению службы в рядах ФСБ, завершающим этапом станет проверка на полиграфе.

ВАЖНО! Освидетельствование психического здоровья и психологической подготовки проводится строго в добровольном порядке после получения письменного согласия от кандидата

Показания для проведения генетических анализов

Основные показания для анализа генетического материала на наличие мутаций:

• Генетические заболевания в семье. Можно предугадать их возникновение, рассчитав риск появления подобных мутаций и, как следствие, развития данного заболевания в будущем. Генетическая нагрузка обследуемого также является риском передачи дефектных генов потомству.
• Рак в семье. Если у кого-то в семье были опухоли, вероятность заболеть раком у родственников возрастает. Основываясь на генетическом тестировании, такие предположения могут быть проверены и, при необходимости, предприняты профилактические меры или раннее лечение. Быстрое обнаружение рака значительно увеличивает шансы на победу над болезнью.
• Выкидыши у женщин. Проблемы с беременностью могут возникать из-за хромосомных аберраций, поэтому следует изучить как родителей, так и материал эмбриона. 
• Бесплодие. В случае неудачных попыток забеременеть, ДНК-тесты помогают определить причину этого явления.
• Пренатальные тесты, указывающие на риск заболевания у ребенка. Если есть подозрение, что плод подвержен риску генетического заболевания (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патауа), можно назначить пренатальный генетический тест. Стоит подумать о ДНК-тестах, когда на риск развития генетических мутаций у ребенка может повлиять возраст родителей (от 40 лет).
• Аллергия, непереносимость. На основе тестов также диагностируется непереносимость пищевых продуктов и аллергия, планируется диета.

Даже если четких показаний для генетического тестирования нет, вы можете сделать анализы в качестве профилактики. 

Ошибается ли ПЦР-анализ?

ПЦР позиционируется как наиболее специфичный и чувствительный метод, но он тоже может ошибаться. Почему это может возникать, рассказал Юрий Сухов, доцент кафедры инфекционных болезней Национальной медицинской академии последипломного образования имени П.Л. Шупика.

Врач-инфекционист объяснил: “100% не будет при любом тесте любого производителя. Есть процент ложных результатов — как отрицательных, так и положительных, даже если это годами отработанная система тестирования. В случае с коронавирусом COVID-19 мы имеем новые системы диагностики, разработанные в 2020 году, и они, естественно, еще не совершенны».

Чтобы исключить диагностические ошибки, тестирование повторяют дважды. Ученые трудятся над разработкой более совершенных методов, чтобы повысить точность метода до 100%.

31 марта на официальном сайте Роспотребнадзора появилось сообщение о создании нового теста, который не дает ложно-отрицательных результатов.

Прокальцитониновый тест

Что это такое. Анализ крови, при котором в образце определяют концентрацию белка прокальцитонина. Это исследование точнее, чем СОЭ и СРБ, потому что с высокой степенью вероятности подтверждает, что воспаление вызвали именно болезнетворные бактерии, а не другие причины. Однако стоит прокальцитониновый тест дороже, чем другие исследования, так что врачи обычно начинают с более простых и бюджетных тестов. При этом тест не позволяет понять, какие именно бактерии вызывают воспалительную реакцию.

Как это работает. В норме прокальцитонина в крови практически нет. Однако в ответ на вторжение бактерий почти все клетки тела начинают усиленно создавать этот белое, так что его уровень в крови резко повышается. Скорее всего, уровень прокальцитонина в крови растет в ответ на бактериальные яды, которые они выделяют в процессе жизнедеятельности — так что при вирусной инфекции, травмах и атаке паразитических грибков уровень прокальцитонина повышается совсем немного.

Пока исследователи не совсем понимают, какую роль играет прокальцитонин в противобактериальной обороне. Но сам факт повышения позволяет использовать уровень прокальцитонина в крови в качестве достаточно надежного маркера бактериальной инфекции.

Зачем назначают. Чтобы надежно отличить бактериальную инфекцию от вирусной. Например. при обычной, неосложненной коронавирусной болезни уровень прокальцитонина в крови находится в пределах нормы.

Если концентрация прокальцитонина вырастает, значит, к вирусной инфекции присоединилась бактериальная, и настала пора назначать антибиотики. Прокальцитониновый тест применяют для контроля за состоянием пациентов, которые лечатся в больнице — например, при тяжелой форме COVID-19.

«Прокальцитонин в амбулаторной практике используют редко, — рассказывает другой специалист. — В моду он вошел недавно, с началом эпидемии коронавирусной болезни. Считается, что он предсказывает ее тяжелое течение. Но на самом деле этот тест пришел из реаниматологии — он указывает на сепсис, то есть на заражение крови. Самостоятельно этот тест делать не нужно».

Как подготовиться. Людям, которые лечатся дома, прокальцитониновый тест практически не назначают. Но в целом правила подготовки такие же, как при СОЭ и СРБ.

Как понять результат анализа. Появление прокальцитонина в крови — всегда недобрый знак, даже если уровень белка поднялся незначительно. Умеренно повышенный уровень прокальцитонина — от 0,15 до 2 нг/мл — у взрослых людей может говорить о местной легкой или среднетяжелой бактериальной инфекции, аутоиммунной реакции или тяжелой почечной недостаточности. Если уровень прокальцитонина поднимается выше 2 нг/мл, речь идет о бактериальном заражении крови, то есть сепсисе, тяжелой бактериальной инфекции вроде менингита, или о раковой опухоли щитовидной железы.