Диагноз «мозаичный синдром дауна»

«Ой, Лен, не переживай ты так!»

Давно и хорошо зная там всех, я, тем не менее, очень волновалась. Мне не хотелось, чтобы Машу приняли там «по дружбе» или потому что я просто имею право отдать дочь туда, куда хочу. Ведь у нас, родителей детей с инвалидностью, к счастью, сейчас есть в руках юридические, медийные и разные другие рычаги, чтобы защитить права наших детей на нормальную жизнь.

Но мне хотелось, чтобы все было по-человечески. Комфортно и радостно для всех. Чтобы меня не боялись с этими моими «рычагами» и не видели во мне человека, который при первом же неприятном инциденте подключит СК, проверки, прокуратуру, общественное мнение и все небесные кары. 

Мне хотелось стать для сада другом, помощником и просто обычной адекватной мамой. И чтобы Машу мою полюбили.

Года за два до этого всего я начала разговор с воспитателями о том, что очень хочу, чтобы Маша пошла именно к ним. Они тепло и с радостью это восприняли. Подозреваю, что волновались — опыта-то нет. Я сказала, что если что-то пойдет не так, что-то не будет получаться, я всегда рядом — подскажу, помогу. В конце концов, если будет очень тяжело, я всегда могу забрать оттуда дочь, и мы не будем друг друга мучить.

— Ой, Лен! Да не переживай ты так! Все будет хорошо!

Но мне хотелось, чтобы действительно все было хорошо и к взаимному удовольствию.

Тогда же я сходила и к заведующей, познакомила ее с Машей. Тоже попыталась сказать, что, хотя мы стоим в очереди и нам положено, я совершенно адекватный человек и, если возникнут непреодолимые трудности, все пойму.

— Слушайте! Приводите и не переживайте ни о чем!

Я все равно переживала. И при каждом удобном случае приводила дочь в сад, чтобы к ней привыкли.

Прогноз

Предположительно, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче жизни людей со стандартным набором хромосом. Они намного чаще страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), нарушений пищеварения, острых миелоидных лейкозов. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские ­инфекции.

На сегодняшний день нормальная продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна значительно возросла по сравнению с 25 годами (средняя продолжительность жизни 30 лет назад) и составляет более 50 лет. В первую очередь это связано с успехами ­кардиохирургии.

Многие люди с данным заболеванием вступают в брак. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, и большинство из них бесплодны. По крайней мере, 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, но 35–50 % детей, рожденных от этих матерей, рождаются с тем же синдромом или другими ­отклонениями.

У большинства людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40–50 лет, развивается болезнь ­Альцгеймера.

Миф 11. У людей с синдромом Дауна детей быть не может / если у женщины с синдромом Дауна родится ребенок, у него обязательно будет синдром Дауна

Исследования в данной области стали появляться только в последние десятилетия, так как в ситуации, когда продолжительность жизни людей с синдромом Дауна была крайне низкой, они жили в социальной изоляции, часто в учреждениях интернатного типа, у них практически не было возможности вступать в близкие отношения, заводить семью и детей.

Современные исследования показывают, что до 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. По разным данным, от 35 до 50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, также будут иметь синдром Дауна или другие нарушения развития. Данных об отцах с синдромом Дауна пока очень мало. В большинстве случаев мужчины с синдромом Дауна не могут иметь детей, и имеются лишь единичные научные публикации, посвященные отдельным случаям рождения детей у отцов с синдромом Дауна.

Down syndrome and infertility: what support should we provide? Parizot E., Dard R., Janel N., Vialard F. J Assist Reprod Genet. 2019 Jun; 36(6):1063-1067. Epub 2019 May 9.

Fertility in men with Down syndrome: a case report. Fertil Steril. 2006 Dec;86(6):1765.e1-3. Epub 2006 Nov 13.

The Guide to Good Health for Teens and Adults with Down Syndrome. Woodbine House. Chicoine, Brian and McGuire, Dennis. Bethesda, MD: Woodbine House. (2010)

Sexuality: Your Sons and Daughters with Intellectual Disabilities. Melberg, Schwier and Hingsburger, Eds. Baltimore, MD: Brookes Publishing. (2000)

Как диагностировать болезнь

Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов.

Выявить заболевание удается несколькими методами:

1.УЗИ-диагностика. Ее проводят каждые 3 месяца беременности. Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны.

2.Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития.

3.Анализ крови матери. Первый триместр (с 8 по 12 недели) определяет количество веществ, которые продуцирует плод:

• ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А);
• хориогонадотропин человека (ХГЧ). Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, это может говорить о патологии;

4.Второй триместр (с 18 по 21 неделю) определяет следующие показатели:

• альфа-фетопротеин;
• ХГЧ;
• свободный эстриол.

Подобные исследования не дают 100% гарантии наличия или отсутствия патологии. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза:

• биопсия хориона – процедура дает возможность получить тканевые образцы плода. Ее осуществляют с помощью пункции брюшной стенки, а также через шейку матки специальными щипцами или катетером. Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель;
• амниоцентез – осуществляют в период 14—18 недель. Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод;
• кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания. Производят забор крови из пуповины.

Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка.

Помоги своему ребенку

Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.

Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата

Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов.

Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.

Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа.

Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия.

Иппотерапия – это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает:

• развитие равновесия и внимания;
• придает уверенности в себе;
• тепло, которое исходит от лошади, успокаивает ребенка и дает ему чувство защищенности.

Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий:

Важно, чтобы лошадь была большая, а не пони. Они чрезмерно суетливы.
Перед тем как сесть на лошадь, с ней нужно установить контакт: поговорить, покормить, погладить.
Животное должно быть без седла и подков.
Не рекомендуется кататься по асфальту

Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки.

К другим способам терапии относят:

• назначение медикаментозных средств — гормоны, психостимуляторы, нейрометаболиты, витаминные комплексы;
• консультации психолога и психотерапевта;
• диетотерапия — нередко такие больные страдают ожирением, которое способно приводить к другим патологиям. Поэтому следует соблюдать систему правильного питания, чтобы предотвратить чрезмерный набор веса;
• постоянное наблюдение у узких специалистов.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

• Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
• Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
• Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

Причины «замедления»

Синдром Дауна не является редкостью. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США за 2006 год, с ним рождается один из 733 живорожденных детей в США (почти то же соотношение наблюдается во всём мире). В 95 % случаях причина — трисомия по 21‑й хромосоме. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой ­частотой.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по‑видимому, она связана со старением материнских яйцеклеток. При этом 80 % детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, что объясняется более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. По последним данным, отцовский возраст, особенно если отец старше 42 лет, также увеличивает риск . А вот поведение родителей и факторы окружающей среды никакого влияния не ­оказывают.

Миф 12. Для детей с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (доме ребенка или интернате) наносит серьезный вред развитию любого ребенка. Дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития являются даже более уязвимыми к этому негативному влиянию, чем типично развивающиеся дети

Семья является критически важной составляющей развития ребенка и становления его как полноценной и продуктивной личности, участвующей в жизни общества

Жизнь в заботливой семье, возможность учиться в детском саду и школе, общаться с типичными сверстниками помогают ребенку с синдромом Дауна лучше развиваться. А помещение в дом ребенка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. Этому вопросу посвящено множество исследований, а в 2019 году Фонд «Обнаженные сердца» опубликовал книгу «Брошенные дети», подробно описывающую одно из самых значительных международных исследований в данной области.

«Наша Маша пришла!»

Еще больше я переживала, как воспримет такие кардинальные изменения в своей жизни сама Маша. Она девочка общительная, вполне социализированная. Для последнего мы в семье приложили немало усилий. Нам всегда казалось, что умение общаться, дружить, не бояться людей и мира для нее намного важнее, чем даже какие-то «академические» знания, методики развития и разные «техники» запускания работы мозга и так далее. Хотя и это мы старались не забывать. Ну и навыки самообслуживания, конечно же.

Но все равно Маша — очень трепетный и домашний ребенок, папин и мамин. Такая нежная фиалка в кружевах, зацелованная с ног до головы. И она с большим трудом отрывается от своих.

Мы начали ее готовить недели за две. Рассказывали, что она пойдет в садик, там дети, игрушки, хорошие добрые воспитатели и там весело. Не знаю, все ли она поняла. Но когда первого сентября рано утром я разбудила дочку и сказала «Маша, мы идем в сад», она радостно вскочила и с криками «Да-да, сад!» помчалась чистить зубы.

Как и всех детей, ее встречали воспитатели и нянечка.

— Ой, наша Машенька пришла! Проходи, дорогая…

Неожиданно для меня она сделала мне ручкой «Пока-пока!» и отправилась в группу.

Воспитатели присылали ее фотографии и видео с занятий, чтобы я была спокойна. Она играла, рисовала, ела. Танцевала и делала все наравне со всеми. А через три часа мне позвонили и сказали, что дочка начала меня звать и тосковать. Я сразу прибежала. Она стала меня обнимать и проситься домой.

Особенности развития речи у детей с синдромом Дауна

Основной характерной чертой развития речи у таких детей является ее отставание от средних норм. Так, младенец с синдромом Дауна, начинает значительно позже гулить и смеяться, лепетная речь формируется лишь к 8 месяцам и до года. До двух лет у ребенка жесты и первые несколько простых слов, к 3 годам только начинают образовываться примитивные предложения из слов и жестов.

Словарный запас также отличается небольшим объемом, причем со временем пассивный словарь начинает расширяться, в то время как активный может оставаться незначительным.

Среди проблем формирования речи у детей-даунов выделяются следующие:

• Алалия.
• Общее недоразвитие речи.
• Сложности с правильным звукопроизношением — дизартрия.
• ЗПР.
• Заикание.
• Апраксия.
• Грамматическая неправильность речи.

При этом экспрессивная речь является наиболее отстающей стороной при довольно развитой речи импрессивной. На этом и необходимо строить коррекционные занятия, опираясь в каждом случае на особенности диагноза и наличие прочих заболевания. К примеру, довольно часто у детей с синдромом Дауна страдает слух, что является еще одной осложняющей причиной для развития речи.

Причины проблем, возникающих при развитии речи:

Особенности строения артикуляционного аппарата.
Мышечная гипотония.
Проблемы со слухом.
Низкий объем слуховой памяти.
Несформированность высших функций психики, таких как память, внимание, воображение.
Педагогическая запущенность либо недостаточные возможности для раннего начала занятий.

Это те самые проблемы, с которыми и призваны «бороться» логопеды-дефектологи. Родители «солнечных» детей должны понимать, что чем раньше будут начаты коррекционные меры, тем больше шансов у их ребенка адаптироваться в окружающем мире.

Миф 6. Ребенок с синдромом Дауна вряд ли сможет стать продуктивным членом общества

Необходимо понимать, что знания о синдроме Дауна изменились за последние десятилетия очень сильно, появились качественные исследования и новые проверенные знания. Это состояние во всем цивилизованном мире больше не считается болезнью, а многие люди с синдромом Дауна могут жить независимо и полноценно участвовать в жизни общества. Так, по данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье продолжительность жизни человека с синдромом увеличивается, как и его средний IQ. Все больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу, заводят семьи и т.п.

Психомоторное и умственное развитие

Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:

• снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения;
• гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
• деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.

При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.

Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.

Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.

К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.

Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.

Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.

Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.

Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.

Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.

В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.

Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.

Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.

Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.

Будущее

Пока что меня беспокоит ближайшее будущее: когда уже Лёва пойдет на горшок и начнет говорить. Сейчас Лёве нужно 10–40 часов занятий с АВА-терапевтом в неделю для коррекции поведения. Потом найдем ему садик, где он смог бы общаться с другими детьми и социализироваться. 

А что будет дальше — трудно загадывать. Мне хочется, чтобы Лёва окончил школу, колледж, а потом стал поваром или делал что-то своими руками. В Питере, например, есть классное кафе и мастерские, где могут работать люди с ментальными нарушениями.

У меня бывает спрашивают: «Вот люди с синдромом живут лет 20–30. Как ты к этому относишься?» Но это очень устаревшие данные. Уже давно продолжительность жизни увеличилась — в шестидесятых, может, и доживали до двадцати максимум, но сейчас есть и взрослые с синдромом Дауна, и даже дедушки. Поэтому я ничего не боюсь. 

То, сколько проживет человек, зависит от многих факторов. Часто у детей с синдромом есть сопутствующие патологии: порок сердца, проблемы со слухом, пищеварительной системой. Качество жизни в целом тоже влияет. У Лёвы сердце и все остальное в порядке, он здоров. 

«Они просто тебя боятся»

В общем, все у нас хорошо. Маша так же радостно встает каждое утро. Когда я прихожу, уже не хочет домой. И видно, что ей там комфортно. Ее хвалят воспитатели и нянечка. Все сотрудники, встречая меня, всячески поддерживают:

— А ты волновалась! Все же прекрасно!

А когда я настойчиво спрашивала, не тяжело ли им с Машей, есть ли какие-то пожелания, мне ответили:

— Лена! С твоей Машей нас свел Бог! Она нужна нам, а мы нужны ей!

Однажды, когда я рассказывала об этом одной моей знакомой, она пожала плечами и сказала:

— Ну ты же понимаешь… Они тебя просто боятся. Ты — чуть что, сразу напишешь статью или пост, и у сада будут огромные проблемы.

Знаете, я уверена, что это не так. Да, конечно, бывают случаи, когда учителя, воспитатели улыбаются мамам и папам в лицо, а что происходит у них за закрытой дверью — никто не знает. 

Но если можно обмануть родителей, то ребенка не обманешь. Он чувствует отношение.

Не будет он радостно бежать и обнимать воспитателя при встрече, если там «что-то не так». Не будет плакать и проситься туда, где лицемерят, не будет лезть на руки и прижиматься к тому, кто его не любит.

А недавно Маша нашла Тонин альбом времен ее детсадовского прошлого. Там на фото — те же самые воспитатели. Она вдруг стала гладить их и целовать. И говорить, что они хорошие. Разве могут быть еще какие-то сомнения?

Хромосомы и политика

В 1950‑х годах, когда появились технологии, позволяющие изучать кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида), стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из‑за трисомии 21‑й ­хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору журнала The Lancet, что термин «монгольский идиотизм» является некорректным и должен быть изменен. The Lancet поддержал название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отменила название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже сорок лет спустя слово «монголизм» появляется в ведущих медицинских ­пособиях.Защитники и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на детей. Первая группа поддержки в США — Монголоидный совет развития, изменила свое название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 ­году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США предложил как‑либо изменить название феномена, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, термин «синдром Дауна» до сих пор используется ­повсеместно.

Первые годы

Многие думают, что дети с синдромом обязательно будут отставать в развитии или вообще неспособны учиться. Это неправда. Все дети разные, и способности у них отличаются. 

Здесь как повезет. Если ребенок родился в семье, где родители в него вкладываются, — значит, у него будет больше возможностей для развития. В нашем окружении есть звездочки: стихи читают, в школу обычную ходят. Там родители очень стараются. 

Важно и место, где родился ребенок. В нашем городе все хорошо до трех лет

В шаговой доступности есть дом ребенка, при котором сделали центр развития. Мы ходили туда с трех месяцев. Лёва занимался в гидромассажной ванне, в бассейне, ходил на бобат-терапию — все это ориентировано на физическое развитие. Детям с синдромом нужны такие упражнения, потому что у них слабые мышцы.

Благодаря этим занятиям Лёва начал переворачиваться и довольно быстро пошел по сравнению с другими детишками. Он очень хорошо развит физически. Но зато другие дети лучше разговаривают. У Лёвы из-за аутизма коммуникация не развита.  

Повезти должно и с людьми. Центр развития открыли по инициативе главного врача. Я ей за это очень благодарна.

Нормально – это когда все вместе

Елена Шелепова, директор Гуляевской гимназии, глубоко убеждена, что все дети должны учиться вместе. Тогда они вместе добиваются результатов, вместе познают мир. И вот это нормальная жизнь. Здесь по общеобразовательной программе учатся также дети с аутизмом, ДЦП. Все между собой дружат, замечают какие-то непохожести в первую очередь взрослые, а не сами дети. Тем не менее со стороны родителей остальных учеников не было ни одной жалобы на то, что в классе с их ребенком учится особенный.

Напугать и усугубить состояние такого ребенка – самое опасное, что может произойти. Например, однажды на уроке Варя залезла под парту. Елена Анатольевна пришла, разговаривала, залезла к ней и предложила показать всем новую нарядную кофточку. Но подобные поступки могут совершать и другие дети Вариного возраста

Главное – переключить внимание, можно сказать: «Это не ты виновата, а рука так написала»

Шелепова резюмирует: «Самое главное – воспитание доброго отношения друг к другу, воспитание толерантности в школе, понимание того, что обижать недопустимо. Тогда в школе будет тот самый дух дружбы, воспитанного трудолюбия и взаимопомощи, который всегда и всем в жизни пригодится».

Миф 5. Ребенок с синдромом Дауна – всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый ребенок. Интересно, что уровень разводов в семьях, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна, даже ниже по сравнению со средним по популяции.

Многие трудности для семей создает общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

В мире нет лекарств, улучшающих развитие ребенка, но это не означает, что ребенку с синдромом Дауна нельзя помочь. Существуют успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей с доказанной эффективностью.

Urbano, Richard & Hodapp, Robert. (2007). Divorce in Families of Children With Down Syndrome: A Population-Based Study. American journal of mental retardation : AJMR. 112. 261-74. 10.1352/0895-8017(2007)1122.0.CO;2.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

• маленькая округлая головка;
• раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
• рост низкий, укороченные пальцы;
• кожа отечная, волосы истончены;
• половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Причины и способствующие факторы

Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько:

• патологическое зиготное деление;
• хромосомные расхождения во время митоза;
• перекомбинирование хромосом;
• наследование от родителей.

Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов:

1. В первую очередь, это возраст родителей. Примечательно, что большее влияние здесь имеет возраст отца. Шансы родить больного малыша значительно повышаются после 35 лет.
2. Инцест. Ребенок, рожденный вследствие половой связи между кровными родственниками, имеет высокую вероятность заполучить генетическое заболевание.
3. Алкоголизм, курение, наркомания приводят к уродствам, в том числе и на хромосомном уровне.
4. Наследственность, причем зачинщиками могут стать не только отец с матерью, но и ближайшие родственники. Некоторые ученые считают, что на возникновение синдрома влияет возраст бабушки, в котором она родила мать.

Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием.

«Дорогие родители, у меня небольшая информация…»

Но если с воспитателями и детьми все сложилось, то мне предстояла еще встреча с родителями, которые, возможно, не знали о Маше.

Очевидно, что не все они хорошо знакомы с детьми с синдромом Дауна или другими диагнозами. Я сама впервые близко познакомилась с этим только в роддоме, когда мне объявили новость о моем ребенке. И была, мягко говоря, удивлена — и что теперь с этим делать?

До сих пор помню страшные картины, которые рисовало мне воображение: что это будет какой-то «овощ». Ни разу не солнечный, а какой-то агрессивный и ничего не понимающий. И жизнь наша превратится в сплошной кошмар.

Собственно, почему другие люди, которые не сталкивались раньше с детьми с синдромом Дауна, не могут думать о них так же? Понятно, что ничего приятного в этом нет, но все же. И понятно, что они могут заволноваться о своих малышах — как им такое соседство. Это тоже неприятно, но вполне объяснимо.

Но и им, этим родителям, мне тоже хотелось стать другом, а не соперником, который в каждом взгляде и неосторожном вопросе видит дискриминацию и борется с ней с оружием в руках. Ведь, объективно, часто боятся нас, а не наших детей

И хотелось, чтобы этот путь мы прошли ВМЕСТЕ. Максимально легко и без взаимных подозрений.

А еще мне хотелось снять с плеч воспитателей, которые и так много для нас делают, ношу гипотетических объяснений по этому поводу.

Как только в группе создали родительский чат, я сразу написала туда сообщение. Его уже публиковали на «Правмире», но повторю:

«Дорогие родители, добрый день. Меня зовут Елена. Я очень ждала, когда создадут этот чат. У меня небольшая информация. Дело в том, что в эту группу в саду пошла наша младшая, пятая дочь Маша Прищепа. Это не совсем обычный ребенок, у нее синдром Дауна. Я понимаю, что не все сталкивались с такими детьми. Я сама до ее рождения, честно говоря, тоже не общалась с ними близко. Я допускаю (и это нормально), что у кого-то могут возникнуть определенные опасения. Я хочу вас заверить, что это совершенно адекватная девочка, только немного медленная. Она все понимает, почти уже может себя сама обслуживать. Контактная, социализированная, спокойная, дружелюбная, совершенно не агрессивная. Скорее — наоборот. Никаких проблем между ней и другими детьми не возникло и, уверена, не возникнет. Она так же играет, танцует, немного рисует и так далее… Но если все же у кого-то будут волнения, вопросы, какие-то недоумения, я с радостью готова пообщаться с каждым отдельно и со всеми вместе. Я все понимаю. Спрашивайте, не стесняйтесь. Мы совершенно адекватные родители, и в этот садик ходили все наши дети. Во всех финансовых сборах, естественно, мы будем участвовать наравне с другими и т.д

Спасибо за внимание»