Что такое днк человека

Части ДНК существ, находившихся по развитию между обезьянами и людьми

Когда кого-то называют неандертальцем, подразумевают, что он настолько тупой, что остался на уровне развития одной из ветвей представителей рода людей. Но как оказывается, в человеческом ДНК немало следов неандертальцев. Структурировав геном неандертальцев из окаменелых костей и сравнив результаты с ДНК людей, учёные пришли к выводу, что большинство современных людей в Европе и Азии имеют от одного до четырех процентов ДНК неандертальцев. Исследователи предполагают, что предки современных людей скрещивались с неандертальцами примерно 60 000 лет назад, и первоначально их ДНК могла составлять от десяти до двадцати процентов.

Также Homo sapiens не гнушались разнообразить свою половую жизнь с ещё более примитивными видами — денисовцами. Так что в ДНК современных людей есть немало генома от кого-то, кто был между обезьяной и человеком.

Как ограничить действие канцерогенов?

Специалисты считают, что канцерогенез протекает в организме человека перманентно и им можно управлять. В силу того, что злокачественные клетки являются для нас инородными, иммунная система быстро распознает их и успешно разрушает. Таким образом, укрепляя собственный иммунитет, можно успешно противостоять не только вредному влиянию канцерогенов, но и онкологическим заболеваниям. Доказательство этому – клинические наблюдения за пациентами с признаками ослабления иммунной системы, у которых злокачественные новообразования встречаются в десятки раз чаще, чем у людей с крепким иммунитетом. При этом уже образованная опухоль обладает ярко выраженным иммуносупрессивным действием. Подавляя естественную сопротивляемость организма, она беспрепятственно разрастается и дает метастазы.

Что касается самих канцерогенов, то избежать их влияния на 100% невозможно. Ультрафиолетовые лучи, выбросы промышленных предприятий, выхлопные газы автомобилей и множество других факторов повышают концентрацию канцерогенов в окружающей среде. От них не скрыться в квартире, напичканной бытовой химией, отделочными материалами, микроволновыми печами, датчиками пожара, ионизаторами и прочей техникой. Не говоря уже о том, что профессиональная деятельность человека может быть связана с горным делом, химической промышленностью, производством кожи, асбеста, деревообработкой, строительством, ремонтом и другими сферами, предполагающими непосредственный контакт с сильнейшими канцерогенами. Что же делать?

Все очень просто! Если избежать контакта с канцерогенами невозможно, то необходимо ограничить их дозу и длительность воздействия. Для этого нужно взять на вооружение несколько простых рекомендаций.

1. Исключить из рациона продукты питания сомнительного происхождения и качества.
2. Ограничить потребление продуктов с консервантами.
3. Не злоупотреблять копченостями и блюдами, приготовленными на гриле или на открытом огне.
4. Не пережаривать мясо, рыбу и другие продукты, а так же регулярно менять масло для жарки.
5. Избегать продуктов питания с высоким содержанием пищевых добавок.
6. Отказаться от курения и электронных сигарет.
7. Ограничить потребление спиртных напитков до минимума, а лучше вообще отказаться от них.

Ну, и, конечно же, укреплять свой иммунитет. Увеличить физическую активность и стараться придерживаться принципов здорового образа жизни. Раз в год проходить обследование на рак, скрытые инфекции и другие патологии.

Что вирус может сделать с нашей ДНК?

Итак, вирус действительно способен изменить ДНК человеческой клетки. Но далеко не каждый! Такой способностью обладают только ретровирусы.

Это семейство вирусов обладает особым ферментом – «интегразой». Этот фермент буквально приклеивает вирусный геном к ДНК человека, подчиняя себе клетку и заставляя ее создавать новые ретровирусы.

В большинстве случаев зараженная клетка с испорченным ДНК погибает. Однако в редких случаях ретровирус заражает сперматозоид или яйцеклетку. И если происходит оплодотворение с участием зараженной клетки, то абсолютно все клетки эмбриона будут содержать вирусную ДНК. Фактически, этот вирус способен создавать мутантов.

К счастью, это происходит крайне редко. Последний раз ретровирус изменил геном человека более 100 тысяч лет назад. Однако за время эволюции это происходило много раз, поэтому ДНК человека на целых 8% состоит из кусочков ДНК древних ретровирусов, которые заражали половые клетки наших предков.

Ученые утверждают, что ретровирусы являются мощным двигателем эволюции. Например, именно благодаря встрече с ретровирусом у предка всех млекопитающих, жившего 160 миллионов лет назад, появился такой важный орган как плацента.

Интересный факт!

Информация о точной продолжительности жизни

Вряд ли кто-то хотел бы узнать точную дату своей смерти. Но это возможно, причём это «заслуга» твоих предков. Учёные из Швеции провели исследование на потомках людей, живших в сельской местности в XIX веке в периоды голода и изобилия. Оказалось, что потомки людей, живших во времена изобилия, имели ожидаемую продолжительность жизни на 32 года меньше тех, чьи предки пережили голод. Это связано с тем, что предки, жившие в сытые годы, передавали по генам предрасположенность к диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям и ожирению.

Но есть и свои плюсы. Так, по результатам исследований, у потомков мышей, предки которых жили в изобилии, память была лучше.

«Кирпичик в здании науки»

Однако российские коллеги канадских учёных не столь оптимистичны в оценках проведенного исследования.

Ясно, что в ходе эволюции некоторые гены претерпели изменения и не могут оставаться идентичными тем, которые были сотни миллионов лет назад, утверждает академик.

«Очевидно, что кошка с собакой разные. Но, например, иммунная система людей практически ничем не отличается от той, что есть у других животных. А вот мозг — совсем другое дело, большие полушария у нас более развиты. В результате эволюции у всех видов появились какие-то особенности. Но, с точки зрения генетики, человек — абсолютно обычный организм», — заключил Лукьянов.

Определение правонарушителей по генам

ДНК преступников отличается от нашего

Преступники с генетической информацией, которая хранится в базах данных, имеют все причины ненавидеть ДНК, оставленную ими на местах преступления. Сопоставление быстро приведет к их осуждению или поимке. Проблемой было обвинить преступника, не имея никаких предварительных записей. Если место преступления было усеяно анонимными генами, дело рисковало стать «глухим».

Новая криминалистическая техника может составить лицо преступника на основе его или ее генетических останков. Так называемое фенотипирование ДНК может рассказать исследователям о реальном цвете волос, глаз и кожи человека, географической родословной и более тонких деталях, таких как веснушки.

Гены могут многое рассказать о физическом облике человека. Чтобы усовершенствовать технику и повысить точность определения лицевых черт, ученые сканировали лица и ДНК добровольцев. Программное обеспечение ищет точки пересечения генетических точек и форм челюстей, щек и носов.

Образцы, которые были идентифицированы, сделали фенотипирование способным к предоставлению достаточной информации для компиляции цифровых снимков. С другой стороны, его можно использовать для добавления деталей к черепам неопознанных жертв.

Факты о ДНК: 61-70

61. Полосы у тигров, пятна у леопардов постоянны, но они отличаются у разных особей. Однако гепарды чрезвычайно похожи друг на друга, потому что в их ДНК почти нет различий.

62. Гепарды были почти уничтожены около 10 000 лет назад во время ледникового периода, что вынудило их к инбридингу. Именно по этой причине очень мало гепардов здоровы и здоровы.

63. Знаете ли вы, что ДНК — самая большая макромолекула в клетке?

64. Многие из нас могут не знать, что существует 5 различных типов ДНК — А-ДНК, В-ДНК, С-ДНК, D-ДНК и Z-ДНК.

65. В-ДНК — самый распространенный тип ДНК. Z-ДНК — единственный левосторонний тип ДНК, что означает направление намотки нитей ДНК.

66. Если организм имеет два набора генов, то такой организм называется химерой. Она возникает при слиянии многих оплодотворенных яйцеклеток в процессе эмбриогенеза или при пересадке любого органа или костного мозга.

67. ДНК можно модифицировать. Ученые изменили генетический материал и создали генетически модифицированные растения и микроорганизмы.

68. Существует так называемый тест AncestryDNA. Если вы пройдете этот тест, то сможете многое узнать о своей родословной, например, в какой части света жили ваши предки, почему и куда они потом мигрировали, по какой причине они соединились и т.д. Разве это не здорово?

69. Люди, за исключением африканцев, частично являются неандертальцами. Если вы нам не верите, то можете сделать тест ДНК и узнать для себя, насколько вы неандерталец, вашу родословную и возможные проблемы со здоровьем, с которыми вы можете столкнуться.

70. Клонирование человека научно возможно, но из-за этических проблем и отсутствия коммерческого финансирования эксперимент по клонированию человека застопорился.

Если эта статья вам была полезна, поддержите её комментарием и репостом в соц. сеть.

90

Роль в клетке

Конечно, одна, даже большая двойная спираль не способна вместить в себя весь объем информации, необходимый для такого сложного проекта, как человеческое тело. Возможно, поэтому эти цепочки объединены в пары, что делает их похожими на букву «Х». Хромосомы, в свою очередь, тоже парные, и их у человека 46 пар.

Помимо того, что хромосома содержит в себе подробную инструкцию по функционированию клетки, она же путем активации актуальных моменту генов провоцирует клетку вырабатывать определенные белки с самыми различными свойствами. Например, в борьбе с опухолями активно участвует ген старости, который старит ее недоброкачественные клетки и не дает им бесконечно делиться.

Факты о ДНК: 21-30

21. Если кому-то пересаживают костный мозг, реципиент может иметь или не иметь ДНК донора. В большинстве случаев у реципиента не будет чужеродной ДНК.

22. На орбите нашей Земли находится устройство памяти, известное как «Бессмертный диск». Устройство находится на Международной космической станции и содержит оцифрованную последовательность ДНК Лэнса Армстронга, Стивена Колберта, Стивена Хокинга и других. На самом деле это попытка сохранить человечество в случае глобальной катастрофы.

23. На Земле не было фосфатов. Метеоры принесли на Землю восстановленный фосфор, который затем окислился и образовал фосфаты, тем самым создав механизм, генерирующий РНК и ДНК.

24. ДНК способна реплицироваться или дублировать себя, т.е. создавать идентичную копию самой себя, что необходимо при делении клетки.

25. В пункте 14 мы упоминали о геноме. Геном — это не что иное, как вся последовательность ДНК организма. Один геном, по оценкам, состоит из 3 000 000 000 оснований ДНК. Теперь «основание» — это не что иное, как единица ДНК. Если упростить еще больше, то основание — это строительный блок ДНК, а таких строительных блоков, как упоминалось в первом пункте, существует 4. Эти основания, в свою очередь, соединяются друг с другом, образуя генетические коды.

26. Ранее мы говорили о наличии фосфатных групп в ДНК. Знаете ли вы, что ДНК несет отрицательный заряд из-за фосфатной группы?

27. Фридрих Мишер был тем, кто открыл ДНК. Он был тем, кто впервые выделил ДНК.

28. Он обнаружил ДНК в гное, найденном на отходах хирургической повязки. Он назвал ДНК нуклеином, так как она находится в клетке.

29. ДНК можно назвать планом нашей жизни. Она также является генетической наследственной единицей, которая отвечает за передачу физических и физиологических характеристик от одного поколения к другому.

30. Несмотря на то, что наука шагнула далеко вперед, происхождение ДНК все еще остается нерешенным вопросом.

Молекула ДНК

1. Бделлоидные коловратки – это микроскопические животные, которые на протяжении 80 миллионов лет оставались исключительно самками. Они размножаются, заимствуя ДНК других животных.

2. Если бы вам пришлось ежедневно по 8 часов печатать по одному слову в секунду, вам бы потребовалось 50 лет, чтобы напечатать геном человека.

3. Осы бракониды вместо яда вводят своим жертвам вирус, который подавляет иммунную систему и позволяет паразитической личинке осы расти внутри жертвы. Ученые обнаружили, что этот вирус не похож ни на один другой вирус на Земле. Ему больше 100 миллионов лет, и он, судя по всему, слился с ДНК осы.

4. Если вы вдруг перенесете трансплантацию костного мозга, в ДНК вашей крови будет присутствовать ДНК донора, что в прошлом приводило к ложным арестам.

Мы в соцсетях

5. У родных братьев и сестер 50 % общих генов, как и у родителей с детьми.

6. ДНК повреждается около 1 миллиона раз за день в каждой клетке нашего тела. К счастью, у нашего организма существует сложная система ее восстановления. Если бы этого не было, это бы приводило к раку или гибели клеток.

7. Если дело касается беспозвоночных, то дождевые черви являются нашими ближайшими родственниками. У нас больше общего ДНК, чем с тараканами и даже осьминогами.

8. Согласно ученым, у четырех семей в Исландии обнаружено ДНК, встречающееся только у коренных американцев. Свидетельства указывают на то, что викинги привезли коренную американку обратно в Европу около 1000 лет назад.

9. На международной космической станции есть жесткий диск, названный «диск бессмертия«. Он содержит ДНК людей, таких как Лэнс Армстронг и Стивен Хокинг на случай всемирной катастрофы.

10. Брук Гринберг – девушка, которая всю жизнь выглядела, как ребенок, умерла в возрасте 20 лет. Ученые считают, что ее ДНК может стать ключом к биологическому бессмертию.

Поглощённые тобой брат или сестра

Эволюция — бездушная машина, задача которой заключается в нахождении оптимальных путей для выживания. И в некоторых случаях плод может убить своего близнеца и поглотить его гены. Это состояние называется химеризмом, когда организм состоит из генетически разнородных клеток. В этом случае клетки происходят от двух и более зигот, и в организме человека или другого живого существа могут параллельно развиваться органы или части тела с разным геномом.

В 2002 году Лидия Фэйрчайлд предоставила материалы ДНК троих своих детей для получения социального пособия, но получила отказ, мотивированный тем, что, согласно результатам исследования, она не является их матерью. Её обвинили в том, что она украла детей, и её спасло лишь то, что она была беременна четвертым ребёнком и родила его прямо на глазах социального работника. Исследованный генетический материал младенца также показал, что женщина не могла быть его матерью. После углублённого исследования оказалось, что яичники женщины имели другой набор ДНК, нежели её кровь. Скорее всего, плод в процессе своего развития поглотил начавший формироваться плод сестры и получил в наследство её яичники.

Хотя химеризм — достаточно редкое явление, его можно обнаружить по гетерохромии (неравномерной пигментации кожи) и другим параметрам. Но это может быть связано и с другими причинами, и точно определить это явление можно только по результатам исследования ДНК.

Что такое канцерогены?

Согласно определению ВОЗ, канцерогены – это различного рода агенты, способные вызвать необратимые изменения (или повреждения) генетического аппарата, контролирующего жизнедеятельность соматических клеток. Другими словами – это вещества или факторы, которые нарушают программу нашей ДНК, что приводит к сбоям в работе всех клеток организма (кроме гамет) и, как следствие, может спровоцировать развитие канцерогенеза – патофизиологический процесс образования и развития раковой опухоли. Таким образом, канцерогены – это потенциально опасные для организма человека агенты, воздействие которых увеличивает вероятность развития злокачественной опухоли. Но что же представляют собой эти агенты?

Метод второй: гаплогруппы

Ещё один способ соотнесения ДНК с этносом — метод гаплогрупп.

Периодически у людей происходят безвредные мутации некоторых полиморфизмов, которые наследуются их потомками. Изучая цепочки таких мутаций вместе с историческими и археологическими данными, генетики могут обнаружить людей, которые имели общих предков много поколений назад.

Наборы таких мутаций называются гаплогруппами. У гаплогрупп есть субклады — дочерние мутации, которые произошли позже. К примеру, по мужской линии у меня гаплогруппа R1a. Она возникла 23 тысячи лет назад. Но я принадлежу к её субкладу R1a1a1b, который появился примерно 7 тысяч лет назад.

Для определения гаплогрупп используются два теста:

• Тест Y-ДНК — исследуется происхождение только по мужской линии и только для мужчин.
• Тест митохондриальной ДНК содержит генные мутации всех предков человека по женской линии. Пройти тестирование может и женщина, и мужчина. Гаплогруппы МтДНК гораздо меньше коррелируют с этносами, чем мужские. По словам популяционного генетика, профессора РАН Олега Балановского, это связано с тем, что у большинства народов жена переезжала в дом мужа, а дети наследовали этническую принадлежность отца.

Гаплогруппы русских. Инфографика: Майя Мальгина / Skillbox

Гаплогруппы часто можно связать с родственными народами. К примеру, R1a ассоциируют со славянами — он встречается у половины русских, белорусов, украинцев и поляков, чуть реже — у чехов, словенцев и прибалтов.

Однако всегда бывают аномалии, которые плохо вписываются в эту схему. R1a распространена не только у славян, но и у киргизов, таджиков и брахманов северной Индии. «Западноевропейская» гаплогруппа R1b встречается у групп башкир и народов Средней Азии, а также у племени в Центральной Африке.

Структура ДНК

У всех на слуху, что дезоксирибонуклеиновая кислота имеет двуспиральную структуру. В интернете, в фильмах, в рекламе – всюду можно встретить ее многократно увеличенное изображение. Но что ответить, если попросят объяснить подробнее. Это уже более сложный вопрос. Давайте разберемся лучше, из чего эта структура состоит:

1. Нуклеотиды – базовые структурные элементы.
2. Две цепочки генов, закрученные в спираль.
3. Каждая цепочка состоит из нуклеотидов, которые кодируют определенный ген.
4. Связывают две цепочки воедино водородные связи.

В цепочках нуклеотидов присутствуют и совсем не изученные структуры, которые, на первый взгляд, никак не участвуют в физиологических процессах. Эти довольно обширные участки называют мусорными.

Эмбриональная хирургия

Исследования ДНК активно применяются в хирургии

В попытке вылечить опасное заболевание крови, китайские ученые создали человеческие эмбрионы в лаборатории. В 2017 году в проекте участвовали клонированные эмбрионы и ткани, взятые у пациента, страдающего бета-талассемией.

Как и многие генетические заболевания, бета-талассемия вызывается сбоем в основаниях ДНК человека. Генетический код человека состоит из четырех оснований — аденина, цитозина, гуанина и тимина (A, C, G и T). Они содержат все руководство по формированию человека и управлению телом.

Ненормальное основание называется точечной мутацией. Его всегда связывали с двумя третями генетических заболеваний. Чтобы найти точечную мутацию для бета-талассемии, ученые просканировали три миллиарда «букв» генетического кода.

Оказалось, что одна из G была не на своем месте. Метод редактирования оснований заменил его на A и вылечил заболевание на уровне ДНК. В будущем система редактирования оснований может дать положительные результаты по другим наследственным заболеваниям.

Укол ДНК лечит хромоту

ДНК терапия может использоваться в медицине

Хромые беговые скакуны сталкиваются с эвтаназией, зачастую с большими финансовыми потерями для владельца. Часто она проявляется у лошадей, которые падают или стареют, но обычные процедуры лечения слишком долгие и не гарантируют качественную жизнь в дальнейшем.

Не так давно эта страшная проблема была решена простым шприцем. Ученые взяли два гена и ввели их в ноги хромых лошадей. Результаты были поразительные. Травмы не только излечились, но и лошади вернулись на ипподром через два месяца, где участвовали в соревнованиях.

Революционные гены VEGF164 и BMP2 были введены прямо в поврежденные связки и сухожилия. ДНК поощрила развитие новых кровеносных сосудов, костей и хрящей, которые обзавелись отличной тканью. Этот метод лечения пока не является основным, но обещает изменить многое как в ветеринарных лечебницах, так и в больницах для людей. Испытуемые лошади оставались в пиковом состоянии в течение года после получения лечения, что дает надежду на то, что однажды этот метод может помочь людям с проблемами сухожилий, разрывом связок и даже травмами позвоночника.

Как выглядит рынок в России

Сделать тест в одной из американских или европейских компаний россиянину сложно — вывозить генетические образцы из страны без разрешения Минздрава запрещено.

В России рынок генетических тестов на здоровье и происхождение появился в начале 2010-х годов. Помимо государственных исследовательских центров, на таких исследованиях специализируются две российские компании — Genotek и «Атлас».

Genotek основали в 2010 году выпускники мехмата МГУ Артём Елмуратов, Валерий Ильинский и Кирилл Петренко. В 2013 году оборот компании достиг 1 млн долларов. В 2016 году пул инвесторов, среди которых были экс-глава администрации президента России Александр Волошин и гендиректор «Русагро» Максим Басов, инвестировал в компанию 2 млн долларов. Через год компания получила ещё 1 млн долларов от холдинга «Фармстандарт». В 2020 году ещё 4 млн долларов в Genotek вложил «Яндекс».

В 2017 году в «Комсомольской правде» вышло интервью основателя Genotek Валерия Ильинского с громким заголовком «В ДНК современных россиян только 16% от генов коренных русских!» На компанию обрушился шквал критики российских генетиков (, ), которые охарактеризовали такую интерпретацию как антинаучную и назвали слова предпринимателя чёрным пиаром. С тех пор компания сильно изменила свой подход.

Genotek не раскрывает свои прибыль и выручку. По словам Валерия Ильинского, который сейчас занимает в ней должность гендиректора, последние пять лет каждый год она растёт в 2,5–3 раза. В 2019 году выручка юрлиц, связанных с компанией, достигла 150 млн рублей, а прибыль — 40 млн.

Компания «Атлас» появилась в 2013 году. Её основали выпускник МФТИ Сергей Мусиенко, эндокринолог и основатель проекта «Доктор на работе» Андрей Перфильев, предприниматель Артём Руди и биоинформатик Дмитрий Осипенко. За первые годы компания привлекла около 8 млн долларов инвестиций от бизнес-ангелов — и в 2016 году вышла на европейский рынок. В 2017 году головной офис был переведён в Великобританию.

«Атлас» тоже не раскрывает своих финансовых показателей. Согласно бухгалтерской отчётности, выручка российского отделения компании в 2020 году составила 161 млн рублей, а чистая прибыль оказалась отрицательной: −51 млн.

Гендиректор «Атласа» Сергей Мусиенко и гендиректор Genotek Валерий Ильинский рассказали, что никаких точных оценок размера рынка генетических тестов на происхождение в России нет. Мусиенко заметил, что если в Америке именно исследования происхождения стали локомотивом всей отрасли, то в России и Европе они не так интересны потребителю, как тесты на здоровье.

По словам Ильинского, невозможность оценить масштабы этого рынка в России связана с тем, что компании не раскрывают объёмы тестирования. По его данным, за 2020 год в России было выполнено около 100 тысяч таких исследований. При этом большинство из них, по словам основателя Genotek, провела именно его компания — она закупила более половины всех реагентов от американской компании Illumina, которая является почти монополистом на мировом рынке расходников для таких тестов.

По оценке Мусиенко, российский рынок отстаёт от европейского на 2–3 года, а тот, в свою очередь, отстаёт на 2–3 года от американского. И Мусиенко, и Ильинский считают, что спрос на такие тесты в России будет только расти. «Нет никаких сомнений, что мы пройдём американский путь, когда услуга генетических тестов, в том числе и на происхождение, перейдёт из разряда уникальных в довольно рядовые», — говорит глава Genotek.

Векторная вакцина

Огромное преимущество этой вакцины в том, что человеку вводят не сам опасный вирус, как это делалось раньше, а лишь маленький кусочек его генетического кода. Таким образом, вероятность заражения и тяжелых побочных эффектов практически отсутствует.

Генетический код опасного вируса буквально режут на части, извлекая из него маленький фрагмент. Этот фрагмент отвечает за производство поверхностных белков вирусной частицы, которые еще называют «шипами». Вирус использует эти «шипы» как консервный нож для вскрытия человеческой клетки и проникновения внутрь.

Но сам по себе этот фрагмент вирусного гена не может попасть в клетку. Поэтому его доставляют с помощью вектора.

Вектор – это другой вирус, который выполняет роль доставщика. И лучше всего с этой ролью справляется обыкновенный аденовирус, который вызывает простуду.

В процессе изготовления вакцины ДНК аденовируса подвергается двум изменениям:

• Аденовирус лишают функции размножения, что делает его безопасным для человека.
• В ДНК аденовируса встраивают тот самый ген опасного вируса, от которого необходимо привиться.

После введения вакцины аденовирус проникает в клетки человека, высвобождая внутри клеточного ядра свою ДНК. Эта ДНК не может копировать сама себя и вызвать инфекцию. Вместо этого она превращает клетку в нано-фабрику по производству шипов опасного вируса.

Важно!

Произведенные вирусные шипы выступают на поверхности клетки, а наш иммунитет, распознав в них чужеродный элемент, немедленно блокирует зараженную клетку и вырабатывает антитела к незнакомому белку.

Может ли аденовирусный вектор повредить ДНК человека?

По сути, аденовирусный вектор мало чем отличается от обычного аденовируса, которым в течение жизни заражаются практически все люди на Земле. А манипуляции с ДНК принципиально не меняют его поведение.

По словам Линды Кофлан, исследователя векторных вакцин из Университета Мэрилэнда, аденовирус не имеет ферментативного механизма для присоединения к человеческой ДНК. Дело в том, что две молекулы ДНК не могут объединиться сами по себе, без специального фермента. Аденовирус не обладает таким ферментом и полностью безопасен для генома человека. Именно этим обстоятельством руководствовались разработчики вакцины, выбрав аденовирус в качестве «доставщика».

А учитывая, что вектор лишен способности размножаться, в момент гибели зараженной клетки ДНК вектора поглощается и расщепляется нашими иммунными клетками. Вакцина исчезает без следа, а человек приобретает иммунитет к опасному вирусу, с которым может столкнуться в будущем.

Грегори Поланд, доктор медицинских наук из клиники Мэйо, обратил внимание на то, что изготовители вакцин всегда используют специальные культуры аденовирусов, которые классифицируются как неинтегрирующиеся. Это значит, что безопасность данных векторов для ДНК человека и животных была доказана многократными исследованиями

Интересный факт!

«Мёртвые» гены, которые способны ожить и уничтожить человечество

Полезные ДНК — это не 60 %, как можно было подумать из прошлого пункта, и они составляют только 2 % от всего генома. Всё остальное — это не только ДНК вирусов, но и «мёртвый» генетический материал, который когда-то был полезен, но теперь является чем-то вроде рудимента.

Но те «мёртвые» участки генов являются таковыми только из-за того, что в них отсутствует определённая последовательность. Это как лампочка, провод которой переломлен, из-за чего она не горит. Стоит восстановить провод — и она начнёт светить. В случае с ДНК будет достаточно мутации, чтобы «мёртвый» ген снова заработал. И это не домыслы. Так, например, ген, который отвечает за повышение риска возникновения болезни Крона (воспалительного заболевания желудочно-кишечного тракта), был неактивен около 25 миллионов лет назад и начал работать только после мутации.

Так что гены — это, по сути, бомбы замедленного действия, в которых при определённых мутациях могут активироваться давно «мёртвые» участки, и никто не знает, что в них может быть скрыто.

Как это работает

ДНК человека состоит из 23 пар хромосом (некоторые генетические заболевания, например синдром Дауна, изменяют их количество). Одна пара хромосом связана с полом — у женщин это XX, а у мужчин — XY. Остальные 22 пары называют аутосомами — они одинаковы и у мужчин, и у женщин.

Как устроена ДНК человека: хромосомы. Инфографика: Майя Мальгина / Skillbox

Хромосомы, в свою очередь, состоят примерно из трёх миллиардов сочетаний двух азотистых оснований, которые называются по буквам — (аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). 99,9% из них у всех людей совпадают. Те, сочетания, что отличаются, называют полиморфизмами.

Что такое гаплогруппы. Инфографика: Майя Мальгина / Skillbox

Некоторые из полиморфизмов отвечают за биологические отличия и предрасположенность к заболеваниям. Одни болезни связаны с одним конкретным полиморфизмом — их называют генетическими болезнями, и рассчитать риск их возникновения и наследования можно довольно легко. Другие заболевания связаны с десятками и сотнями полиморфизмов, но вклад каждого из них очень мал — здесь точно рассчитать вероятность развития гораздо сложнее, поэтому генетики говорят о предрасположенности.

Независимые эксперименты показывают, что в таких исследованиях часто бывают ошибки, причём как в генотипировании, так и в интерпретации результатов. Чаще всего они происходят при выявлении редких генетических заболеваний — тест может показывать то, чего у человека на самом деле нет. Поэтому воспринимать результаты как истину в последней инстанции не стоит.

Клиент получает баночку для анализов, собирает слюну и отправляет в лабораторию. Исследователи изучают ДНК, а затем записывают генетический код в виде длинной таблицы букв и символов. Есть два способа исследования:

• Секвенирование — полная расшифровка ДНК. В 2003 году она стоила 50 млн долларов, сегодня — 1 тысячу долларов.
• Генотипирование — более дешёвая технология. Исследуются лишь некоторые участки, наиболее интересные учёному.

Мутации, которые вызывают рак

Развитие рака происходит, потому что здоровая клетка в теле претерпевает изменения в своей ДНК. Как это происходит? Нормальные клетки в человеческом организме живут по отдельности, не затрагивая друг друга. Каждая из них использует строго отведённое ей количество ресурсов, выполняет свои биологические функции и в конце жизненного цикла умирает, освобождая место следующим поколениям клеток.

Чтобы на смену старым единицам приходили новые, они постоянно делятся. Перед размножением клетка запасается “копией” наследственной генетической информации, которая находится в её ядре. Нити ДНК, заложенные в хромосомы внутри ядра, удваиваются. И уже после этого клетка делится, передавая каждой из дочерних своих копий по идентичному набору хромосом. Из одной клетки получается две абсолютно таких же, и вместе со своим генетическим багажом каждая из них получает “знания” о том, какой путь ей необходимо пройти, какую функцию выполнять и сколько раз в жизни делиться.

Иногда в процессе деления происходят сбои — мутации. В течение жизни человека ежедневно в организме случаются сотни мутаций, но только “критическая масса” таких сбоев может привести к развитию злокачественной опухоли. Она возникает, когда клетки с мутациями передают ошибочную информацию своим последователям и начинают бесконтрольно размножаться.

Как Америка полюбила, а потом разлюбила свою генетическую историю

Настоящий бум спроса на тесты на происхождение начался четыре года назад. Если к началу 2017 года общее количество сделанных тестов не доходило до 1,5 млн, то к концу 2018 года оно достигло 26 млн. Львиная доля этого роста пришлась на двух лидеров рынка.

График: statista.com

До середины 2017 года Ancestry провела всего 3 млн тестирований, но к концу 2019 достигла отметки в 14 млн. Сегодня компания утверждает, что собрала данные более 18 млн человек. Летом 2020 года инвестиционная компания Blackstone купила Ancestry за 4,7 млрд долларов.

23andMe росла почти такими же темпами — с 1,2 млн тестов в 2017-м до 9 млн в 2019-м и до 12 млн к сегодняшнему дню. Выручка за 2020 год составила 300 млн долларов. В ближайшее время 23andMe может выйти на биржу через слияние с VG Acquisition Corp. — SPAC-компанией. Финансовое медиа Seeking Alpha считает структуру компанией-пустышкой, созданной специально для вывода другой компании на биржу в обход IPO. В 2018 году 23andMe получила 300 млн долларов инвестиций от британского фармацевтического гиганта GlaxoSmithKline (GSK), которому она предоставила генетические данные из своей базы для разработки лекарств.

Доля компаний сегодня. Инфографика: Майя Мальгина / Skillbox

До второй половины 2019 года рынок в Америке рос с огромной скоростью, однако затем начал стагнировать — люди вдруг потеряли интерес к таким тестам. В январе 2020 года Ancestry пришлось сократить 6% сотрудников, а 23andMe — 14%. По мнению самой Войчицки, одной из главных причин резкого снижения спроса стал эффект Facebook — узнав о том, что соцсеть продаёт их конфиденциальные данные рекламодателям, многие потребители стали распространять этот страх на любые компании, собирающие сведения о них.

После этих событий для компаний, которые занимаются популярной генетикой, один из перспективных путей развития — расширять спектр медицинских услуг, а также продавать данные пользователей фармацевтическим корпорациям.