Запах тела многое говорит о болезнях

Запах болезни: чем пахнет тело при той или иной патологии?

Известная поговорка гласит «Нет здоровых людей, есть недообследованные». Всем людям присущи патологии, особенности, которые могут мешать жизненному процессу или не влиять на него. Насколько человек здоров – зависит от образа жизни

Важно обращаться к врачам если, вас что-то беспокоит. Поскольку даже от легкой простуды, как показывает статистика, можно умереть

Так же, стоит прислушиваться к сигналам организма, к общему самочувствию и настроению. Эти показатели способны вовремя выдать болезнь и помочь избавиться от нее.

Один из первых звоночков о том, что есть нарушения функций систем органов – неприятный запах кожи. Такой нюанс беспокоит 72% населения России. Но не стоит забывать, что чаще всего кожа пахнет не из-за пота. Основная причина резкого запаха – токсины и бактерии внутри людей. Пот появляется в процессах: терморегуляции, во время занятий спортом, при стрессе, страхе и это нормальная реакция организма. Но если человеческий пот отдает странным, мерзким и кислым душком на постоянной основе – стоит подумать откуда симптомы, выяснить, как избавиться и устранить.

А возможно это сделать или нет, нам предстоит узнать.

Для негроидной расы, европеоидная раса – пахнет неприятно. Так же и наоборот, белым людям африканские нации пахнут противно. Особенно резкий запах проявляется у кенийцев, но в отличие от нас, это особенность их организма. Европейцы же, пахнут «не очень» чаще всего из-за неправильного питания, образа жизни в целом.

Факт взят вследствие опроса кенийских и европейских бегунов, которые, иногда, проживают вместе в отельных номерах вовремя соревнований.

Напоминаем, наш материал является информативным. Если у вас возникли проблемы с самочувствием, появились запахи и болезни, то немедленно обратитесь к врачу. Статья поможет выяснить и установить возможные причины и симптомы, но только врач проведет полноценную диагностику и назначит правильное лечение.

Болезнь Паркинсона: возможна ли постановка диагноза по запаху

На первый взгляд, заболеваний, которые можно было бы диагностировать по запаху, известно не так много. Однако причина может скрываться в том, что для большинства болезней не выявлено соответствующих маркеров, которые позволяли бы их идентифицировать.

В этом контексте большой интерес вызывает история некоей Джой Милн, жительницы  Великобритании

Еще в 1975 году женщина обратила внимание на странный запах, который исходил от ее мужа. Изначально она начала грешить на некоторую нечистоплотность своего супруга, но после убедилась в иной природе запаха

Лишь спустя десять лет Джой осознала истинную причину этого странного запаха. Как оказалось, женщина обладает способностью определять на нюх болезнь Паркинсона. Это неврологическое заболевание хронической природы происходит по причине разрушения нейронов, ответственных за выработку дофамина.

Как следствие, больной демонстрирует тремор, мышечную ригидность, теряет способность нормально передвигаться. На данный момент не существует методов лечения данного заболевания, однако есть возможность ослабить тяжесть симптомов (особенно, если болезнь была обнаружена на ранней стадии).

Не существует также и методов диагностики, кроме тех, которые основаны на описанной выше симптоматике болезни. Тем больший интерес вызывает способность Милн улавливать особый аромат, который она научилась идентифицировать, когда столкнулась с другими пациентами, страдающими от болезни Паркинсона.

Проведенные на сегодняшний день исследования подтвердили точность диагностического метода Джой. Она безошибочно определила по запаху одежды людей, страдающих от данного заболевания, отсеяв майки здоровых персон.

Милн также указала на человека, у которого не была диагностирована болезнь Паркинсона. Изначально это сочли ошибкой, однако спустя несколько месяцев у этого человека была выявлена данная болезнь.

Ученые продолжают работу с Джой Милн, которой уже удалось помочь исследователям выявить десяток молекул, ответственных за формирование запаха при наличии болезни Паркинсона. И хотя исследования еще не закончены, но перед медиками забрезжила перспектива получения нового надежного метода диагностики этой болезни.

Исследователи находятся в постоянном поиске способов диагностирования раковых заболеваний на ранних стадиях развития. Такие способы крайне необходимы, так как от ранней диагностики зависят жизни многих людей.

Мы еще далеко не все знаем о раковых заболеваниях, однако неоспоримым фактом является то, что появление специфического запаха неизменно сопровождает появление рака. Вот только учуять этот запах человеку, с его пятью миллионами обонятельных клеток, не под силу.

А вот для собак, у которых этих клеток более 125-ти миллионов, такая задача кажется выполнимой. Уже сейчас на службе у науки состоят братья наши меньшие, которые в состоянии унюхать раковую опухоль. Известна история собаки по кличке Люси, которую за семь лет научили определять рак мочевого пузыря, рак почки и простаты.

Точность такой диагностики иной раз выше, чем точность различных лабораторных анализов, в рамках которых ранние стадии рака выявить бывает очень сложно. Именно поэтому стало возможно существование такой организации, как Medical Detection Dogs. На ее службе, кроме людей, состоят восемь собак. Их задача – определять рак по запаху.

Клэр Гест, основатель организации, рассказала, что ей пришла идея создать подобную структуру после того, как ее собственная собака, лабрадор по кличке «Дейси», определила у своей хозяйки рак груди. На самом деле, первые доказательства того, что собаки способны диагностировать рак, появились еще во второй половине прошлого века.

Несмотря на высокую точность диагностирования, специалисты традиционной медицины скептически относятся к подобным методам определения болезни. Сомнения вызывает практическое применение данного метода ввиду невозможности учета всех факторов, которые могут оказать влияние на правильность постановки диагноза. Впрочем, время покажет.

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Резкий неприятный запах мочи — это не норма!

Выделение плохо пахнущей урины сопровождает:

Болезни, при которых в мочевыводящих путях размножается большое количество микробов

Кроме запаха, больные обращают внимание на муть и слизь в моче. Часто возникают боли в пояснице, резь при мочеиспускании и другие неприятные симптомы

Причину можно установить, сдав анализ мочи и пройдя УЗИ малого таза и УЗИ мочевого пузыря.

Гарднереллез — болезнь половых путей, вызываемую микроорганизмом гарднереллой. Поскольку первоначально заболевание развивается во влагалище, страдают этим недугом женщины. При переходе инфекции на мочевой пузырь выделяется моча, пахнущая тухлой рыбой. Выявить гарднереллу можно, сдав мазок на группу инфекций — фемофлор 16 показателей.

Половые инфекции. При гонорее, хламидиозе, трихомонозе, моча приобретает неприятный запах гнилого лука или чеснока. Зловоние появляется даже при вялотекущих формах болезней, являясь признаком заражения.

Обратиться по поводу диагностики и лечения половых инфекций можно к гинекологу или урологу. Женщины должны посетить гинекологический кабинет при появлении признаков ИППП однозначно, так как эти инфекции становятся причиной бесплодия и рака органов половой системы.

Как уничтожить мышей и крыс в доме – проверенные средства и результаты

Очень просто! Главное, быть во все оружие. Пригодится все – опыт знакомых, информация из Интернета, подсказки продавцов из магазинов садового и дачного инвентаря.

Ведь все помнят, какие проблемы могут принести с собой грызуны:

1. Дедовский метод, самый проверенный и древний – всем известная мышеловка . Уникальное изобретение человечества, такое простое, но такое эффективное. Люди ею уничтожают грызунов вот уже на протяжении нескольких сотен лет. В доме мышь – не медля нужно прикупить мышеловку. На своем опыте скажу – результативная вещь. Сколько раз использовала – всегда утром находила в ней трофей. Приманка для мышеловки – кусочек съестного, я клала колбаску, мяско – от таких продуктов мышка точно не откажется!
2. Ловушка, пропитанная клеем . Мышь, контактируя с такой ловушкой, просто прилипает к ней и уже не может двигаться. Также можно самостоятельно установить подобное приспособление с помощью картона и специального клея (продается в хозяйственных магазинах). Клей наносится на картон и устанавливается в местах, часто посещаемых грызунами.
3. Ультразвук . Современное средство, кроме того, он поможет в борьбе со многими насекомыми. Принцип действия прибора прост. Он передает электромагнитные импульсы. Они в свою очередь действуют на грызунов определенным образом – вызывают беспокойство. Устанавливать его нужно в те места, где высока активность мышей. Отличное, эффективное средство, пусть стоит недешево, однако гарантировано избавит дом от вредителей.
4. Яд . Отмечу сразу, подойдет не всем. У меня дома живет маленькая собачка, и я не стала прибегать к этому средству. Современные ядовитые вещества работают по двум направлениям: убивают животное и способствую его быстрой мумификации, то есть тело не будет источать гнилостные «ароматы», а быстро засохнет.
5. Специальные службы . Они специализируются на выведении разнообразных вредителей. Профессионалы быстро, качественно, безопасно выполнят свою работу.

Самый важный момент – заняться этим, не откладывая на потом.

Эти способы и средства – самые эффективные и доступные, они на 100% избавят дом от мышей и крыс.

Зловонные симптомы

Мышиный запах ни с чем перепутать нельзя

Современные методы борьбы с мышами и крысами, не всегда могут оградить хозяев от такого казуса, как, оказавшиеся в недоступных местах, отравленные дохлые мыши в доме. Потому во время мероприятий по уничтожению грызунов нужно направить свои усилия, прежде всего, на поиски трупов грызунов.

Как найти дохлую мышь в доме? Погибших в гараже, сарае или других хозяйственных постройках, можно обнаружить, например, по их норам. При неудобстве удаления их оттуда сделайте проволочный крючок – будет проще доставать. Если и так ничего не получается, нужно часто проветривать помещение и обработать норку антисептическим средством.

Места, где надо поверить – это пакеты с крупами или мукой, за плинтусами, нижние полки в шкафах на кухне, вероятнее всего – там, где скопились муравьи, мошки.

Запах феромонов

Тело каждого человека обладает неповторимым запахом. Он вырабатывается в результате обменных процессов и выделения пота на коже. Это и формирует запах пота, который может быть едва уловимым в норме и сильно выраженным при болезни. Древние врачи по запаху кожи могли ставить диагнозы, сегодня используют более современные и точные методы.

В обычных условиях тело человека не обладает ярко выраженным запахом пота при соблюдении всех правил гигиены. Потеть для человека — естественно, более того, жизненно необходимо. Потоотделение обеспечивает поддержание нормальной температуры тела. С потом выводится ряд продуктов метаболизма, токсичных веществ. Однако этот совершенно нормальный процесс и его последствия способны время от времени значительно омрачать нашу жизнь. Специ­фический аромат появляется в результате жизнедеятельности бактерий, в норме обитающих на поверхности кожи, которые питаются белковыми и жировыми компонентами пота. Нередко неприятный запах возникает при гипергидрозе (усиленная активность потовых желез), проблемах с гигиеной, различных инфекциях, соматических болезнях или обменных нарушениях. Нос почти не улавливает особого аромата тела и запаха пота, если человек здоров и регулярно моется. Но на уровне подсознания мозг воспринимает определенные запахи, исходящие от тела, — феромоны. Именно по их уровню люди подбирают для себя наиболее подходящих партнеров. Если же потливость усилена, кожа липкая и запах пота кислый, гнилостный или приторно‑сладкий, а иногда имеет химический аромат, можно говорить о наличии серьезной болезни. Плохо пахнуть может от человека, который страдает сахарным диабетом, инфекционными заболеваниями и щитовидной железы, печени и почек. При наличии диабета усиление аромата ацетона говорит об угрозе кетоацидотической комы, что требует немедленного вмешательства врачей. Также запах ацетона может свидетельствовать о неисправной работе почек и щитовидной железы.

При нарушении работы надпочечников кожа может источать аромат овечьей шерсти, а специфический запах старости нередко будет свидетельством проблем со щитовидной железой и гипофизом. Неприятный запах протухшего мяса может возникать у онкологических больных в связи с процессами распада тканей.

Особая проблема — это запах тела при наличии лишнего веса. Полные люди склонны к избыточной потливости и появлению неприятного запаха в связи с усиленным обменом веществ и присоединившейся патологии.

Одежда из тканей с низкой воздухопроницаемостью (полиэстер, нейлон) препятствует испарению влаги с поверхности тела, способствуя дальнейшей активизации потоотделения. Наличие волос в подмышечных областях замедляет процесс испарения пота с поверхности кожи и способствует более длительному сохранению неприятного запаха. Недостаточная двигательная активность, избыточный вес снижают устойчивость к физическим нагрузкам, провоцируя обильное потоотделение даже при минимальном напряжении.

Длительное нервное напряжение, эмоциональная нестабильность, частое переживание стрессовых ситуаций нередко являются единственной причиной потливости. Если человек здоров и не пренебрегает правилами гигиены, запах его пота не будет зловонным или отталкивающим. Специфический, часто неприятный запах может сопутствовать некоторым заболеваниям, тогда лучше обратиться к врачу для обследования и поиска возможной причины.

Почему моча пахнет ацетоном

Причина появления неприятного запаха – синтез кетоновых тел, образующихся при нехватке глюкозы или нарушении ее расщепления. Организм, не получающий достаточное количество этого питательного вещества из пищи и печёночного гликогена, начинает разлагать накопленный жир.

Кетоновые тела, отравляющие больного, появляются при следующих состояниях:

• Сахарном диабете. Урина больных пахнет смесью ацетона и фруктов;
• Жестких диетах, лишающих организм углеводов;
• Болезнях пищеварительного тракта, затрудняющих усвоение глюкозы;
• Тиреотоксикозе, резко усиливающем скорость обмена веществ, в т.ч. углеводного;
• Болезнях печени, при которой она не может нормально расщеплять гликоген;
• Беременности, сопровождающейся токсикозом.

При симптомах сахарного диабета и тиреотоксикоза, нужно записаться к эндокринологу. Этот врач занимается лечением эндокринных нарушений в организме. Врач назначит биохимический анализ крови, УЗИ щитовидной железы, УЗИ поджелудочной железы, кровь на сахар, анализ мочи, анализ крови на гормон ТТГ. После этого поставит точный диагноз.

Токсикоз при беременности считается осложнением и тоже требует лечения. С симптомами токсикоза нужно обратиться к акушеру-гинекологу и сдать анализ на биохимию крови.

Другие заболевания из группы Болезни кожи и подкожной клетчатки:

Абразивный преканкрозный хейлит манганотти

Актинический хейлит

Аллергический артериолит, или васкулит Рейтера

Аллергический дерматит

Амилоидоз кожи

Ангидроз

Астеатоз, или себостаз

Атерома

Базалиома кожи лица

Базальноклеточный рак кожи (базалиома)

Бартолинит

Белая пьедра (узловатая трихоспория)

Бородавчатый туберкулез кожи

Буллезное импетиго новорожденных

Везикулопустулез

Веснушки

Витилиго

Вульвит

Вульгарное, или стрепто-стафилококковое импетиго

Генерализованный рубромикоз

Гидраденит

Гипергидроз

Гиповитаминоз витамина В12 (цианокобаламин)

Гиповитаминоз витамина А (ретинол)

Гиповитаминоз витамина В1 (тиамин)

Гиповитаминоз витамина В2 (рибофлавин)

Гиповитаминоз витамина В3 (витамин РР)

Гиповитаминоз витамина В6 (пиридоксин)

Гиповитаминоз витамина Е (токоферол)

Гипотрихоз

Гландулярный хейлит

Глубокий бластомикоз

Грибовидный микоз

Группа заболеваний буллезного эпидермолиза

Дерматиты

Дерматомиозит (полимиозит)

Дерматофития

Занозы

Злокачественная гранулема лица

Зуд половых органов

Избыточное оволосение, или гирсутизм

Импетиго

Индуративная (уплотненная) эритема Базена

Истинная пузырчатка

Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания

Кальциноз кожи

Кандидоз

Карбункул

Карбункул

Киста пилонидальная

Кожный зуд

Кольцевидная гранулема

Контактный дерматит

Крапивница

Красная зернистость носа

Красный плоский лишай

Ладонная и подошвенная наследственная эритема, или эритроз (болезнь Лане)

Лейшманиоз кожи (болезнь Боровского)

Лентиго

Ливедоаденит

Лимфаденит

Линия фуска, или синдром андерсена-верно-гакстаузена

Липоидный некробиоз кожи

Лихеноидный туберкулез — лишай золотушный

Меланоз Риля

Меланома кожи

Меланомоопасные невусы

Метеорологический хейлит

Микоз ногтей (онихомикоз)

Микозы стоп

Многоморфная экссудативная эритема

Муцинозная алопеция Пинкуса, или фолликулярный муциноз

Нарушения нормального роста волос

Неакантолитическая пузырчатка, или рубцующийся пемфигоид

Недержание пигментации, или синдром блоха-сульцбергера

Нейродермит

Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)

Облысение, или алопеция

Ожог

Ожоги

Отморожение

Отморожение

Папулонекротический туберкулез кожи

Паховая эпидермофития

Периартерит узелковый

Пинта

Пиоаллергиды

Пиодермиты

Пиодермия

Плоскоклеточный рак кожи

Поверхностный микоз

Поздняя кожная порфирия

Полиморфный дермальный ангиит

Порфирии

Поседение волос

Почесуха

Профессиональные заболевания кожи

Проявление гипервитаминоза витамина А на коже

Проявление гиповитаминоза витамина С на коже

Проявления простого герпеса на коже

Псевдопелада Брока

Псевдофурункулез Фингера у детей

Псориаз

Пурпура пигментная хроническая

Пятнистая атрофия по типу Пеллиззари

Пятнистая лихорадка скалистых гор

Пятнистая лихорадка скалистых гор

Разноцветный лишай

Рак кожи лица

Раны

Ретикулез кожи

Ринофима

Розацеаподобный дерматит лица

Розовый лишай

Рубромикоз, или руброфития

Саркоид Бека

Саркоидоз Бека

Саркома (ангиосаркома) Капоши

Сверлящая, или пронизывающая эктима

Себорея

Септическая эритема

Сикоз

Синдром Лайелла

Синдром Стивенса-Джонсона

Системная красная волчанка

Склерема и склередема

Склеродермия

Скрофулодерма, или колликвативный туберкулез кожи

Смешанная, или вариегатная, порфирия

Сморщивание вульвы (крауроз)

Сморщивание (крауроз) полового члена

Ссадины

Стрептококковое импетиго

Трехсимптомная болезнь Гужеро-Дюппера

Трихотилломания

Трихофитии

Туберкулез кожи

Туберкулез кожи и подкожной клетчатки

Туберкулезная волчанка

Угри, или акне

Узелковый периартериит

Ушиб

Флегмона

Фрамбезия

Фурункул

Фурункул. Фурункулез

Хроническая мигрирующая эритема Афцелиуса-Липшютца

Хроническая поверхностная диффузная стрептодермия

Хроническая язвенная и язвенно-вегетирующая пиодермия

Хронический атрофирующий акродерматит

Хрономикоз

Центральный лентигиоз Турена

Черепицеобразный микоза

Черная пьедра

Чёрный лишай

Чесотка

Шанкриформная пиодермия

Экзема

Эксфолиативный (листовидный) дерматит новорожденных Риттера

Эктима вульгарная (гнойник обыкновенный)

Эпидемическая пузырчатка новорожденных

Эпидермофитиды

Эпидермофития

Эпидермофития стоп

Эритематозная анетодермия ядассона

Эритразма

Язва бурули

Язвенный туберкулез кожи и слизистых оболочек

Извлечение дохлой крысы

Извлечение дохлой крысы

Самый важный вопрос в такой ситуации – как найти дохлую крысу и убрать ее останки. Доведенные до отчаяния некоторые хозяева способны даже срывать полы или вскрывать стены в поисках источников ужасной вони и избавления от вредных миазмов.

Эффективные способы решения такой проблемы:

• Самым оптимальным будет найти разлагающийся труп, положить в мусорный пакет и выбросить. При такой процедуре необходимо обязательно надевать защитные перчатки и респиратор. Если дохлая крыса находится в труднодоступном месте, рекомендуется применить палку с крючком, чтобы его подцепить и достать, или прочную проволоку.
• Если разложившийся крысиный труп лежит на земле, то следует учитывать, что почва хорошо впитывает зловонные выделения от него и сам запах, поэтому землю на этом участке придется выкопать лопатой и выбросить на мусорку.
• Место под полом, где лежала мертвая крыса, обязательно следует посыпать содой, обработать раствором марганцовки, для нейтрализации запаха лучше положить лаванду.
• В помещении необходимо устроить долгое проветривание, обязательно со сквозняком, все тканевые изделия (шторы, занавески, ковры и дорожки, покрывала и подушки на диваны) почистить или постирать.
• Мебель нужно обрызгать раствором, состоящим из четверти стакана соды, 1 ч. л. мыла и 1 л перекиси водорода. Разбрызгивание нужно делать из пульверизатора, после обработки все поверхности следует протереть влажной тканью. Для обработки можно использовать и хлоросодержащие жидкости.

Специфический запах

Смотреть что такое «Специфический запах» в других словарях:

СПЕЦИФИЧЕСКИЙ — Свойственный чему либо, основанный на известном свойстве: особенный в своем роде. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. СПЕЦИФИЧЕСКИЙ свойственный исключительно только одному какому нибудь предмету.… … Словарь иностранных слов русского языка

специфический — (запах) особенный; специфическое средство особенное против известного недуга Ср. Стоило только. подняться. по не особенно чистым ступенькам. лестницы, как тотчас вас охватывал особый специфический запах, свойственный многолюдным закрытым… … Большой толково-фразеологический словарь Михельсона

Запах свободы — Запах свободы рассказ Сергея Лукьяненко из цикла «Прекрасное далеко». Сюжет Главный герой, Михаил человек, способный видеть и ощущать запахи всеми чувствами, результат генетического эксперимента своих родителей. В возрасте тринадцати… … Википедия

запах — ароматический (Аксаков); ароматный (Полежаев); благовонный (Полежаев); благоуханный (Белый); густой (Серафимович); душистый (Бальмонт, Лермонтов); жирный (Григорович); знойный (Городецкий); кисловатый (Ладыженский); кислый (Муйжель, Эртель);… … Словарь эпитетов

СПЕЦИФИЧЕСКИЙ — СПЕЦИФИЧЕСКИЙ, ая, ое. Особенный, отличительный, свойственный только данному предмету, явлению. С. запах. Специфические приметы чего н. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 … Толковый словарь Ожегова

хроматиновый «запах» — хроматиновый «запах» Специфический участок генома, характеризующийся рядом отличительных признаков сродством к дифференциальному окрашиванию, особенностями хромосомных мутаций и мейотических хиазм в районах их локализации и др.;… … Справочник технического переводчика

Хроматиновый «запах» — * храмацінавы «пах» * chromatin «smell» or metaphase ch. специфический участок генома, характеризующийся рядом отличительных признаков: сродством к дифференциальному окрашиванию, особенностями хромосомных мутаций и мейотических хиазм в районах их … Генетика. Энциклопедический словарь

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Как выглядят больные фенилкетонурией?

• посветление волос и радужки глаза из-за недостатка пигмента меланина
• чрезмерная прибавка в весе
• быстро зарастает большой родничок
• суховатая кожа
• шелушение, сыпь и экзема
• частая рвота
• моча и пот с характерным «мышиным» запахом

• появляются судороги и спазмы
• скованность движений и зажатая «поза портного», что связанно с повышенным напряжением в мышцах
• неадекватное поведение, выкрики, смех
• уменьшение размеров черепа
• деформация ушных раковин
• дрожание пальцев рук
• недержание мочи
• выступающая вперед нижняя челюсть

Какие смеси использовать для ребенка с фенилкетонурией?

витаминымикроэлементыДля детей до одного года рекомендуют:

•         Афенилак 13, Афенилак 15 от компании «Нутритек», Россия;
•         MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);
•         ХР Аналог («Нутриция», Голландия);
•         Фенил Фри 1 («Мид Джонсон» США).

Для детей старше одного года и для взрослых:

•         П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;
•         Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами («Нутриция», Голландия).

Какие бывают типы фенилкетонурии?

фенилкетонурии

• Фенилкетонурия I. Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия II. При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы, который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
• Фенилкетонурия III. В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии

• При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
• При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

• Генетическое консультирование. Необходимо людям, планирующим завести ребенка, которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
• Скрининг новорожденных. Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге.
• Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией. Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

• Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
• Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
• В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.