Среди врожденных аномалий развития особенно тяжелым состоянием отличается гастрошизис плода. Патология заключается в наличии овального отверстия в брюшной стенке, напоминающего грыжевые ворота, и выпадении (эвентрации) в него петель кишечника, реже и других органов.
При этом возможны изменения структуры кишечника, сочетание с другими врожденными пороками. Впервые полное описание порока сделал Ликостенс в 1557 году. Термин для диагноза предложил и ввел в практику Кадлер в 1733 году.
Что известно о распространенности?
Патологию обнаруживают в разных странах с частотой 0,45–4,8 на 10000 новорожденных. Колебания очень значительны. Возможно, связаны с недостаточной диагностикой в некоторых странах. Гастрошизис чаще выявляют у мальчиков (почти в 2 раза больше случаев, чем у девочек).
На современном этапе до 97% случаев аномального развития диагностируются во время беременности (перинатальный период для плода). Отмечается тенденция к росту распространенности.
Чем отличается от омфалоцеле?
Пуповинная грыжа (омфалоцеле) формируется в те же сроки, что и гастрошизис. Но представляет собой дефект пупочного кольца. Через него выходит грыжевой мешок, который содержит петли кишечника, печень, прикрытые париетальной брюшиной и амнионом.
При гастрошизисе пуповина не затрагивается, она прикреплена сбоку. Выпавшие петли кишки не прикрыты брюшиной. Сопутствующие пороки касаются только кишечника, а не других органов, печень не выпадает.
Чем вызвана патология плода?
Причины гастрошизиса пока недостаточно изучены и объясняются теоретическими выводами. Генетические мутации четко доказаны в 4% случаев при рождении близнецов. Тип наследования называют мультифакторным. Это означает, что одинаково важны аутосомно-доминантный тип и аутосомно-рецессивный. Возможны спорадические мутации у здоровых родителей.
К возникновению аномалии приводит нарушение развития мезентериальных сосудов у плода. Особое значение придается правой пупочной вене. Недостаточное питание стенки кишечника вызывает инфаркт с исчезновением эмбриональных структур, призванных обеспечить построение передней брюшной стенки.
Установлено, что гастрошизис начинает образовываться в срок между третьей и пятой неделями после зачатия. В это время происходит выпячивание прообраза кишечника сквозь боковое вентральное отверстие в амниотическую полость. Поэтому формирование порока связывают с аномальным развитием париетального листка брюшины.
Риск возрастает у женщин с ранним токсикозом
К факторам риска относятся:
- хронические болезни матери (анемии, патология почек, гипо- и гипертензия, системные болезни соединительной ткани, эндокринные и легочные заболевания, антифосфолипидный синдром);
- перенесенное будущей матерью острое инфекционное заболевание;
- срывы в иммунной системе;
- нарушение плацентарного кровообращения;
- возраст матери — ранняя первая беременность и повторная беременность до 25 лет повышают вероятность порока почти в 8 раз;
- недостаточное питание женщины;
- курение;
- употребление наркотиков, лекарственных препаратов;
- прием алкоголя при беременности;
- воздействие холода, жары, радиации.
Установлена связь с изменением отцовства при зачатии детей от разных мужчин.
Как происходит формирование аномалии?
Окончательно сформированный порок находят у плода сроком 5–8 недель. На четвертой неделе боковые складки тела эмбриона сдвигаются в сторону живота, сливаясь по срединной линии. Так появляется передняя брюшная стенка.
При неполном сращении образуется щель, в которую выступают петли кишечника. Одновременно часто наблюдается образование других пороков: кишечной атрезии (заращение), врожденного укорочения, отсутствие деления на тонкий и толстый отделы, слабая фиксация, недостаточный поворот. Все дети имеют аномально прикрепленную брыжейку тонкого кишечника.
Признаки гастрошизиса
В педиатрии выделена специальность — неонаталогия. Врачи-неонатологи имеются во всех крупных перинатальных центрах. Их обязанность –обеспечить первичное обследование новорожденного на болезни и пороки, полученные внутриутробно.
Поскольку современная диагностика требует от беременных женщин дважды проходить УЗИ, рождение ребенка с гастрошизисом ожидаемо
Но если женщина не наблюдалась, полагаясь на свое самочувствие или по другим причинам, то малыша с патологическим выпадением кишечника увидят только после появления на свет. Признаки гастрошизиса делят на две формы: простую и осложненную.
Симптомы заболеваний кишечника
Простая наиболее распространена (70 – 91% от всех случаев). Аномалия изолированная, заключается в круглом или овальном дефекте передней брюшной стенки.
Размер колеблется от 2 до 5 см. Через него выходят петли кишечника. Наиболее типична локализация отверстия — на уровне пупка, справа. Петли кишки отечны, могут соединяться спайками, вздуты.
Осложненная проявляется одновременно с другими пороками и заболеваниями. Часто выявляется заворот поперечноободочной кишки, участки некроза стенки и сужения, дивертикулы, прободение кишечника, крипторхизм. Одновременно в отверстие выходят брыжейка, часть мочевого пузыря, яички у мальчиков, матка у девочек.
Обе формы способны сопровождаться нарушенным соотношением объема полости брюшины и размеров органов. Показатель называется «висцеро-абдоминальной диспропорцией». По нему различают 3 степени тяжести аномалии:
- I — слабовыраженную,
- II — умеренную,
- III — выраженную.
При гастрошизисе наблюдается повышенное внутрибрюшное давление (гипертензия).
Методы выявления
Главный диагностический метод — ультразвуковое исследование (УЗИ) плода при беременности. Несостоятельность передней брюшной стенки выявляется на десятой неделе после зачатия (гестации).
Цель ранней дородовой диагностики — выявление порока, подготовка женщины к родоразрешению в условиях специализированного центра, где одновременно получит необходимую квалифицированную помощь новорожденный. Предварительный диагноз становится окончательным при подтверждении изменений на 13–14 неделе. До срока 12 недель дефект может зарасти, а выпадение может самостоятельно вправиться.
На УЗИ выявляются округлые тонкостенные, не обладающие эхогенностью структуры в форме трубок, они располагаются вне брюшной полости, не имеют оболочек
У 60% беременных женщин с подозрением на гастрошизис выявляют маловодие или многоводие, задержку внутриутробного развития плода. У родившегося малыша при осмотре виден характерный дефект передней стенки брюшины с выпадением кишечных петель.
Для исключения других аномалий проводятся:
- эхокардиография;
- УЗИ забрюшинного пространства и органов живота;
- нейросонография;
- рентгенография с контрастированием.
Какие осложнения возможны у ребенка с гастрошизисом?
Отделить осложнения от сопутствующих аномалий практически невозможно, потому что они формируются во внутриутробном периоде, имеют одни причины. Гастрошизис выявляется первым, но это не означает, что именно он «виноват» в развитии других аномалий. Зеркало Физзслотс. Однако к осложнениям причисляют:
- крипторхизм у мальчиков (31% случаев) — неопущение яичек в мошонку;
- атрезию кишечника (до 25% случаев);
- образование дивертикула Меккеля (почти 16%) — врожденное мешотчатая структура в подвздошной кишке, появляется при незаращении эмбрионального желточного протока.
У 16% детей обнаруживаются врожденные пороки сердца типа дефектов межпредсердной или межжелудочковой перегородки, триады и тетрады Фалло. Более редкие аномалии:
- 1,7% случаев гастрошизиса приходится на сочетание с синдромом Дауна;
- 1,6% — обнаруживают врожденную амиоплазию (артрогрипоз) — недоразвитие мышц, суставов, спинного мозга;
- 1,5% — карликовость;
- 1,5% — заращение (атрезия) желчевыводящих путей.
Самым опасным осложнением является внутриутробная смерть плода. Чаще всего она констатируется в последнем триместре беременности. Точная причина не установлена. Наиболее вероятными считают внутриутробный заворот кишки, прекращение фетоплацентарного кровотока из-за сдавливания пуповины кишечными петлями, разрыв кишечника с выходом мекония в брюшную полость и перитонитом.
Этому способствуют мало- или многоводие, другая патология беременности
Мертвыми рождаются 10% детей при родах в последнем триместре беременности. Смертельный исход среди новорожденных в странах Африки доходит до 100% (в некоторых – 57%), в Европе и США – колеблется от 4 до 17%.
Как наблюдается женщина с установленным диагнозом?
Если диагноз установлен, то контрольные исследования повторяют каждые 2 недели. Женщина во втором триместре наблюдается как при обычной физиологической беременности. В дальнейшем требует больше внимания, поскольку аномалия угрожает преждевременными родами, недоношенностью и нарушением развития плода.
При обследовании у беременной женщины определяют повышенный уровень альфа-фетопротеина. Если случай не первый в семье, то необходима генетическая консультация с проведением тестирования. Методика потребует амниоцентез — для получения на анализ околоплодных вод проводится пункции амниотической оболочки.
Родители предупреждаются о риске подобного вмешательства. Обычно пациентку госпитализируют в отделение патологии задолго до родов. Несмотря на заведомо известный порок, плод стараются довести до срока, обеспечивающего достаточное формирование легочной ткани.
При наблюдении контролируется расширение петель кишечника. Этот признак говорит о заращении кишки и вероятности перитонита.
Акушеры-гинекологи не пришли к единому мнению по поводу родоразрешения. Одни настаивают на Кесаревом сечении, другие считают более физиологичным процессом самостоятельные роды. Они указывают, что кишечник новорожденного при этом не повреждается из-за покрытия пленкой фибрина.
Лечение гастрошизиса
Родившемуся малышу с гастрошизисом операция необходима по жизненным показаниям. Она заключается в пластике передней брюшной стенки. Оптимальным сроком считаются первые 3–4 часа. Практика показывает, что промедление на каждые 2 часа увеличивает риск летального исхода вдвое.
Фото новорожденного в кувезе, приспособления для профилактики пролежней и подогрева
Новорожденного сразу помещают в подогреваемый до 37 градусов кувез с высокой влажностью. Выпавшие органы покрываются стерильным мешком и влажной салфеткой. Ставится назогастральный зонд в желудок для предотвращения повышения в нем давления. Питание осуществляется только растворами через постоянный венозный катетер.
Назначаются антибиотики для предотвращения сепсиса. Техника оперативного вмешательства заключается в первичной и отсроченной пластике. Первичная проводится немедленным погружением кишечника в брюшную полость и ушиванием отверстия брюшины или использованием собственных тканей ребенка.
Недостатком считается возможный быстрый рост внутрибрюшного давления со сдавлением нижней полой вены, тромбозом сосудов, ишемией и разрывом кишечника, некрозом петель, острой недостаточностью дыхания, сердца и почек.
Отсроченная пластика связана с формированием наружного мешка для кишечника из специальных материалов. Для этого используют биологические средства-имплантаты (ксеноперикард, твердую мозговую оболочку, остатки пуповины) или синтетические из пропилена, лавсана, поливинилхлорида.
Существуют готовые мешки с упругим эластическим кольцом, которые специально выполнены для временного замещения полости кишечника. Их подвешивают на стойке и опускают постепенно, вызывая медленное внедрение на свое место выпавших петель. Затем ушивают дефект стенки брюшины.
Замечательный детский хирург Д.А.Морозов в Саратове использовал обычную резиновую хирургическую перчатку. Она была пришита по краям отверстия. С помощью натяжения ему удалось добиться уменьшения кишечника с последующим ушиванием отверстия.
За проведенную работу по спасению жизни ребенка доктор удостоен в 2004 году Национальной премии «Призвание» и назван «Лучшим врачом года». При сочетании с атрезией кишечника на стенку живота выводят две колостомы из тонкого и толстого кишечника. Затем производят пластику.
Ребенок после пластики нуждается в уходе, постепенно переводится на энтеральное питание
Какие последствия ожидают ребенка?
После операции возможны осложнения:
- спаечная непроходимость кишечника;
- тромбоз мезентериальных сосудов с некрозом кишки;
- присоединение инфекции с развитием энтероколита, перитонита, сепсиса.
Из-за длительного парентерального питания нарушаются функции печени, желчных путей, развивается механическая желтуха.
Лечение простой формы имеет более благоприятный исход и полное выздоровление. 1/3 детей в возрасте полтора-два года еще имеют признаки задержки физического и психического развития, отставание по сравнению с ровесниками. Наблюдается нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, функциональные отклонения в виде запоров и поносов.
Прогноз
Если женщина находится в условиях специализированного отделения, то новорожденному обеспечена в 90% случаев вероятность своевременной специализированной помощи. Прогноз для выживания ребенка с гастрошизисом благоприятный. Остается риск развития осложнений. Он зависит от степени поражения кишечника, других аномалий, реакции на проводимую терапию.
Неопределенный прогноз для рожениц, не встававших на учет, уклоняющихся от очередного обследования. Рождение ребенка с аномалией в неподготовленных условиях затягивает сроки специализированной помощи.
Коррекция позволяет стабилизировать состояние к более старшему возрасту
Как предупредить патологию?
К мерам профилактики гастрошизиса относится четкое выполнение советов акушера-гинеколога, начиная с планирования беременности:
- полноценное питание будущей матери;
- отказ от вредных привычек задолго до зачатия;
- своевременное посещение врача и проверка анализов;
- проведение УЗИ для наблюдения за плодом.
При имеющихся сведениях о наследственной предрасположенности лучше пройти генетическую консультацию обоим родителям до зачатия. По желанию матери и медицинским показаниям возможно прерывание беременности в срок до 22 недель. Педиатры наблюдают ребенка до взросления. Помогают расти и становиться здоровым. Родители должны следовать советам. В большинстве случаев возможно излечение.