Наследственные факторы онкозаболеваний, генетическая предрасположенность

Дело не только в геноме

Идея, что можно давать персональные советы по питанию и тренировкам на основе ДНК-тестов, происходит из упрощенного понимания работы генов. На самом деле, они не работают в организме изолированно. Десятилетиями мы пользовались грубой аналогией, представляя геном чем-то вроде чертежа со всей нужной информацией, где один ген равен одному белку.

Последние двадцать лет показали, что существуют «регуляторы» влияния генома на конкретный фенотип. Фенотип — это набор признаков, который определяет каждого человека: цвет волос и кожи, наличие или отсутствие болезней, рост мышц в ответ на силовые тренировки, скорость и многое другое.

Все фенотипы контролируются генами. Некоторые из них — только одним геном: например, такие заболевания, как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетонурия (неспособность организма расщеплять аминокислоту фенилаланин) – результат мутации одного гена. Таким образом, главная причина этих заболеваний – «поломка» белка, который выполняет важную функцию в организме.

По другую сторону — фенотипы, которые складываются из взаимодействия множества генов, иногда десяти, иногда тысячи. Метаболизм, тип мышечных волокон, реакция мышц на силовые тренировки и скорость их роста — пример фенотипов, которые контролируются большим числом генов.

Сейчас мы только начинаем изучать механизмы регуляции фенотипов, но уже ясно, что геном – только одна (хотя и довольно важная) часть многослойной системы, которая превращает «цифровую информацию» в сложный организм, которым является человек. Но эти уровни управления отлично демонстрируют, почему простые изменения в геноме, которые могут ассоциироваться с тем или иным фенотипом, — огромное упрощение.

Есть несколько ключевых статистических и биологических  факторов, которые помогут лучше понимать результаты ДНК-тестов. Эти тесты находят простые изменения последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C), которые называются однонуклеотидными полиморфизмами (ОНП, англ. SNP — single-nucleotide polymorphism). Затем эти одиночные изменения ассоциируются с каким-то фенотипом, но объясняют очень малое количество вариаций, иногда 5-10%. Это означает, что если вы возьмете 5000 человек с признаком А и 5000 человек с признаком Б, этот «генетический маркер» может объяснить фенотип только 50 или 100 человек. А это означает, что 90-95% конкретного фенотипа объясняют другие вещи.

Метаболизм, здоровье, спортивные результаты — это сложные фенотипы, и отдельные однонуклеотидные полиморфизмы, которые могут показать ДНК-тесты, не могут объяснить всю их сложность.

Например, по итогам теста какой-то ОНП показывает, что вам рекомендуется есть больше углеводов, чем жиров. Если он объясняет только 10% вариаций у людей, то 90% основано на чем-то еде — окружающей среде, образе жизни, физической активности и другом, что имеет гораздо большее значение.

Другой важный статистический аспект связан с риском возникновения того или иного заболевания и соотношением вероятности и определенности. Есть генетические мутации, которые напрямую связаны с некоторыми болезнями (синдром Дауна, гемофилия, болезнь Тея-Сакса и другие): как упоминалось ранее, эти мутации всегда приводят к заболеванию.

Но есть разные генетические маркеры, которые увеличивают риски возникновения того или иного заболевания, но совсем не означают, что оно будет. Если по результатам теста у вас повышенный риск болезни Альцгеймера, то это не диагноз, а сообщение о повышенном риске. К примеру, если «средний по больнице» риск возникновения болезни – 20% в возрасте 70 лет, а результат теста говорит, что у вас этот риск выше на 40%,  общий риск в вашем случае — 28% (20% х 1,40 = 28%), а не 40%.

В отличие некоторых болезней, вызываемых дефектами в отдельных генах, большинство хронических заболеваний – сердечно-сосудистые, онкологические и др. – контролируются множеством генов, а также факторов, с генами не связанных (биохимические параметры, образ жизни и разные личные факторы риска). Так что вариации ОНП только частично указывают на риск возникновения заболевания, не учитывают множества других факторов и не могут быть точными ().

Атлас локусов генов, участвующих в метаболизме человека, www.natureasia.com

Профилактика онкологических заболеваний

Профилактика раковых заболеваний — это, в первую очередь, ведение здорового образа жизни. Отказ от употребления алкоголя, табакокурения, вредной и жирной пищи, активный образ жизни и спокойное нервное состояние.

Виды рака должны контролироваться на протяжении всей жизни с использованием скрининговых исследований. Из-за скрытого течения онкологического заболевания симптомы могут проявиться уже в запущенной стадии, когда лечение может быть малоэффективно. Поэтому профилактические обследования и внимательный подход к опасным симптомам помогут сохранить здоровье на долгие годы, а если болезнь все-таки наступила, особенно, если учтены все факторы риска, то это позволит подобрать правильный метод лечения для любого вида онкологического заболевания.

Основная задача ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России выполнение государственного задания по оказанию медицинской помощи гражданам Российской Федерации в лечении онкологических заболеваний. В ФБГУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России и его филиалах: Московском научно-исследовательском онкологическом институте имени П.А. Герцена (МНИОИ имени П.А. Герцена), Медицинском радиологическом научном центре имени А.Ф. Цыба (МРНЦ имени А.Ф. Цыба), Научно-исследовательском институте урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина (НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина) работает 520 высококвалифицированных врачей – докторов и кандидатов медицинских наук, 1250 – врачей ординаторов высшей и первой категории. Все они, а также исследователи, медицинские сёстры, санитары и многие другие работники обслуживают десятки тысяч пациентов. Ежегодно в ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России более восьми тысяч пациентов получают высокотехнологичную медицинскую помощь по государственным гарантиям. Более 14-ти тысячам пациентов проводятся хирургические операции, 12 тысяч — проходят курсы химиотерапии.

Желудочно-кишечный тракт

• Рак желудка
• Рак печени
• Рак пищевода
• Рак поджелудочной железы
• Рак толстой (ободочной) кишки
• Рак прямой кишки
• Забрюшинные опухоли
• Опухолевые поражения брюшины
• Перитонеальный канцероматоз

Мочеполовая система

• Рак почки
• Рак мочевого пузыря
• Рак предстательной железы
• Рак яичка
• Рак полового члена
• Опухоли надпочечника
• Рак верхних мочевыводящих путей

Верхние дыхательные пути и грудная клетка

• Рак молочной железы
• Рак легкого
• Опухоль средостения (рак тимуса)
• Рак бронхов (карцинома бронхов)
• Рак трахеи
• Карциноид дыхательных органов

Кроветворная и лимфатическая системы

• Обзор онкологических заболеваний крови
• Лимфома Ходжкина
• Неходжкинские Лимфомы
• Хронический лейкоз
• Множественная миелома
• Миелодиспластические синдромы
• Острый лейкоз
• Хронический миелолейкоз

Опухоли головного и спинного мозга

• Аденома гипофиза
• Глиомы и астроцитомы
• Каверномы
• Краниофарингиомы
• Медуллобластомы
• Менингиомы
• Метастазы рака и меланомы в головной мозг
• Хордомы
• Глиобластома головного мозга

Опухоли головы и шеи

• Рак языка
• Рак ротоглотки
• Опухоли полости носа и околоносовых пазух
• Рак щитовидной железы
• Рак гортани
• Рак гортаноглотки
• Рак слюнных желёз

• Бедренная грыжа
• Грыжа брюшной полости
• Пупочная грыжа
• Паховая грыжа
• Послеоперационная вентральная грыжа
• Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы
• Грыжа белой линии живота
• Пищевод Барретта
• ГЭРБ
• Ожирение

Что происходит

Онкозаболевания влияют на психику двумя путями: первый — истощает центральную нервную систему, вызывает астению (патологическую усталость) и раздражительность; второй — принуждает человека думать о своей болезни, обращать на себя внимание. То есть второй путь — это субъективное восприятие онкологии самим пациентом, то, как болезнь влияет на ментальный статус человека лишь одним своим наличием.. Наличие опухоли вызывает стресс, депрессию, тревогу, посттравматическое стрессовое расстройство и нейрокогнитивные нарушения

По данным американского журнала «Клиническая онкология», каждый третий онкобольной испытывает эмоциональные нарушения. Чаще всего они наблюдались у пациентов с раком груди, раком головы и шеи.

Наличие опухоли вызывает стресс, депрессию, тревогу, посттравматическое стрессовое расстройство и нейрокогнитивные нарушения. По данным американского журнала «Клиническая онкология», каждый третий онкобольной испытывает эмоциональные нарушения. Чаще всего они наблюдались у пациентов с раком груди, раком головы и шеи.

Депрессия встречается в среднем у 17% больных. «В среднем» — потому, что при разных видах онкологии разная частота депрессии. Так, распространенность депрессии у пациентов с раком легких — 3%, с опухолями органов пищеварительного тракта — у 31%. В течение первого года после постановки диагноза депрессия была у 9%, после первого года — у 8%. При тяжелой депрессии могут появляться суицидальные мысли и суицидальное поведение — это опасное состояние, с которым нужно немедленно обращаться к специалисту в области психического здоровья.

Это чувство сопровождает больного практически на всех стадиях лечения: начиная от исследований и постановки диагноза, заканчивая выпиской из стационара и получением результатов диагностики после терапии. Кроме того, аномальное чувство беспокойства может усиливать онкологические боли, лишить человека нормального сна, вызывать тошноту и рвоту. Постоянное чувство тревоги может снизить вероятность выздоровления.

Страдание пациентам также приносит постоянный страх и тревога возможного рецидива онкологии. Так, у 25% людей, которые прошли полный курс лечения, наблюдается депрессия, у 45% — тревога. Лечение — это тоже стресс: по словам онкопсихолога, ассистента кафедры педагогики и медицинской психологии университета Сеченова Камиллы Шамансуровой, лекарственное лечение также стимулирует эмоциональную нестабильность и депрессию.

Кроме того, у многих переживших опухоль наблюдаются симптомы посттравматического стрессового расстройства:

• навязчивые повторяющиеся сновидения, где фигурируют события, связанные с заболеванием
• разговор о болезни вызывает неприятные чувства и слезы, больной избегает тему онкологии в разговоре
• трудности засыпания
• вспышки гнева и агрессии
• снижение концентрации внимания
• регулярное чувство настороженности, подозрительность.

То есть даже после выздоровления у многих остаются эмоциональные нарушения, нарушения сна и вспышки агрессии, а негативные чувства повышают вероятность алкоголизации. Также у людей, переживших рак, в два раза выше шанс самоубийства, чем в целом в популяции.

У меньшей части онкобольных возникают нейрокогнитивные нарушения — снижение памяти и рассеянность внимания. Как правило, это связано с химиотерапией и некоторыми видами рака, которые поражают центральную нервную систему и оставляют метастазы в головном мозгу. Кроме того, они могут вызывать неврологические расстройства — амнезию, нарушение речи и счета, нарушения двигательной сферы.

Имеет ли смысл делать генетический тест

Если у нескольких близких родственников развивается один и тот же вид онкозаболевания, это еще не говорит, что рак является наследственным. Возможно, большую роль сыграла не генетика, а схожий образ жизни, например, курение или переедание.

Действительно беспокоиться о генетических мутациях стоит в следующих случаях:

• злокачественные опухоли одного типа есть у двух кровных родственников с одной стороны, допустим, только по отцовской линии;
• у нескольких родственников по одной линии есть связанные типы рака, например, груди и яичников;
• заболевания у родственников появились до 50 лет;
• у ближайших родственников (родителей, братьев или сестер) есть несколько видов рака;
• онкология, не свойственная полу (рак груди у мужчины) или без связи с образом жизни (рак легких у некурящего человека).

При такой семейной истории действительно стоит проверить генетический риск онкологии. Результаты анализа могут оказаться полезными не только для тестируемого человека, но и для его ближайших родственников, которые узнают свой риск.

Тем не менее генетический тест неоднозначен. Наличие «сломанного» гена еще не гарантирует, что у человека разовьется злокачественная опухоль. Спрогнозировать, как изменения в генах повлияют на организм конкретного человека, не может даже врач. Поэтому паниковать из-за наличия «вредной» мутации не стоит. Интерпретировать результаты теста должен онколог: он оценит в том числе и риски, связанные с образом жизни.

Передается ли рак по наследству

Многие полагают, что, если факт наследования рака установлен, то заболевание возникнет обязательно. Наследственная предрасположенность не является 100% неизбежностью заболевания раком. Присутствие одних и тех же мутаций у одних оборачивается развитием рака в молодом возрасте, а другие остаются здоровыми до преклонных лет.

Проводимые исследования не выявили решающего влияния каких-либо внешних факторов на проявления онкологического заболевания. Ученые пришли к выводу, что в развитии рака большую роль играют особенности генетического фона человека.

Выявлены многочисленные варианты последовательности расположения нуклеотидов в цепочке ДНК, которые увеличивают или уменьшают вероятность образования злокачественных опухолей.

Стадии развития рака толстой кишки

Существуют четыре типа генов, мутации в которых могут приводить к развитию рака:

1. Протоонкогены
   Это нормальные гены клеток, участвующие в регуляции процессов их роста и дифференцировки. Они нужны для бурного развития организма во внутриутробном периоде, и во взрослом состоянии не активны.
2. Гены-супрессоры опухолей
   Необходимы для подавления размножения клеток.
3. Гены, участвующие в запрограммированной гибели клеток путем апоптоза
   Основная биологическая роль апоптоза в норме — установление нужного равновесия между процессами размножения и гибели клеток.
4. Гены, отвечающие за процессы репарации (исправления) ДНК

Как реагируют больные

Люди по-разному реагируют на эмоционально тяжелые новости и события. Однако 60-х годах прошлого столетия психиатр Кюблер-Росс нашла общие закономерности психологического реагирования, которые возникают у большинства людей и в 1969 году предложила свою теорию. Изначально модель горя Кюблер-Росса применяли для описания эмоционального состояния умирающих людей и тех, кто потерял близкого, но она получила применение и в других сферах, в том числе онкологии и даже в психологии карьерного роста. Пять стадий горя распространяются не только на больного, но и на его близких:

Признаки горя обычно включают плач и слезливость, головные боли, нарушения сна, чувство бессмысленности бытия, отстраненность, эксцентричное поведение, тревогу, беспокойство и недомогание. В это время больной ставит под сомнение все свои мировоззренческие убеждения, в том числе религиозные, если он верующий.

Методы лечения онкологических заболеваний

В зависимости от вида онкологического заболевания подбираются методы лечения. Наиболее эффективным является комбинированный или комплексный подход к избавлению от недуга.

К основному и радикальному методу лечения относится — хирургическое вмешательство. Некоторые виды рака позволяют удалить опухоль внутри органа или вместе с ним. Но не всегда операция это выход и тогда подбираются другие методы лечения.

От вида онкологического заболевания назначается дополнительное лечение, такое как, лучевая терапия и прием химиопрепаратов.

Успешный исход лечения, может быть достигнут, если пациент настроен на лечение и соблюдение врачебных рекомендаций, профилактическим мерам и наблюдению у врача-онколога. Ранняя диагностика онкологического заболевания позволяет избежать усугубления состояния, восстановлению нормального течения жизни, а также избежанию возможности рецидива.

Показания для проведения генетических анализов

Основные показания для анализа генетического материала на наличие мутаций:

• Генетические заболевания в семье. Можно предугадать их возникновение, рассчитав риск появления подобных мутаций и, как следствие, развития данного заболевания в будущем. Генетическая нагрузка обследуемого также является риском передачи дефектных генов потомству.
• Рак в семье. Если у кого-то в семье были опухоли, вероятность заболеть раком у родственников возрастает. Основываясь на генетическом тестировании, такие предположения могут быть проверены и, при необходимости, предприняты профилактические меры или раннее лечение. Быстрое обнаружение рака значительно увеличивает шансы на победу над болезнью.
• Выкидыши у женщин. Проблемы с беременностью могут возникать из-за хромосомных аберраций, поэтому следует изучить как родителей, так и материал эмбриона. 
• Бесплодие. В случае неудачных попыток забеременеть, ДНК-тесты помогают определить причину этого явления.
• Пренатальные тесты, указывающие на риск заболевания у ребенка. Если есть подозрение, что плод подвержен риску генетического заболевания (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патауа), можно назначить пренатальный генетический тест. Стоит подумать о ДНК-тестах, когда на риск развития генетических мутаций у ребенка может повлиять возраст родителей (от 40 лет).
• Аллергия, непереносимость. На основе тестов также диагностируется непереносимость пищевых продуктов и аллергия, планируется диета.

Даже если четких показаний для генетического тестирования нет, вы можете сделать анализы в качестве профилактики. 

Почему именно ткань молочной железы восприимчива к раку?

Внутри молочной железы находятся протоки, крошечные проходы, по которым молоко из вырабатывающих их мешочков направляется к соску. Стенки протоков выстилают клетки, которые постоянно делятся и изменяются в зависимости от месячного цикла женщины, её подготовки к беременности, лактации и кормления ребёнка грудью. Именно в этих протоках и развивается большинство видов рака.

Клетка, находящаяся в активном состоянии (делящаяся – пролиферирующая), наиболее чувствительна к воздействию внешних и внутренних канцерогенных факторов, в отличие от клетки – в состоянии покоя.  Под воздействием предрасполагающих факторов в геноме клетки происходят изменения, аномальная клетка делится, теряет контроль над своим ростом и начинает размножаться. Такие клетки не перестают размножаться, и со временем переполняют окружающую их здоровую ткань, превращая здоровый орган в больной. Доказано, что рак молочной железы развивается из одной аномальной клетки, и когда он достигает диагностически значимого объема ~ 1см3, проходит около 8 лет.

Согласно этой модели «естественная история» роста начинается от «первой» клетки и завершается гибелью организма после 40 удвоений объема, при этом клеточная популяция достигает 1013 клеток  и опухолевая масса 1кг.

Модель «естественной истории роста опухоли» Schwartz J., 1961

Средняя продолжительность предклинического этапа для первичного РМЖ составляет 8 года.

Продолжительность «естественной истории» развития РМЖ в каждом конкретном случае определяется скоростью его роста.

На основании имеющихся данных о фактической скорости роста можно выделить:

1) стремительно растущие опухоли с временем удвоения менее 30 дней  (20% всех      случаев РМЖ);

2) опухоли с умеренным темпом роста и временем удвоения 90–100 дней (60%);

3) медленно растущие опухоли с временем удвоения более 110 дней (20%).

Время удвоения опухоли при РМЖ составляет от 3 до 866 дней, среднее время — 100 дней. Средний диаметр опухолевой клетки 10 мкм. Опухоль может быть определена с помощью пальпации при размере, превышающем 1 см, когда число клеток в ней составляет около 10 9. Для достижения этого размера требуется около 36 удвоений объема. Согласно расчетам C.Henderson и соавт., допустив экспоненциальный характер роста РМЖ и приняв среднее время удвоения, равное 100 дням, легко подсчитать, что продолжительность «естественной истории» роста до клинической манифестации равна 10 годам. Причем она может колебаться от 1,75 года при скорости роста менее 35 дней до 18,4 года при времени удвоения более 110  дней.

Из этих расчетов следует очень важный вывод о том, что РМЖ является хроническим заболеванием, характеризующимся длительной «естественной историей» развития.

! При регулярном ежегодном инструментальном обследовании молочных желез велика диагностика РМЖ на ранней стадии.

Что делать, если у меня обнаружили опасные гены?

Первое и главное — не волноваться

Точнее, волнения избежать, скорее всего, не получится, но очень важно не впадать в панику, поскольку наличие мутаций в генах еще ни о чем не говорит. Это определенно повод еще раз проконсультироваться с онкологом, выслушать его рекомендации и следовать им

И это точно не повод сразу принять решение о профилактической операции по удалению молочных желез и яичников.

«Такого рода операции проводятся строго по показаниям, потому что нужны не всегда. Более того, мы знаем, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2, например, увеличивают риск не только рака молочной железы, но также рака яичников у женщин, предстательной железы у мужчин и некоторых других. То есть всегда должны быть взвешены все «за и «против». Иначе операция может быть не только бесполезной — если, допустим, удаляется только молочная железа, а клетки сохраняются в других органах — но и опасной, если у пациента есть какие-то другие проблемы со здоровьем», — заключает Александр Серяков.

Опухоли и специфика генетических тестов

Информация, хранящаяся в наших генах, определяет характеристики каждого человека, например, такие как группа крови и цвет глаз. С генами также передаются генетические заболевания, которые мы наследуем от наших родителей или более ранних поколений, и предрасположенность к определенным болезням, например, к раку. 

Сам рак не передается от родителей к детям. Однако, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены, вероятность развития рака значительно возрастает. 

Мутированный ген

Генетические тесты, проводимые на рак, включают анализ определенных генов, которые могут быть ответственны за развитие определенного типа рака. Часто рак, от которого пострадал член семьи, является показателем риска, который важен для здоровья других родственников. Вот почему генетическое тестирование рекомендуется людям, у которых в семье были опухоли, особенно злокачественные или многоорганные.

Образцы, используемые для проведения генетических тестов, обычно представляют собой кровь из вены на руке или слюну.

Генетические тесты на рак молочной железы и яичников

Один из наиболее распространенных видов рака у женщин — рак молочной железы и яичников. Чаще всего он развивается после 50 лет, хотя заниматься профилактикой рака молочной железы нужно гораздо раньше. Проходить регулярные обследования молочных желез и яичников, делая УЗИ молочных желез и трансвагинальное УЗИ, нужно, начиная с 25-30 лет. После 45 лет ежегодно проводится маммография.

Маммография

Но самую точную и раннюю информацию по рискам рака мы можем получить абсолютно в любом возрасте на основе генетического тестирования. Сделать такой анализ нужно как можно раньше.

Если в семье есть случаи рака груди и яичников или других видов рака, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет. 

Большая предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников проявляется в основном в случае мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, иногда также рассматриваются CHEK2, NBS или NOD2. 

Генетические тесты на рак простаты

Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Если опухоль обнаружена поздно, в большинстве случаев это связано с плохим прогнозом. Вот почему мужчины, в том числе молодые люди, которым грозит опасность из-за плохой наследственности, должны обязательно пройти генетическое тестирование. 

Рак простаты

Ранняя диагностика рака предстательной железы имеет решающее значение в его лечении. Симптомы этого заболевания не очень характерны, поэтому ДНК-тесты помогут определить, не являются ли их основной причиной раковые поражения. На рак предстательной железы влияет мутация генов CHECK2, HOXB13, NBS1 и BRCA1.

Дым парохода

Трансмиссивную неоплазию впервые выявили не у мидий, а у песчаной ракушки мии Mya arenaria , которую американцы еще называют steamer, то есть пароход. Название обыгрывает внешний вид животного, обладающего длинным, толстым, похожим на трубу сифоном. Сифоны прячущиеся глубоко в песке ракушки высовывают на поверхность, чтобы фильтровать воду. От того же слова — архаичное русское название парохода «стимбот». Первооткрыватели BTN знали, что «пароходки» болеют диссеминированной неоплазией, что болезнь можно вызывать переливанием гемолимфы от больной особи здоровой, и что в раковых гемоцитах повышена концентрация фермента обратной транскриптазы. Последнее может свидетельствовать о репликации ретроэлементов — ретровирусов или ретротранспозонов. Они искали онкогенный вирус, а нашли LTR-ретротранспозон. Эти мобильные элементы родственны ретровирусам. Они способны менять свое число (количество копий) и местоположение в геномах клеток, но, в отличие от вирусов, в норме не передаются между разными клетками и особями. Количество копий транспозона в раковых гемоцитах по сравнению со здоровыми было повышено на два порядка. По традиции, транспозонам дают образные названия, обыгрывающие их способность перемещаться по геномам, например, Odysseus и Legolas. Недолго думая, новый транспозон назвали Steamer, в честь моллюска и парохода.

Распределение Steamer в геномах раковых гемоцитов M. arenaria было иным, чем в здоровых, причем одинаковым во всех раковых клетках, в том числе разных особей. Ретротранспозоны потому и зовутся мобильными элементами, что умеют перемещаться по геномам, но они это делают в значительной степени хаотично. Никто никогда не отмечал такого единообразия в распределении, как у Steamer в раковых клетках мии. Осмысляя этот результат, Майкл Метзгер предположил, что Steamer может быть маркером клеточной линии. Если так, то все раковые гемоциты всех особей представляют одну и ту же линию, то есть это трансмиссивный рак. Дело оставалось за малым — провести тест на химеризм. Эрудированный, следящий за новостями науки Метзгер знал про трансмиссивный рак, тем более что громкое открытие лицевой опухоли дьявола пришлось на первые годы его работы с Mya. Он с самого начала учитывал гипотезу трансмиссивного рака как маловероятную, но теоретически возможную. Оборачиваясь назад, просто диву даешься, насколько близко ученые подбирались к открытию трансмиссивного рака за 50 лет исследований диссеминированной неоплазии у двустворчатых моллюсков. Вплоть до признания того, что все раковые гемоциты у вида имеют общий уникальный генотип  и допущения, что они никакие не гемоциты, а паразитические простейшие . На мой прямой вопрос Метзгеру, почему никто не догадался, а он догадался, он пожал плечами: никакого инсайта, просто профессионализм.

Имеет ли Steamer отношение к этиологии неоплазии, так и осталось невыясненным. Может быть, он капитан этого парохода, а может — просто пассажир, заселивший успешную клеточную линию и путешествующий вместе с ней. Интересно, что Steamer-подобные элементы (то есть очень похожие на Steamer) нашли у всех моллюсков, болеющих трансмиссивным раком, а также у многих других водных животных, включая мадрепоровых кораллов, морских ежей и рыбок данио рерио . Поскольку никто всерьез не верит, что трансмиссивный рак может передаваться между этими животными, остается заключить, что Steamer, пускай он формально и не вирус, все-таки способен к горизонтальному переносу и передается между разными организмами.

Почему важна помощь психолога

Часто проблема эмоциональных нарушений, тревоги и депрессии у онкобольных состоит в том, что пациентам не всегда рассказывают истинное положение дел — из-за большой нагрузки у врача может просто не быть времени. Больному приходится что-то додумывать, спрашивать у знакомых и искать информацию в интернете. Это плохой пример, поскольку у каждого больного — свое течение болезни, а он слышит и читает обобщенную информацию.

Нестабильное эмоциональное состояние, кроме того, усиливается стереотипами и мифами о неизлечимости онкологии, скорой смерти, страданиях и безысходности. На самом деле в условиях современной медицины, активного сотрудничества с врачами и психологами, выполнения врачебных назначений и активной позиции в терапии онкозаболевания поддаются лечению.

Для коррекции психических расстройств с пациентом работает психиатр и медицинский психолог. Психиатр нужен для того, чтобы снизить выраженность депрессии и тревоги медикаментозно. Он может назначить антидепрессанты и успокаивающие средства. Если психиатр владеет психотерапевтической методикой — он проводит с пациентом сеансы психотерапии. Как правило, для этого применяют метод когнитивно-поведенческой терапии.

Задача медицинского психолога — это психологическое сопровождение пациента на всех стадиях диагностики и лечения. Медицинский психолог помогает онкобольному и его близким прорабатывать негативные эмоции, искать пути преодоления стресса и предлагает коррекционные методики, например, медитацию, техники релаксации и осознанности, которые снижают выраженность депрессии и беспокойства. В свою очередь это повышает вероятность выздоровления.

С каждым годом медицина идет в сторону гуманизма и все больше медицинских психологов появляется в клиниках, особенно в отделениях онкологии. Если вам поставили диагноз, связанный с онкологическим заболеванием, обратитесь за психологической помощью к специалисту в области ментального здоровья. Кроме того, для пациентов и их родственников организовывают группы психологической поддержки. Например, по словам Дмитрия Олькина, есть горячая линия — служба «Ясное утро», где оказывают психологическую помощь больным с онкологией.

Очень важно не оставаться со своими эмоциями наедине и пройти путь лечения вместе с психологом. Помните, что чем раньше обратиться к врачу, тем больше шансов ремиссии и вероятность выздоровления.

Механизмы реализации наследственной предрасположенности к раку

Каждый носитель мутированного гена наследственного рака – это потенциальный онкологический пациент. При формировании половых клеток человек получает 50% отцовских и 50% материнских копий гена. Таким образом поврежденный ген достается человеку или от отца, или от матери. Этот ген имеет два признака (две аллели) – один здоровый, другой раковый. Поврежденный аллель содержится только в 50% гамет, следовательно, и риск передачи по наследству дефектного гена составляет 50%. Такая же вероятность наследования мутированного гена существует у родных сестер и братьев пациента. Для отдаленных родственников опасность получения ракового гена снижается прямо пропорционально степени родства.

Человек, с 50% дефектным геном здоров и является только носителем. Чтобы запустился процесс канцерогенеза, необходима еще одна мутация – уже здоровой части гена (аллели). При этом ген полностью инактивируется и не способен выполнять свои функции по контролю и сдерживанию клеточного деления, поддержанию целостности генома – на этом фоне развивается злокачественная трансформация здоровых клеток в раковые. Эта теория получила название «двойного удара».

Стадии развития онкологического заболевания

В зависимости от прогрессирования заболевания происходит деление онкологии на стадии. При первой стадии опухоль достигает небольших размеров и находится в пределах органа, вторая стадия отличается от первой увеличением опухоли в размерах, третья стадия — прорастание раковых клеток в ближайшие ткани и лимфу, четвертая стадия представляет собой активное прогрессирующие развитие опухоли и метастазирование в отдаленные органы.

Все виды рака классифицируются по единой системе измерения патологического процесса в организме, которая помогает сравнивать значения центрам по борьбе с раком по всему миру. Буквенное и цифровое обозначение стадий онкологического заболевания раскрывается международной системой клинической классификацией рака, и имеет обозначение вне зависимости от вида рака. Для определения значений существует три критерия — величина раковой опухоли, метастазирование в лимфу и наличие метастазов в других органах.