Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
- порок сердца
- застой крови в шейных венах
- нарушение лимфодренажа
- анемия
- внутриутробные инфекции
- 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
- 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.
Формы и их проявления
Симптоматика синдрома Геллера очень специфическая. Продромальный период заболевания характеризуется возникновением эмоциональных отклонений – своенравности, тревожности, раздражительности, гнева
Пациенту более не доступна какая-то сложная деятельность, для которой необходимо концентрировать и распределять внимание, проявлять усидчивость, выполнять что-либо по предлагаемому образцу. Ребенок теряет все приобретенные ранее навыки, он не может больше собирать конструктор, раскрашивать картинки, рисовать, разыгрывать сюжетно-ролевые игры, по типу игры в магазин или больницу
Полностью исчезает усидчивость, ребенок начинает злиться и отказываться от дальнейших действий при малейшей ошибке. Данный период опасен тем, что интеллектуальный спад на данном этапе не заметен, и диагностировать синдром Геллера не представляется возможным.
В течение нескольких месяцев после начала процесса, характеризующегося эмоциональной неустойчивостью и гиперактивностью, начинают развиваться специфические симптомы синдрома Геллера. У ребенка обедняется речь, словарный запас становится скудным, предложения строятся односложным образом. В итоге это приводит к распаду речи, утрате разговорного языка, непониманию обращения. Ребенок перестает интересоваться общением с окружающими, не хочет играть в игры, возникает аутистическое расстройство и замкнутость. У него пропадает познавательная способность, обедняется эмоциональная сфера, возникает равнодушие ко всему.
Регрессируют у ребенка и двигательные навыки, на смену им приходят стереотипные действия. Пропадает умение умываться, одеваться, принимать пищу, складывать игрушки, ходить в туалет. Очень часто симптоматика синдрома Геллера осложняется неврологической патологией, а после года от начала болезни у ребенка исчезают полностью все речевые, бытовые и социальные навыки.
Согласно динамике течения процесса заболевания деменция может быть резидуальной (остаточной) и прогрессирующей. Резидуальный тип деменции характеризуется однократными патологическими воздействиями на головной мозг, в результате чего психологические функции уже нарушились. Но дальнейшего разрушения мозговой деятельности не происходит. Деменция при этом является остаточным результатом процесса повреждения мозга. При этом психика ребенка способна развиваться в дальнейшем, однако только в существующих условиях – поврежденного мозга и частично распавшихся функций. Способность к познавательной деятельности у ребенка сохраняется, он будет учиться общаться с людьми и выполнять определенные функции, но на уровне своих новых возможностей.
О прогрессирующей деменции специалисты говорят, когда процесс распада мозговых функций не завершен. Вредные факторы, провоцирующие распад, могут носить эндогенный, генетически обусловленный характер, а могут иметь экзогенную природу. Прогрессирующая деменция возникает в качестве следствия хронических воспалений головного мозга (например, энцефалита или менингита), прогрессирующих опухолевых процессов в мозге, при тяжелой эпилепсии, детской шизофрении, склерозе мозговых тканей, при различных нервных заболеваниях дегенеративного характера. При этом постоянно разрушаются мозговые клетки, что и приводит в итоге к распаду психологических функций. Данный процесс продолжается вплоть до полного распада психики ребенка. В данном случае психическое развитие становится невозможным, работать с детьми с подобной патологией должны исключительно медработники, поскольку психолого-педагогическая работа в случаях с прогрессирующей деменцией не имеет смысла.
Общие группы симптомов
Заболевание отличает две группы нарушений: когнитивные и неврологические.
На первый план выходят когнитивные расстройства, то есть регресс познавательных, мыслительных функций.
На начальном этапе болезни в первую очередь страдает память. Сначала это едва заметные изменения. Человек забывает некоторые события, отдельные имена и даты, не может подобрать нужного слова для выражения мысли. Ухудшается процесс усвоения новых знаний, больному становится все сложнее запоминать и анализировать новую информацию.
Постепенно амнестические симптомы нарастают. Человек не улавливает смысла сказанного, и все труднее подбирает слова. Из-за этого его речь становится скудной, предложения – краткие, односложные. Если проявляется болтливость, то она бессвязная, возможны перестановки букв в словах, замена слов. Человек сам не понимает смысла сказанного им. Нарушение речи влечет за собой сложности с письмом и чтением.
Амнезия протекает в таких формах:
- прогрессирующая – больной начинает забывать то, что происходило с ним недавно, а затем и более ранние события;
- фиксационная – невозможность воспринимать, анализировать, хранить новый материал, текущие события. Сознание у таких больных сохранено, они хорошо помнят события прошлого, но не могут вспомнить, о чем разговаривали с человеком 5 минут назад. Купив молоко, принеся его домой и положив в холодильник, через несколько минут они собираются вновь за ним в магазин, так как уже забыли, что приобрели его;
- парамнезия – это ложные воспоминания, когда больной дополняет действительность нереальными событиями. Например, он может выдавать за реальность события, прочитанные в книге или увиденные в фильме, и верить в то, что с ним это произошло на самом деле. Или просто фантазирует, выдавая за действительное то, чего не было. Возможно смещение событий во времени, то есть то, что случилось много лет назад человек воспринимает как произошедшее вчера.
Кроме памяти, при сосудистой деменции страдают и другие познавательные функции
Внимание рассеянное, невозможность его фиксирования длительное время. Нарушается восприятие
Мышление становится негибким. Сложно переключаться с одной деятельности на другую.
Часто при прогрессировании процесса у больных фиксируют такой признак, как синдром Корсакова, названный по имени описавшего его впервые врача. Он объединяет в себе несколько симптомов. Прежде всего, это фиксационная амнезия. Как уже говорилось, больной не запоминает текущие события, но сохраняет память на прошлое. В связи с этим у него теряется ориентировка во времени и пространстве. Развивается так называемая амнестическая дезориентация.
Встречаются также различные вариации парамнезий: сомнения в свершении того или иного события, их смещение во времени, смешение вымышленных и правдивых событий.
На фоне этого человек теряется в незнакомой окружающей обстановке. Он не понимает, где он находится. Пребывая в больнице, он не может найти свою кровать, однако в знакомой обстановке, дома, он прекрасно ориентируется.
Этиология синдрома Геллера (детской деменции)
Этиология синдрома Геллера до сих пор не изучена. Последние исследования свидетельствуют о взаимосвязи данного заболевания с нейробиологическими механизмами в центральной нервной системе. При проведении энцефалографии у 50% всех больных детей обнаружены изменения электрической активности головного мозга. Также специалисты не исключают взаимосвязь синдрома Геллера с судорогами, болезнью Шильдера, лейкодистрофией. Существует гипотеза, что данное заболевание имеет инфекционную природу с персистирующими вирусами, которые настолько малы, что рассмотреть их при помощи микроскопа невозможно.
Скачкообразное развитие детей в физическом и психическом плане не дают возможности своевременно обнаружить патологию. Иногда ребенок с нормальным развитием вдруг делает шаги назад в собственном развитии. Это может свидетельствовать о начале детского дезинтегративного психоза – опасного заболевания, при котором у малышей после 3 лет возникают нарушения речи, снижается способность к восприятию сказанного, пропадает активность в играх, исчезает контроль функции мочевыделения и стула, возникает однообразность в поведении.
Чаще всего детская деменция проявляется в возрасте от 2 до 10 лет. К моменту возникновения дифференцированных симптомов ребенок уже утрачивает часть (иногда и все) функций, приобретенных ранее.
Старческое слабоумие, деменция и сосудистый психоз
При серьезных нарушениях кровообращения возникают и более тяжелые отклонения в нервной системе, проявляющиеся деменцией: старческим слабоумием или маразмом. Это состояние развивается при гибели значительной части нервных клеток в лобных долях мозга. Здесь располагаются центры, обеспечивающие высшие психические функции.
Возможные симптомы:
- Нарушения поведения, страх, агрессия, старческий эгоизм;
- Снижение настроения, тревога, беспокойство;
- Нарушение сна (трудно заснуть, ранее пробуждение, прерывистый сон, ночные походы в туалет);
- Значительное ухудшение мышления, логики, памяти, а затем и дезориентация в пространстве, времени, собственной личности.
Сосудистый психоз является крайним проявлением сосудистой недостаточности головного мозга. Он связан с дезорганизацией работы мозга и быстрой потерей нервных клеток из-за недостатка питания. Поведение пожилого человека становится неконтролируемым, возможны галлюцинации, бред, возбуждение, уход из дома.
Здесь важно подобрать удачную комбинацию сосудистых и психотропных препаратов, поэтому мы предложим Вам помощь невролога и психиатра
ВНИМАНИЕ! Рискованно применять у пожилых пациентов (особенно с деменцией т.е. старческим маразмом) ряд распространенных препаратов:
- Циннаризин (стугерон, фезам, омарон) из-за риска развития паркинсонизма;
- Ноотропил (пирацетам) из-за риска возбуждения, тревоги, бессонницы, психоза;
- Транквилизаторы, как Феназепам, Алпразолам, Валокордин при длительном приеме снижают память и интеллект.
Чем раньше начато лечение, тем большее количество клеток мозга удается сохранить, и меньше усилий придется приложить для восстановления нормального самочувствия.
Симптомы
Признаки энцефалоптии зависят от локализации очага разрушения, а также степени развития заболевания. Наиболее часто пациенты и их родственники сталкиваются со следующими симптомами:
головная боль: может захватывать всю голову или концентрироваться в отдельных ее участках; интенсивность зависит от степени поражения и постепенно нарастает; болевые ощущения плохо купируются приемом анальгетиков;
головокружение: возникает эпизодически, сопровождается потерей ориентации в пространстве; нередко человек вынужден пережидать это состояние в постели, поскольку малейшее движение способствует усилению симптома; состояние часто сопровождается постоянной тошнотой и рвотой;
нарушения когнитивных функций: постепенное снижение способности адекватно мыслить является характерным признаком энцефалопатии; человек постепенно становится забывчивым, рассеянным, плохо концентрирует внимание на конкретном процессе и с трудом переключается между различными занятиями;
эмоциональные и поведенческие нарушения: человек с трудом контролирует свои эмоции, становится раздражительным, плаксивым, быстро возбуждается; по мере прогрессирования заболевания возникает апатия, депрессия и полное нежелание делать что-либо;
увеличение или уменьшение тонуса мышц; часто сопровождается гиперкинезами (дрожью в конечностях, навязчивыми движениями и т.п.);
снижение зрения и слуха;
повышенная метеочувствительность.
У одних пациентов преобладают расстройства поведения, другие перестают нормально владеть своим телом; у третьих страдают, в основном, органы чувств. В тяжелых случаях человек требует постоянного ухода и наблюдения окружающих.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
- синдром Дауна
- синдром Патау
- синдром Эдвардса
- синдром Шерешевского-Тернера
- синдром Карнелии де Ланге
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром Прадера-Вилли
- синдром Энжельмена
- синдром Лангера-Гидеона
- синдром Миллера-Диккера
- аномалия ДиДжорджи
- синдром Уильямса
- опухоль Вильмса
- триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
- дефект нервной трубки
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
- анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
- патология брюшной стенки (86%)
- патология развития конечностей (90%)
- грыжа спинного мозга (87%)
- патология развития или отсутствие почек (85%)
- наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
- гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
- аномалии сердца (48%)
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Методы лечения
Терапевтические методики деменции в детском возрасте имеют схожие направления с лечением аутизма раннего возраста. При этом акцент в лечении делается на ранние интенсивные мероприятия, бихейвиоральный подход к проблеме, четкую структурированность. Эффективность медикаментозной терапии в данном вопросе не доказана научно, поэтому лекарства применяются лишь на первом этапе болезни для купирования поведенческой симптоматики. Каждый раз программа развития для пациента составляется в индивидуальном порядке при подключении к данному процессу психологов, врачей других специализаций, педагогов, родителей. Комплексный терапевтический подход при синдроме Геллера включает в себя:
- корригирующие и развивающие мероприятия;
- психотерапию и семейные консультации;
- социальную реабилитацию.
Развитие и корректировка навыков и функций подразумевает под собой особые занятия для восстановления речевой активности и интеллекта. Проводятся такие занятия специалистами различных направлений – психотерапевтами, логопедами, дефектологами, психологами. Возобновление социальных навыков происходит при групповых занятиях, где дети с идентичными проблемами учатся взаимодействовать и коммуницировать между собой.
На занятиях по семейной консультации родители обучаются уходу за детьми с данным заболеванием, проходят информационные занятия по течению заболевания, ознакамливаются с прогнозом. Психотерапевтическая помощь также оказывается семьям на групповых занятиях, где происходят встречи между семьями, в которых есть дети с синдромом Геллера, что снижает социальную изоляцию данных семей, позволяет получить эмоциональную поддержку, опыт практического характера по бытовым вопросам и в сфере развития ребенка в домашних условиях.
Социальная реабилитация помогает усилиями специалистов сформировать у ребенка необходимые практические навыки. Ребенка научат одеваться, умываться, пользоваться вилкой и ложкой, держать карандаш, лепить из пластилина. Параллельно с этим происходит корректировка эмоциональных и поведенческих отклонений, развивается концентрация внимания и усидчивость.
Диагностика деменции
При диагностике врач собирает данные о развитии болезни, расспрашивает больного и лиц, проживающих с ним. Для определения степени деменции применяют анкетирование в виде скриннинговых нейропсихологических шкал.
Факты, подтверждающие деменцию:
Симптомы заболевания проявляются не менее 6-ти месяцев; Нарушения в двух когнитивных сферах (память, понимание, внимание, мышление, восприятие, принятие решений, последовательные действия) или прогрессирующие нарушения в одной из них; Эмоциональные нарушения – апатия, эмоциональная нестабильность, раздражительность, асоциальное поведение;
Медицинская значимость нарушений – они влияют на жизнедеятельность человека.
Для уточнения диагноза могут потребоваться дополнительные обследования:
- исследование состояния сосудов головного мозга;
- анализ крови на определение уровня гормонов;
- МРТ головы для исключения опухолей.
Болезнь Бинсвангера
Патология названа в честь ее первооткрывателя и представляет собой подкорковую атеросклеротическую энцефалопатию. Развивается вследствие поражения мелких мозговых сосудов, является довольно частой формой деменции: около 1/3 всех дементоров.
Установлено, что главную роль в развитии патологии играет артериальная гипертензия. Она отмечалась у 80% больных этой формой. Чаще всего заболевание стартует после 50 лет и начинается внезапно. Первыми признаками ее может стать преходящее нарушение мозгового кровообращения, сопровождающееся внезапным параличом, который, однако, также внезапно проходит. К другим признакам причисляют малые инсульты, паркинсонизм. Наблюдается магнитная походка, когда ноги как бы прилипают к полу.
Появляется эмоциональное недержание в виде внезапного смеха или плача, нарушается речь, теряется контроль над витальными функциями (например, мочеиспусканием). Проблемы с памятью и мышлением появляются уже на заре заболевания.
Симптоматика патологии довольно разнообразна. Ведь процесс вызывает обширное поражение ткани мозга с ее ишемией, разрушением отростков нервных клеток, демиелинизацией нервных волокон. Процесс сопровождается неуклонным прогрессированием, хотя возможны случаи и стойкой ремиссии.
Что такое деменция
Деменция — собирательный термин, используемый для обозначения совокупности симптомов, являющихся следствием различных заболеваний головного мозга. Она проявляется постепенным усилением сбоев в работе мозга, приводит к снижению дееспособности человека и в итоге может привести к инвалидизации и смерти. Существует много различных типов деменции, но все они связаны с прогрессирующими нарушениями следующих функций мозга:
- восприятие и обработка информации
- память
- речь
- мышление
- координация движений.
Деменция также может привести и к другим проблемам с психическим здоровьем, например к изменениям личности, постоянному беспокойству, перепадам настроения и депрессии. Иногда она влечет частичную или полную инвалидизацию человека, при этом больные теряют способность заботиться о себе, выполнять основные действия по уходу за собой и собственному жизнеобеспечению. Поздние стадии деменции могут сопровождаться отказом от пищи, неспособностью вставать и передвигаться.
В народе старческая деменция носит название «старческий склероз» (или старческий маразм, старческое слабоумие). Однако это простонародные названия, а не научные термины. Обычно деменция поражает людей пожилого возраста, то есть в большинстве случаев речь идет о старческой или сенильной деменции. Если доля больных деменцией среди людей старше 65 лет составляет 5–10%, то после 85 лет этим заболеванием страдает каждый третий или четвертый. Однако количество людей в возрасте до 65 лет, страдающих деменцией, также достаточно велико: в одной лишь России оно исчисляется десятками тысяч, а в мире от различных видов деменции страдает более 50 млн людей по данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).
В последние годы деменция все чаще отмечается и среди более молодых людей от 30 до 65 лет, что обусловлено в том числе распространением алкоголизма и наркомании.