Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома дауна?

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

• Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
• Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
• Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
• Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Внеклеточная ДНК и где она обитает

В крови матери можно найти самые разные клетки плода: трофобласты, лейкоциты, эритроциты . Конечно, какая-то часть внеклеточной ДНК плода в крови матери происходит из них , однако самая большая часть появляется из-за разрушения трофобластов путем апоптоза . Также ДНК плода способна сама мигрировать через плаценту и таким образом попадать в кровь .

Обнаружить ДНК плода в плазме матери можно уже на 4 неделе беременности , однако более точными результаты становятся после 7 недели  — из-за увеличения ее количества из-за роста плода в течение беременности. На ранних сроках в одном миллилитре материнской плазмы содержится 25,4 геномных наборов ребенка, тогда как на поздних — уже 292,2 . К последним неделям количество ДНК плода достигает 10–20% от всей свободной ДНК в плазме матери , однако эти цифры очень сильно зависят от метода экстракции ДНК, времени хранения и транспортировки — чем больше материнских клеток крови разрушается во время этих процессов, тем сложнее детектировать ДНК плода в образце.

Существуют и другие факторы, затрудняющие анализ — например, ожирение матери , беременность близнецами , гибель одного ребенка при многоплодной беременности , пересаженные матери органы и перелитая ей кровь или рак. Опухоли — постоянный источник внеклеточной ДНК в крови пациента, поэтому их наличие также может существенно повлиять на результат. Однажды одна беременная женщина прислала свой образец крови в лабораторию Ло, и во время анализа внеклеточной ДНК из этого образца обнаружилось, что она содержит очень много хромосомных аберраций. После дополнительных исследований выяснилось, что эта ДНК принадлежит не ребенку, а матери, и происходит из B-клеточной лимфомы.

Несмотря на эти особенности, внеклеточная ДНК является очень удобным объектом для пренатального тестирования из-за неинвазивности, точности и доступности анализа уже в первом триместре (первое скрининговое УЗИ проводится во втором). Также очень удобно то, что внеклеточная ДНК плода быстро пропадает из крови матери после родов: ее невозможно обнаружить уже через две недели . Впрочем, в одном исследовании было показано, что внеклеточная ДНК плода остается в плазме матери на куда более долгий срок: в 35% образцов плазмы женщин, которые родили мальчиков от 1 года до 60 лет назад, была найдена ДНК Y-хромосомы . Однако еще раз этот результат повторить не удалось, поэтому, вероятно, такие внушительные цифры были вызваны загрязнением образцов из-за выбранного метода экстракции ДНК . Так что можно быть уверенным, что внеклеточная ДНК плода, найденная в течение текущей беременности, принадлежит именно этому ребенку, а не предыдущему. Тем не менее, после получения положительного результата все равно требуется подтверждение диагноза при помощи инвазивных методов.

Причины

Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

Перечислим их:

• возраст матери старше 35 лет;
• возраст отца старше 42 лет;
• случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
• дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

Первые шаги в пренатальной диагностике

Для неинвазивного тестирования плода используется биохимический анализ крови матери — например, на хорионический гонадотропин, по уровню которого можно на ранних сроках определить гибель плода, внематочную беременность или синдром Дауна . Но точность этого теста не слишком высока: в первом триместре его чувствительность для синдрома Дауна достигает 65%, то есть только у 65 из 100 детей с синдромом Дауна его удается выявить при помощи этого метода . Гораздо информативнее было бы исследование клеток ребенка — по ним можно понять и пол, и резус-фактор, и наличие каких-либо отклонений, однако откуда эти клетки можно взять, если не из самого плода? Тогда Деннис Ло подумал: а почему бы не попробовать найти их в крови матери?

Ему удалось убедить одного из профессоров начать этот проект, и спустя несколько месяцев у них при помощи ПЦР получилось найти среди клеток крови беременной женщины клетки, содержащие Y-хромосому (то есть мужские и, соответственно, принадлежащие плоду), а затем и просто Y-специфичную последовательность ДНК . Однако этот метод требовал значительной доработки — из-за слишком маленького количества ДНК плода он был очень чувствителен к загрязнениям. Ло вновь обратился к нему во время своей аспирантуры, но существенных улучшений так и не добился, поэтому занялся клинической практикой.

В 1997 году Ло решил вернуться на родину, в Гонконг. По его мнению, это было подходящее время для нового старта — то есть для нового направления в его исследованиях. Как раз за пару месяцев до этого ему попалось несколько статей о том, что клетки опухоли выпускают в кровь свою ДНК, и ему пришло в голову, что ребенок очень похож на опухоль. Раз уж даже маленькие опухоли высвобождают в кровь достаточно ДНК, чтобы ее можно было обнаружить, то и ребенок уж точно должен! В этот момент Деннис Ло осознал, что все это время искал в неправильном месте — среди клеток крови, тогда как нужно было искать в жидкости, в которой эти клетки находятся — то есть в плазме крови.

Важная составляющая успеха профессора Ло — его потрясающая способность заряжать своих собеседников уверенностью, что его идея будет стоить вложенных в нее денег и ресурсов. Например, однажды у него было всего пять минут, чтобы по телефону убедить CEO (Chief Executive Officer, то есть главного исполнительного директора) компании, с которой сотрудничала его лаборатория, на покупку секвенатора — весьма дорогого прибора

«Безусловно, наличие идей для ученого очень важно. Но доступность ресурсов для их реализации еще важнее, и она целиком зависит от вашего умения обсуждать ваши идеи и убеждать остальных в их потенциале, — считает он

— Иногда у вас будет всего пять минут — или даже две минуты — и нужно уметь их правильно использовать».

В этом же году вышла его знаменитая статья про обнаружение свободной внеклеточной ДНК в плазме крови беременных женщин . Из 43 обследованных женщин у 26 в плазме и сыворотке крови была обнаружена ДНК, специфичная для Y-хромосомы, и все 26 из них впоследствии родили сыновей. Еще 4 женщины родили сыновей, хотя тест для них был отрицательным, а оставшиеся 23 участницы родили дочерей. Результат был потрясающим: всего 10 микролитров плазмы матери хватало для 80% выявляемости (при использовании сыворотки крови — 70%), что было гораздо выше выявляемости при использовании клеток (17%). Конечно, уже тогда было ясно, что применение внеклеточной ДНК не исчерпывается одним лишь определением пола ребенка, и получение такого точного результата открыло широкие возможности в пренатальном тестировании.

Как пишет профессор Ло в своей статье, иронично, что ответ был найден в плазме и сыворотке — материалах, обычно отбрасываемых при исследованиях крови в то время .

Обсуждение

С помощью новой технологии, мы увеличили не только наши знание о развитии плода, но также улучшили диагностику большого количества тонких, но важных и/или сложных пороков развития, таких как: низко-посаженные уши, аномальное развитие пальцев кистей и стоп, как описано в этой статье. Особенное применение HDlive в обнаружении положения наружного уха может помочь в пренатальной диагностике генетических расстройств.

Очевидно, что качество изображения является чрезвычайно важным для того, чтобы определить не только происхождение, но и  природу и протяженность пороков развития плода в случаях ранней их диагностики. Мы сообщили о том, что такие современные передовые 3D/4D сонографические технологии, как 3D соноэмбриология, сместили дородовую диагностику аномалий развития плода со второго к первому триместру беременности в 2012 году (время коммерческой доступности HDlive — прим.перевод), в свою очередь, HDlive технология улучшила раннее обнаружение аномалий плода в первом триместре беременности.

Несмотря на то, что возможности методики требуют дополнительного исследования, HDlive техника представляет собой очень полезный инструмент, который обеспечивает реалистичную анатомическую визуализацию эмбриональных и фетальных поверхностей, как было показано в этой статье. Полный потенциал этой новой технологии еще полностью не выявлен, но мы считаем, что его клиническое применение может выйти за пределы гинекологических исследований.

Из-за естественного вида полученных изображений при HDlive, движения плода могут иметь большое влияние на родителей. Мы считаем, что впечатляемые изображения, полученные с помощью HDlive, дают нам повод чувствовать себя ближе к нашим пациентам, что позволяет установить более комфортную профессиональную среду, которая будет полезна при мониторинге беременности.

HDlive является последней ультрасонографической технологией, которая дает нам более четкие и естественные изображения как в акушерстве, так и в гинекологии. Хотя ее преимущества требуют дополнительного изучения, HDlive является инновационной технологией и полезным инструментом для более реалистичной визуализации эмбриональных и фетальных поверхностей. Следовательно, HDlive может способствовать укреплению отношений между родителями и их еще не родившимся ребенком.

Трехмерная ультрасонография является наиболее быстро развивающейся техникой и технологией в ультрасонографии плода в последние несколько лет. Тем не менее, в настоящее время уже прошло 30 лет с момента первой публикации о системе для 3D реконструкции изображений плода. Тридцать лет мы до сих пор обсуждаем ее эффективность.

Очевидно, что с мощной технологией приходят более серьёзные споры. 3D HDlive и далее «очеловечивает» плод, позволяет проводить детальное наблюдение за лицом плода в первом триместре беременности, как показано в этой статье, и утверждает, что маленький плод более не плод, а «личность» с первого триместра беременности.

В заключение хочется отметить, что в последние годы произошло огромное ускорение в понимании раннего развития человека. Анатомия и физиология эмбрионального развития является областью, где медицина в настоящее время оказывает наибольшее воздействие на ранние сроки беременности, что открывает для нас захватывающие аспекты эмбриональной дифференцировки.

Клиническая оценка этапов роста во многом зависит от 3D/4D HDlive – одной из наиболее перспективной форм неинвазивной диагностики и эмбриологического феномена, что когда-то имело значение для учебников, а в настоящее время применяется регулярно с превосходной четкостью. Новые достижения заслуживают прилагательного «умопомрачительные», в том числе 4D параллельное изучение структурно-функционального раннего развития человека.

rh.org.ru

• Просмотры:
• Комментарии:

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

• маленькая округлая головка;
• раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
• рост низкий, укороченные пальцы;
• кожа отечная, волосы истончены;
• половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Психомоторное и умственное развитие

Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:

• снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения;
• гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
• деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.

При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.

Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.

Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.

К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.

Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.

Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.

Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.

Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.

Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.

В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.

Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.

Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.

Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.

В какие сроки можно прервать беременность

Принудительное прерывание беременности возможно в срок до 22 недель. До этого времени родители должны взвесить свои возможности и желания, почитать литературу, освещающую особенности синдрома, познакомиться с семьями, воспитывающими «солнечных» детей. 

Коррекция развития рожденных с синдромом Дауна не только возможна, но и при правильном подходе достигает высокого уровня. Дети, появившиеся на свет с этой патологией, обычно жизнерадостные, общительные, ласковые. Однако их воспитание требует серьезного наблюдения. Качество жизни детей с этим заболеванием повышается при условии активного использования технологий и полной родительской самоотдачи. Не все готовы пройти через такие испытания. Поэтому для своевременной диагностики женщина должна ответственно относиться к беременности, сдавать все необходимые анализы и проходить обследования.

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

• с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
• обязательно будут речевые проблемы;
• обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
• возможны брачные союзы;
• половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
• в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
• вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

• проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
• рожать детей до 40 лет;
• принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка

Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%. В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода. Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

Самое главное коварство генетических болезней в том, что никто не может быть застрахован от них на 100%. У каждой пары есть определенные риски, разница лишь в том, что у одних они будут выше, а у других – ниже. Это же касается и самих заболеваний: есть те, что встречаются крайне редко, а вот другие, напротив, довольно распространены. Речь пойдет именно о них.

Наиболее распространены наследственные болезни, связанные с изменением числа или структуры хромосом. Такие патологии возникают при мутациях в половых клетках одного из родителей, при этом из поколения в поколение передается 3-5% из них. Все хромосомные заболевания делятся на две большие группы:

1. Болезни, связанные с аномалией числа хромосом
2. Болезни, связанные с нарушением структуры хромосом

Аномалии числа хромосом

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). В этом случае кариотип плода представлен 47 хромосомами, вместо нормального набора в 46 хромосом. Частота – 1 случай на 1100 родов.

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме). Частота – 1 случай на 7-14 тысяч родов.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). В одной из половых клеток оказывается 24 хромосомы вместо 23. Частота – 1 случай на 5000 родов.

Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме). При этой патологии у женщины отсутствует одна Х-хромосома или в ней происходят серьезные структурные изменения. Частота – 1 случай на 1500 родов.

Синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме). Присутствие у мужчины одной дополнительной Х-хромосомы. Встречается у мальчиков с частотой 1 случай на 500-700 новорожденных.

Дальтонизм (нарушение цветового восприятия). Этот дефект связан с Х-хромосомой и практически всегда передается от матери к сыну. У женщин этот дефект встречается крайне редко – 0,8% против 2-8% у мужчин.

Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот). Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота встречаемости в среднем 1 случай на 10000 родов.

Муковисцидоз (серьезное поражение желез внутренней секреции и нарушения функции дыхания). Ген, ответственный за передачу этой болезни, находится в середине плеча 7 хромосомы. Частота – 1 случай на 10 тысяч новорожденных.

Гемофилия (наследственная болезнь крови, связанная с нарушением свертываемости). Возникает из-за изменения одного гена в Х-хромосоме. Частота встречаемости – 1 случай на 50 тысяч новорожденных.

Важно: если Вы делаете ЭКО, то предотвратить риски развития хромосомных заболеваний можно при помощи преимплантационного генетического тестирования. Подробнее о нем можно прочесть здесь (ссылка на текст) или узнать у наших медицинских координаторов по телефону 409

Какие они – солнечные дети?

Малышей с синдромом Дауна называют солнечными. Они дружелюбные, открытые и очень доверчивые. Естественно, всем им присуща некоторая степень умственной отсталости (от легких до более серьезных форм). Однако это не значит, что их невозможно адаптировать к ритму современной жизни. Солнечные девочки и мальчики знакомятся с окружающим миром с таким же интересом, как и здоровые дети, только на это им требуется чуть больше времени.

Малыш с синдромом Дауна, растущий в атмосфере любви и заботы, полноценно развивается. Лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтические процедуры и советы психолога – вот рычаги, с помощью которых необычных детей учат обслуживать себя самостоятельно. Современная история знает множество случаев, когда люди с такой особенностью развития, как синдром Дауна, становились успешными спортсменами, музыкантами, актерами, общественными деятелями и даже педагогами.

Синдром Дауна: диагностика

Когда беременной необходимо провести анализ на синдром Дауна у плода?

Уже на ранних сроках беременности будущие родители часто интересуются: «С помощью какого метода распознать синдром Дауна?». Скрининг на синдром Дауна беременной предлагается провести на 14-17 неделе беременности. Такая бесплатная ранняя перинатальная диагностика в рамках существующей российской Национальной программы способна дать заключение о вероятности врожденных нарушений или аномальных явлений.
Но если несколько лет назад анализ на синдром Дауна предлагали пройти исключительно «возрастным» беременным, то сегодня такое обследование назначается всем будущим родителям.

Скрининг на синдром Дауна у плода — это комплекс исследований, которые с очень высокой вероятностью показывают и подтверждают генетические и хромосомные аномалии. С помощью такой диагностики возможно выявить не только синдром Дауна, но и другие синдромы (Патау, Эдвардса и др.), а также дефекты формирования нервной трубки.

Синдром Дауна на УЗИ

Вероятность увидеть аномалии развития плода на УЗИ существует уже в первом триместре беременности (примерно на 11-13 неделе)

Чтобы ответить на вопрос родителей о вероятности ребенка с синдромом Дауна, врач УЗИ-диагностики обратит внимание на определенные моменты. Отклонениями от нормы будут считаться:

• более короткие или совсем отсутствующие кости носа;
• ширина воротниковой зоны более 3 мм (при этом может быть увеличено пространство между шейной костью и кожей);
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• наличие кист в головном мозге, нарушение потоков венозной крови;
• укороченные подвздошные тазовые кости, при этом угол между ними явно увеличен;
• рост плода от макушки до копчика составляет менее 45,85 мм;
• наблюдается патология развития сердечной мышцы.

Если на УЗИ вам предварительно поставили печальный диагноз, показавший синдром Дауна, не впадайте в отчаяние раньше времени, ведь его точность еще необходимо подтвердить с помощью других методов диагностики. В данной ситуации уместным будет вопрос: «Как определить синдром Дауна у плода по анализу крови?», поскольку данные биохимического анализа позволят уточнить предположения, сделанные на УЗИ.

«Двойной» и «тройной» тест по анализу крови

Такой тест можно провести в первом триместре беременности. Его достоверность составляет около 85%, а проводится он в тот же день, что и УЗИ-диагностика. Главными маркерами, которые могут указать на присутствие лишней хромосомы, являются два белка: гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (специфический белок плазмы крови). Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 288 мЕд/мл (такие же показатели могут быть при многоплодной беременности) и показатели РАРР-А менее 0,6 МоМ (те же показатели могут быть при угрозе выкидыша и при замершей беременности).

Затем тот же тест рекомендуют повторить на 15-18 неделе беременности. Но на этом сроке тест уже будет не двойным, а тройным, поскольку в нем принимают участие три белка: ХГЧ, α-фетопротеин (он вырабатывается плодом и находится в крови беременной), свободный эстриол. Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 2 МоМ (также это может указывать на развитие синдрома Клайнфельтера), показатели α-фетопротеина — менее 0,5 МоМ (также указвает на синдром Эдвардса), показатель свободного эстриола — менее 0,5 МоМ. В зависимости от конкретных цифр, врач оценит возможные риски и назначит контрольное УЗИ и дополнительные исследования.

Взятие околоплодных вод (амниоцентез)

Если вышеописанный скрининг риска синдрома Дауна у плода не показал четких результатов, беременной могут предложить небезопасное (но достоверное) исследование — амниоцентез. Когда при его проведении в амниотической жидкости обнаруживают сразу три 21-х хромосомы, тест считается высокодостоверным и подтверждающим наличие у плода синдрома Дауна.

Синдром Дауна: генетический анализ

Чтобы определить или исключить вероятность синдрома Дауна у плода, генетики разработали безопасную неинвазивную диагностику по крови матери. Достоверность и информативность такого исследования оценивается специалистами на 97%. Генетики выделяют ДНК плода из крови матери, чтобы затем исследовать его хромосомный набор.