Муковисцидоз — поражение желез внутренней секреции. Это хроническое заболевание, которое со временем прогрессирует. При данной патологии слизь, вырабатываемая в организме человека, становится вязкой и густой, что отрицательно сказывается на развитии и функционировании различных систем и органов — легких, бронхов, ЖКТ, протоков половых желез. Генетическое заболевание сложно поддается диагностике. Часто, особенно на ранней стадии, оно протекает без симптомов или проявляется как другие болезни — пневмония, бронхиальная астма, гайморит, кишечные нарушения. Поэтому лечения может быть назначено только врачом после тщательного обследования.
ВАЖНО ЗНАТЬ! Гадалка баба Нина: «Денег всегда будет в избытке, если под подушку положить…» Читать подробнее >>
Причина возникновения патологии
Муковисцидоз является врожденной патологией, но проявление ее первых признаков иногда возникает только в 6-7 месяцев жизни ребенка. Причина развития заболевания — изменения, которые происходят в одной из хромосом, необходимых для создания белка-регулятора. Без этой хромосомы происходит нарушение состава всех жидкостей, вырабатываемых железами (поджелудочной, потовыми и др.). Генетический дефект диагностируется только у одного ребенка из 3000.
Муковисцидоз на сегодняшний день считается неизлечимой болезнью.
Последствия для организма
При данном заболевании жидкость, которая выделяется железами, становится гуще. Из-за этого секрет плохо двигается в протоках, что повреждает орган, и он уже не в состоянии выполнять свои функции.
Последствия муковисцидоза для конкретных органов:
| Орган | Последствия |
| Поджелудочная железа | Без ферментов, которые вырабатывает поджелудочная, не происходит переваривания пищи. Все питательные вещества, поступающие с едой, не всасываются в кишечник и кровь |
| Печень | Поражение данного органа встречается нечасто (5-7% больных). Основными осложнениями являются кистозный фиброз и портальная гипертензия |
| Железы дыхательных путей | Густой секрет закупоривает мелкие бронхи, наблюдаются нарушения вентиляции некоторых участков легких |
| Яички (половые железы у мужчин) | Происходит закупорка мужских половых путей, и сперматозоиды не могут выйти во время эякуляции, что приводит к бесплодию |
| Потовые железы | При данном заболевании вместе с потом выделяется большое количество хлора и натрия, из-за чего он становится липким. Также избыточная потеря микроэлементов приводит к нарушению работы всего организма |
В современном мире при адекватном лечении продолжительность жизни больного составляет 30-45 лет.
Симптомы
Симптомы муковисцидоза разнообразны, поскольку поражаются все внешнесекреторные железы.
Разброс признаков усложняет диагностику заболевания. Первые симптомы проявляются в первый год жизни ребенка, а в 10% случаев — сразу после рождения.
Муковисцидоз новорожденных
Первые дефекации у новорожденного всегда отличаются от последующих. Такой кал (меконий) не имеет запаха (поскольку не содержит бактерий), вязкий, коричнево-черного цвета. При муковисцидозе происходит закупорка кишечника меконием, который препятствует выходу газов и грудного молока. В этом случае кишечник растягивается и повреждается, а токсины попадают в организм ребенка. Если непроходимость кишечника не будет установлена, произойдет его разрыв, и разовьется перитонит, что часто приводит к смерти.
Симптомы мекониальной непроходимости, которые проявляются сразу после рождения:
- У новорожденного долгое время отсутствует первый стул и отхождение газов.
- Ребенок надрывно плачет. Истерика усиливается при надавливании на животик.
- Новорожденный старается лежать неподвижно, поскольку движения причиняют боль.
- При пальпации обнаруживается вздутие и раздутые стенки кишок. Ниже и выше уровня данного образования орган имеет нормальный размер.
При обнаружении хотя бы одного из данных симптомов следует немедленно показать ребенка неонатологу.
Муковисцидоз у детей раннего возраста
Чаще всего симптомы проявляются на 5-й, 7-й месяц после рождения. Самыми характерными признаками являются недостаточная прибавка в весе и патологии дыхательных путей. К 6 месяцам грудничок должен весить примерно 8 кг, а к году — 9,5 кг и больше. Маленький набор веса может быть связан с несбалансированным питанием, наличием заболеваний, недавно перенесенной кишечной инфекции.
Прежде чем поставить диагноз муковисцидоз, необходимо обратить внимание на дыхательные нарушения и регулярное нарушение стула. Кал становится жидким, «жирным», плохо отстирывается. При этом цвет чаще всего не меняется.
К симптомам нарушения дыхательной системы относятся:
- Сухой кашель, который проходит на короткое время после лечения, но повторяется спустя несколько недель. Приступ кашля усиливается ночью.
- Эпизоды удушья. Ребенок во время кашля начинает задыхается. Это происходит вследствие закупорки дыхательных путей пробкой. Если ребенок сможет откашляться, то выйдет небольшой комочек густой слизи. Он имеет прозрачный цвет или грязно-зеленый при бактериальном инфицировании.
- Часто возникающие инфекции дыхательных путей (ринит, бронхит). При муковисцидозе ошибочно ставится диагноз «хронический бронхит», который плохо поддается лечению.
Для данного заболевания характерно сочетание нарушений в пищеварительной и респираторной системах.
Признаки повреждения систем организма
По мере роста ребенка патология развивается вместе с ним. Если в детстве был поставлен правильный диагноз и назначено лечение, то можно предотвратить рецидивы заболевания.
Во взрослом возрасте, независимо от проведения терапии, могут возникнуть другие признаки поражения различных систем организма:
| Система организма | Симптомы |
| Пищеварительная |
Значительно реже возникают:
|
| Дыхательная |
|
| Половая | Мужское бесплодие. У больных мужчин выработка сперматозоидов не нарушена, но из-за закупорки протоков нормальная эякуляция становится невозможной. Зачатие производится с помощью ЭКО |
С большинством симптомов можно справиться с помощью лекарственных препаратов, но некоторые изменения в органах необратимы.
Сердечно-легочная недостаточность
Это состояние не характерно для муковисцидоза, но возникает в некоторых случаях. Причиной сердечно-легочной недостаточности является нарушение проходимости дыхательного тракта. Постепенно часть бронхов закрываются слизью и не проводит кислород. Из-за этого сердцу приходится перекачивать кровь к легким значительно интенсивнее. Со временем правая часть сердца увеличивается. Кровь застаивается в сердце и легких. Именно так формируется сердечно-легочная недостаточность. Проявляется следующими признаками:
| Симптом | Описание |
| Одышка | В начале она возникает только после физической или эмоциональной нагрузки. С течением времени этот процесс прогрессирует и возникает без провоцирующих факторов |
| Влажный кашель | Возникает вследствие застоя крови в сосудах легких |
| Бледность кожных покровов | Появляется из-за нехватки кислорода тканями организма |
| «Барабанные палочки» | Изменение пальцев рук, которое проявляется утолщением ногтевых фаланг. Чаще всего возникает при тяжелой сердечно-легочной недостаточности |
| «Часовые стекла» | Ногти на руках утолщаются, становятся выпуклыми и округляются |
Избавиться от легочно-сердечной недостаточности невозможно.
Формы заболевания
Существует несколько форм заболевания, которые зависят от поражения того или иного органа. Такое разделение условно, поскольку при муковисцидозе поражается весь организм.
Различают следующие формы патологии:
| Форма | Описание |
| Легочная | Встречается у каждого 4-го пациента и поражает легкие. Данная форма проявляется с первых дней жизни. Вязкая слизь застревает в бронхах и приводит к уменьшению концентрации кислорода в крови, нарушению работы всех органов и снижению иммунной функции. Часто возникают осложнения (пневмония, бронхит), что влечет за собой повреждение легочной ткани и усугубляет дыхательную недостаточность |
| Кишечная | Встречается в 10% случаев. Первые признаки заболевания проявляются через 6 месяцев после рождения, когда грудничок переходит на искусственное вскармливание. Содержащиеся в грудном молоке защитные вещества сдерживали развитие болезни. Происходит поражение поджелудочной железы, возникает недостаток ферментов. Пища не переваривается, что приводит к авитаминозу и отставанию в физическом развитии |
| Смешанная | Встречается в 70% случаев. Поражаются дыхательная и пищеварительная система |
| Стертая | Возникает при различных мутациях гена. Классические симптомы при этом отсутствуют. Данная форма проявляется синуситом, повторными бронхитами, мужским и женским бесплодием, циррозом печени |
Диагностика
В первую очередь лечащего врача должны насторожить разнообразные симптомы, которые возникают у ребенка одновременно. Общие анализы мочи и крови не дают понимания ситуации. Подтвердить диагноз можно с помощью необычного обследования — исследование пота больного. Если имеется муковисцидоз, то содержание хлора и натрия будет превышено в несколько раз. В качестве дополнительных методов назначаются следующие исследования:
| Тип исследования | Отклонения, указывающие на наличие заболевания |
| Биохимический анализ крови |
|
| Клинический анализ кала |
|
| Анализ мокроты |
|
Чаще всего данных методов достаточно, чтобы окончательно поставить диагноз и определиться с терапией. Если у врача есть сомнения, то выполняется генетическое обследование. При обнаружении дефекта гена белка-регулятора можно с точностью говорить о наличии муковисцидоза.
Лечение
Восстановить поврежденную хромосому невозможно, поэтому целью лечения является восстановление функций отдельных органов. Чаще всего основная нагрузка приходится на пищеварительную и дыхательную системы и терапия будет направлена на коррекцию их функционирования.
Лечебное питание грудничков
Правильное питание при муковисцидозе поможет предупредить задержку развития ребенка, которая возникает вследствие недостаточного поступления питательных веществ. Основные принципы питания:
- Если у матери нет инфекционных заболеваний, в том числе хронических (ВИЧ и гепатит и др.), то естественное вскармливание гораздо лучше искусственного. Грудное молоко оптимально усваивается, в нем содержатся антитела, которые защищают ребенка от патогенных микроорганизмов.
- При невозможности грудного вскармливания следует использовать специальные смеси, которые хорошо усваиваются: Хумана ЛП+СЦТ, Нестле Алфаре, Нутрилон Пепти ТСЦ и другие. Подобрать оптимальный вариант поможет педиатр.
- Если был установлен дефицит ферментов поджелудочной железы, то следует давать ребенку препараты в форме микрогранул. Это Креон, Эрмиталь, Панзинорм. Дозировка назначается индивидуально.
- Ребенка кормить по требованию. Понять, когда он голоден можно по «голодному» плачу — грудничок призывно кричит, затихает на несколько минут, ожидая когда его покормят. Если этого не произошло, продолжает плакать.
Лечебное питание подростков и взрослых
Для пациентов более старшего возраста правильное питание также важно в лечении муковисцидоза. Главные требования:
- В рационе должны преобладать блюда с высоким уровнем калорий. Дневная норма у больных муковисцидозом превышает в 1,5-2 раза, чем у здоровых людей. При этом прием калории должен распределяться равномерно на все приемы пищи.
- При недостатке пищеварительных ферментов подбирается адекватная доза замещающих препаратов. Лекарственные средства такие же, как у грудных детей.
- В организм в обязательном порядке должны поступать витамины А, D, E и К. Для этого назначаются поливитаминные комплексы.
Несложная коррекция питания улучшает качество жизни, поддерживая иммунитет и физическое развитие в нормальном состоянии.
Медикаментозная терапия дыхательных расстройств
Тактика лечения в данном случае направлена на разжижение загустевшего секрета желез и расширение дыхательных путей.
Задача достигается с помощью двух групп препаратов:
- Разжижающих (Амброксол, Ацетилцистеин и другие). Благодаря им уменьшается плотность слизистой в бронхах и ее становится легче отхаркивать. С этой же целью применяются ингаляции с раствором хлорида натрия.
- Для расширения бронхов (Сальбутамол, Беродуал, Фенотерол). Необходимость в лечении данными препаратами устанавливается в индивидуальном порядке. Чаще всего их используют только во время приступа одышки или удушья.
Для людей, страдающих от муковисцидоза, оптимальным вариантом доставки лекарственных веществ в нужные органы являются ингаляции. В этом случае достигается максимальный эффект от минимальной дозы средства.
Кинезиотерапия
Помимо лекарственных препаратов, которые применяются для восстановления дыхания, можно использовать немедикаментозную методику «кинезиотерапия», что означает «лечение дыханием». С помощью данного метода можно механически воздействовать на грудную клетку и улучшить продвижение слизи в дыхательных путях.
К кинезиотерапии относятся следующие методы:
| Метод | Описание |
| Перкуссионный массаж | Пациент сидит, а специалист или член семьи делают ритмичные похлопывающие движения по грудной клетки, а затем по спине |
| Активное дыхание | Делают глубокие дыхательные движения, которые расширяют и сокращают бронхи, что улучшает передвижение жидкости по ним |
| Постуральный дренаж | Пациент лежит, при этом ноги расположены на возвышенной поверхности. Он начинает активно откашливать мокроту, переворачиваясь при этом с живота на бок |
Важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых выполнялось с помощью всех известных методик.
Осложнения муковисцидоза
Осложнения заболевания чаще всего возникает вследствие неправильного лечения:
| Система организма | Осложнения |
| Легочная система | Пневмония, бронхит, бронхоэктатическая болезнь, пневмотораксом, дыхательная недостаточность |
| Сердечно-сосудистая система | «Легочное сердце», сердечная недостаточность |
| Пищеварительная система | Разрушение поджелудочной железы, сахарный диабет, кишечная непроходимость, цирроз печени, отставание в физическом развитии |
