Анализ brca выявляет пожизненный риск развития рака у женщин

Рак молочной железы Петербург

Пациентов, приехавших к нам на операцию по поводу рака молочной железы в наш Центр в С-Петербург, мы консультируем благотворительно в порядке живой очереди с 9 до 13:00 по будним дням в регистратуре приёмного отделения между нашей основной работой (операциями). 
На консультации мы организуем Ваше быстрое недостающее обследование и (под дату готовности результатов) запишем на госпитализацию.

Иногородним можно записаться на операцию по второму варианту квоты без нашего осмотра: по телефону 8 (921) 939-18-00 и приехать с результатами обследований (выше по списку) и направлением на госпитализацию на несколько дней раньше — чтобы было время при необходимости переделать или доделать «проблемные» обследования.

По аналогичному алгоритму можно приехать к нам на операцию платно (без направления), предварительно записавшись на операцию, приехав с анализами на несколько дней раньше для замера и заказа импланта или  доделки недостающих анализов.

Без направления можно оформить квоту только на первый вариант квоты (мастэктомия с или без реконструкции), для операции по квоте второго варианта необходимо направление (с печатью поликлиники по месту регистрации). Если направление не дают — заполните

и зарегистрируйте его у главного врача своей поликлиники с входящим номером. Такие действия демонстрируют Вашу решимость и направление выдадут.

Для госпитализации на квоту по первому варианту (мастэктомия с или без реконструкции) иногородним необходимо первый раз приехать с копиями обследований по первому списку — для подачи документов на квоту, замера импланта или экспандера и утверждения даты госпитализации на операцию. Второй раз — явиться на госпитализацию с копиями обследований и анализов по обоим спискам.
Или согласовать дату своей госпитализации по телефону +7 (921) 939-18-00, но приехать заранее (на 10-14 дней раньше) с первым списком обследований — для подачи документов, замеров импланта или экспандера — и дожидаться подтверждения квоты в Санкт-Петербурге, проживая в гостинице, сдавая анализы под дату госпитализации по второму списку уже в Санкт-Петербурге.

При получении неоадьювантной химиотерапии оптимальные сроки для операции — 3-5 недель после последнего введения химиопрепаратов.

Ещё один вариант для иногородних или областных — прикрепить свой страховой полис к поликлинике в Санкт-Петербурге по месту проживания: вселиться к родственникам или в гостиницу и обратиться в рядом расположенную поликлинику — мол, «живу — здесь, хотя прописана — там, а прописку менять не хочу». Тогда, как «жительнице» Санкт-Петербурга, Вам не придётся ехать к себе домой требовать направление из поликлиники по своему фактическому месту жительства в другой регион. Петербургские поликлиники дают направления более охотно.

Операция может осуществляться специалистами нашего Центра в ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова или в частной клинике РАМИ (только второй вариант квот — при наличии направления и только для незарегистрированных в СПб граждан РФ; или платно — и в Первом Медицинском Университете, и в РАМИ). 

Детали наших возможностей выполнения операций СМОТРИТЕ ЗДЕСЬ

Почему онкомаркеры ошибаются?

Протоколы диагностики на основе концентрации онкомаркеров в крови не работают на условно здоровых людях, не имеющих повышенного риска рака или тревожных симптомов, так как не разрабатывались для скрининга (профилактического обследования населения). Представьте, что просеиваете песок, в котором очень мало ценных крупинок, а ячейки сита не соответствуют им по размеру: либо сквозь прутья просыплется почти все, либо в сите останется слишком много постороннего мусора. Тесты, выявляющие маркеры рака, имеют относительно низкую чувствительность и специфичность. Количество людей, получающих ошибочные результаты анализа превышает число реально больных, так как рак — заболевание редкое.

Специфичность — это отношение числа отрицательных анализов на онкомаркер у действительно здоровых людей к общему числу людей без рака, которые прошли этот тест. У части из них тест окажется положительным, хотя рака нет.

Чувствительность — это отношение числа больных раком людей, выявленных с помощью теста, к общему числу раковых больных, участвующих в обследовании. Чем выше чувствительность, тем меньше людей с онкологией получат ложноотрицательный результат теста.

Частота рака яичников у женщин старше 50 лет составляет 40 случаев на 100 000 человек. Предположим, что какой-то онкомаркер рака яичников имеет очень высокую специфичность — 99%. Тогда при обследовании 100 000 человек 1000 из них получат ложноположительные результаты. Количество ошибок окажется в 25 раз больше, чем число действительно больных людей. А теперь задумайтесь: для диагностики рака яичников используют маркер CA125. Его специфичность значительно меньше 99% — около 48%. Целесообразно ли сдавать этот анализ на всякий случай?

Второй показатель — чувствительность теста зависит от размера опухоли и её активности. На ранних стадиях рака онкомаркеры нередко остаются в пределах нормы, и только когда опухоль набирает массу — чувствительность тестов повышается. Выходит, для ранней диагностики тест оказывается непригодным. Например, онкомаркер SCC бывает повышенным только у половины больных раком эндометрия на I стадии. Это значит, что 5 из 10 обследованных на ранней стадии рака матки женщин, получат отрицательный результат анализа и уйдут домой в неведении. Таким образом, онкомаркеры не дают однозначного ответа на вопрос: есть рак или его нет.

Третья беда существующих тестов на рак — они плохо определяют местоположение опухоли. Например, раковый антиген 125 (CA 125) может быть повышенным при раке яичников, матки, молочной железы, поджелудочной железы, печени, кишечника, желудка и легких. Приблизительно такой же разброс с другими онкомаркерами. Строго специфичным в плане локализации опухоли является только простатспецифический антиген (PSA), концентрация которого растет при повреждении предстательной железы.

Четвертый недостаток — онкомаркеры повышаются не только при онкологии. Положительными анализы бывают при доброкачественных заболеваниях (кисты, полипы, миомы, аденомы и пр.), воспалительных процессах, инфекциях, после травм и операций, высоком уровне холестерина в крови и других самых различных состояниях. Уровень некоторых показателей колеблется в течение суток. Например, концентрация маркера SCC у одного и того же человека может изменяться в течение дня на 24%. Чтобы правильно трактовать результаты, нужно делать тест несколько раз в одно время. Кроме того, для определения каждого онкомаркера существует несколько методик, и сдав кровь в разных лабораториях, вы можете получить положительный и отрицательный результаты на рак одновременно.

Тут можно было бы поставить жирную точку в теме онкомаркеров, однако эти анализы играют очень важную роль в клинической онкологии и действительно спасают жизни. Главное, использовать их по назначению.

Как узнать, есть ли риск рака?

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетический анализ на рак в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Это называется профилактическое (предиктивное) генетическое тестирование. «Предиктивное» означает, что оно проводится заранее, и положительный результат тестирования свидетельствует о том, что у вас значительно повышен риск онкологического заболевания. Это еще не означает, что у вас рак или что он наверняка появится у вас.

Обследования на квоту

При раке молочной железы операция может быть организована по квоте на высокие технологии.

В нашем Центре выполняются все виды операций на молочной железе при раке
по квотам для граждан всех регионов РФ.

Существует 2 вида квот на операцию при раке молочной железы:

• мастэктомия с или без одномоментной реконструкции
• органосохранная операция, онкопластика или отсроченная реконструкция имплантом, экспандером или собственными тканями (после мастэктомии выполненной ранее).

Разделение на 2 группы связано со статьями их финансирования.Все квоты для наших пациентов мы оформляем сами.

Первый вариант квот (мастэктомия с восстановлением) требует подачи документов с результатами обследований пациентов заранее (не менее 7-10 дней до планируемой госпитализации). 

Для этого пациенту необходимо явиться к 9:00 в наш Центр для оформления однодневной госпитализации (даже иногородним), замеров груди для заказа импланта (при одномоментной реконструкции) и подачи копий документов по списку:

1. Паспорт, страховой медицинский полис, ксерокопия пенсионного страхового свидетельства (СНИЛС).
2. Маммография снимки и их описание (или МРТ молочных желёз, как более информативный метод диагностики) – действительна 3 месяца.
    
3. Рентгенография лёгких (в трёх проекциях) или компьютерная томография грудной клетки с контрастом (более информативна, чем рентгенография лёгких, желательна при размере опухоли более 1.5 см и при подозрении на или уже вовлечение подмышечных лимфатических узлов; по ней видно состояние парастернальных лимфатических узлов) – действительна 3 — 6 месяцев;(ФЛГ – при раке не годится, так как не позволяет достоверно оценить наличие или отсутствие мелких метастазов в лёгкие и лимфатические узлы).
    
4. УЗИ — ультразвуковое исследование органов брюшной полости: печени, почек (МРТ или компьютерная томография — более информативны, но показаны только при сомнительных результатах УЗИ брюшной полости) – действительно 3 месяца.
    
5. УЗИ — ультразвуковое исследование молочной железы и её лимфатических узлов справа и слева (или МРТ молочных желёз — более информативна).
   Врач, выполняющий УЗИ должен сравнить лимфатические узлы со стороны заболевания и с противоположной стороны, оценивая их структуру и размеры: подмышечных, подключичных и надключичных областей – действительно 3 месяца.
    
6. Остеосцинтиграфия (ОСГ) – действительна 3 месяца.
   При накоплении РФП в костях при ОСГ – обязательно рентгеновские снимки этих костей (при сомнительных результатах рентгена — КТ этих костей). Вместо 3, 4, 5, 6 пунктов может быть выполнено ПЭТ-КТ, но это менее удобно для последующего наблюдения за пациентом: разные обследования невозможно сравнивать между собой и Вы будете привязаны к дорогостоящему методу обследования — ПЭТ-КТ.
    
7. Результат трепан — биопсии (гистологический анализ и ИГХ)
8. В период пандемии и ограничений — анализ на Covid19 — не более 3 календарных дней от сдачи мазка.

На этапе подачи документов на квоту для мастэктомии с или без одномоментной реконструкции другие обследования и анализы не нужны!

Для подачи документов на квоту после после неоадьювантной химиотерапии пациентам необходимо предъявить все обследования по списку выше, которые они выполняли перед химиотерапией (сроки будут больше, чем указано в списке), но дополнительно будет нужно сделать повтор маммографии (или КТ, или МРТ или ПЭТ — для оценки эффективности проведённого неоадьювантного лечения).

Отеческая забота

Первое зафиксированное хирургическое вмешательство при РМЖ связано, как часто бывает, с древними греками: врач Леонид советовал выжигать грудь раскаленной кочергой до грудной клетки. Практика «постоперационного» ухода за пережившей это пациенткой началась еще на сотню лет позже. В эпоху Ренессанса всё, что могли сделать хирурги, — это отрезать грудь как можно скорее и, желательно, неожиданнее. «По факту, хирурги появлялись в доме женщины без предупреждения, — пишет Кристина Ларонга в историческом обзоре The changing face of mastectomy: an oncologic and cosmetic perspective. — Несколько мужчин, сопровождавших хирурга, держали женщину на ее же кухонном столе, позволяя доктору выполнить необходимую процедуру…» .

Первая профилактическая мастэктомия была проведена еще в 1917 году, и ее необходимость обосновывали парадоксально: «страх получить увечье заставляет женщину избегать как диагностики, так и лечения, позволяя заболеванию прогрессировать…» . Едва ли не насильственную превентивную мастэктомию можно объяснить, наверное, отеческой заботой, говорит не без сарказма Франсуа Айзингер из французского института Паоли-Кальметте в этико-историческом обзоре по РМЖ .

В наше время уровень безопасности и качество помощи при мастэктомии несоизмеримо возросли, и сейчас женщины нередко сами настаивают на операции, несмотря на то, что заболевание должно проявиться только через десятилетия. Цель профилактической (превентивной) мастэктомии — это снижение риска РМЖ, то есть именно заболевания, а не его исхода. Айзингер пишет, что при выборе превентивной мастэктомии обеспокоенность женщин по поводу лучевой и химиотерапии идет не на последнем месте. «Я не боюсь второго рака, но я не хочу заново проходить химиотерапию», — так пациентки с мутациями в BRCA1 объясняют свой интерес к проведению контралатеральной мастэктомии при локализации опухоли в одной груди.

Как проводят диагностику?

Генетическое тестирование проходит в два этапа:

• 1. Родственник, больной раком сдает кровь для диагностики, чтобы определить, есть ли у него ген, вызывающий рак (это нужно сделать до тестирования любого здорового родственника). Результат будет готов через 6-8 недель.
• 2. Если результат анализа крови вашего родственника положительный, вы можете проходить предиктивное генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас такой же мутировавший ген. Ваш врач направит вас в местную службу генетических исследований, где у вас возьмут кровь (возьмите с собой копию результатов анализов вашего родственника). Результаты будут готовы максимум через 10 дней после того, как у вас возьмут кровь, но скорее всего, это произойдет не во время первого приема.

Благотворительная организация Breakthrough Breast Cancer объясняет важность этих двух шагов: «Без предварительного анализа генов заболевшего родственника тестирование здорового человека будет напоминать чтение книги, когда ищешь в ней опечатку и не знаешь, где она и есть ли она там вообще»

Рак груди как

После того как маммография и/или УЗИ выявили подозрение или рак груди — необходимо с результатами этих обоих обследований явиться на консультацию к оперирующему онкологу-маммологу: он сможет реально оценить состояние вашей проблемы и обеспечить быстрое обследование у грамотных специалистов (не делая ненужных обследований и не тратя ваше время). 

  Онкопластика и сохранение груди при раке — наша пациентка

NB! Обследования важно проходить у ПРОВЕРЕННЫХ СПЕЦИАЛИСТОВ!

Поликлиники и диагностические центры в нашей стране представляют самостоятельные учреждения и административно никак не связаны со стационарами, где проводится лечение пациентов. Поэтому дальнейшее обследование в поликлинике (кроме маммографии и УЗИ) скорее всего затянет процесс начала вашего лечения при сомнительном качестве (низкооплачиваемая работа не стимулирует персонал к качественному труду).

Если при осмотре онколог-маммолог подтвердит высокую вероятность рака молочной железы — до биопсии желательно выполнить УЗИ, МРТ, КТ или ПЭТ.

Пиар и пустоцвет

Список генов, связанных с развитием опухоли и метастазированием, значительно расширен. Найдены новые взаимодействия белков, уточнены сигнальные пути и механизмы защиты нормального функционирования ДНК, внесены свежие данные по возникновению ракового перерождения. Новые технологии секвенирования помогут сделать еще не одно открытие и создать новые пути применение генетики для продления и спасения жизней.

«Ищите информацию и медицинских экспертов, — именно так закончила свое публичное выступление Джоли, которая сейчас, по заявлениям в прессе, готовится к овариэктомии. — В жизни много препятствий. Но нас не должны пугать те, в которых мы можем что-то контролировать».

Не все оценивают действия Джоли позитивно: есть мнение, что в ее случае мастэктомия и публичные выступления — это пиар. Не давая оценку действиям Джоли, ученые и врачи констатируют: уровень знаний о наследственном РМЖ необходимо поднимать, а хороший шанс сделать это не был использован должным образом. «Из 2500 американцев более 75% знают об истории Джоли, — пишут исследователи в Genetics in Medicine . — Но менее 10% опрошенных могут ответить на вопросы о наследственном РМЖ и генетических рисках».

Виды рака груди и их лечение

Выбор подходящего метода лечения рака молочной железы очень индивидуален и зависит от многих факторов — размера и расположения поражения, наличия метастазов, степени злокачественности опухоли, возраста пациентки и наличия на поверхности раковых клеток гормональных рецепторов.

Рак молочной железы делят на:

• люминальный, т.е. с положительными эстрогенными рецепторами (гормонозависимыми);
• HER2-положительный;
• тройной негативный  — этот рак дает худший прогноз.

Решение о включении в лечение химиотерапии, гормональной терапии или таргетной терапии, принимается на основании результатов гистопатологического обследования и биологических особенностей. Решающее значение имеет факт наличия рецепторов гормонов — эстрогена и прогестерона, расположенных на поверхности опухолевых клеток, и наличие повышенной экспрессии рецепторов эпидермального фактора роста (HER2). 

Лечение в зависимости от определения биологической активности варьируется:

• Если обнаружены рецепторы эстрогена или прогестерона и нормальная экспрессия HER2, дополнительно могут быть использованы химиотерапия и гормональная терапия;
• При обнаружении рецепторов эстрогена или прогестерона и повышенной экспрессии HER2 (трижды позитивная карцинома) дополнительно могут быть использованы химиотерапия, гормональная терапия и таргетная терапия, например, с трастузумабом – рекомбинантным антителом, связывающимся с рецепторами HER2;
• Если обнаружена сверхэкспрессия HER2 и отсутствие рецепторов эстрогена и прогестерона, может быть использована химиотерапия и таргетная терапия, например, с трастузумабом.

Хирургическое лечение – основной метод лечения рака молочной железы. Операция может иметь щадящую форму, заключающуюся в иссечении только части молочной железы или тотальной мастэктомии, заключающейся в удалении всей железы с окружающими лимфатическими узлами или без них. 

Лучевая терапия обычно является дополнением к хирургическому лечению.

Обзор

Идеальная диагностика: сдал кровь на онкомаркеры, и через несколько дней готов результат — рака нет! Ежегодно посещая лабораторию можно быть уверенным в своем здоровье. Даже если однажды вы попадете в число онкобольных, то узнаете об этом на самой ранней стадии, когда опухоль еще нельзя нащупать, увидеть или почувствовать, зато легко вылечить полностью. Не верьте! Это слишком хорошо, чтобы быть правдой!

Среди услуг крупных медицинских лабораторий вы действительно найдете анализ крови на онкомаркеры для диагностики рака: молочной железы — CA 15-3, яичников — CA 125, желудка — CA 72-4, легких — Cyfra 21-1, предстательной железы — PSA, печени — alfa-Fetoprotein и др. Это белки или белково-углеводные комплексы, главным источником которых является раковая опухоль, поэтому активный рост злокачественного новообразования и повышение концентрации онкомаркеров в крови тесно связаны. Однако этой связи недостаточно для того, чтобы по результату анализа делать выводы о наличии или отсутствии рака в организме. Провериться на онкомаркеры на всякий случай, когда ничего не беспокоит — пустая трата денег и нервов. И вот почему…

Анализ на все виды рака: ЭПР-ТСА тест

С 2017 года некоторые медицинские лаборатории предлагают уникальную услугу: сдать кровь сразу на все виды рака одновременно. По легенде, анализ дает точный ответ: есть злокачественная опухоль в организме или её нет, но не позволяет определить, где эта опухоль находится. Диагностика чаще называется «ЭПР-ТСА тест», а также «ESPIRE Скрин», «ESR method» или просто — «Анализ изменения транспортных свойств альбумина» и стоит приличных денег. Однако в сопроводительных рекламных материалах говориться, что тест стоит дешевле, чем определение всех онкомаркеров разом, кроме того, на здоровье экономить нельзя. Якобы анализ имеет очень высокую чувствительность и специфичность, а значит гораздо достовернее обычных онкомаркеров. Поспорить с таким утверждением сложно, но так ли хорош этот тест, как кажется с первого взгляда?

Диагностика основана на определении трехмерной структуры основного транспортного белка крови — альбумина. Если в организме появляется злокачественная опухоль, то молекулы альбумина в крови меняет свою форму. Эти изменения можно наблюдать с помощью давно вошедшего в научную практику метода — спектроскопии (или электронного парамагнитного резонанса). Такое красивое решение проблемы диагностики рака придумала немецкая фирма MedInnovation. Однако дальше начинается все самое интересное.

Почему альбумин меняет свою форму? Потому что он соединяется с веществами, которые продуцирует раковая опухоль — онкомаркерами. Таким образом, ЭПР-ТСА тест — это диагностика рака по тем же самым онкомаркерам, только с использованием более совершенной методики. В сопроводительных документах, в разделе перспектив метода, компания MedInnovation демонстрирует разные спектры альбумина, в комплексе с онкомаркерами рака легких, кишечника, простаты и молочной железы. С помощью большой библиотеки различных спектров и компьютерного анализа, у теста есть возможность определять расположение опухоли точнее, чем у современных анализов на онкомаркеры. Однако пока надежных протоколов по этому вопросу у разработчиков нет, и в клинической практике тест не определяет локализацию опухоли вообще.

Что касается чувствительности и специфичности метода, то при детальном изучении документации получается, что цифры, которые разработчики приводят в рекламе — это результат использования теста в самых благоприятных условиях. В среднем, показатели достоверности анализа совсем немного превышают общепринятые у известных онкомаркеров.

При расшифровке анализа учитываются 4 показателя. Только при одной их комбинации результат однозначно свидетельствует о раке. Другая комбинация параметров теста исключает онкологию. Остальные 14 комбинаций, дают неточные результаты: вам будет рекомендовано пройти дополнительную диагностику и пересдать тест через месяц.

ЭПР-ТСА тест ошибается, если в организме есть воспалительный процесс или доброкачественная опухоль, при нарушении белкового или жирового обмена, что бывает при ожирении, неправильном питании, атеросклерозе, нарушении работы печени, если вы беременны, если принимаете алкоголь, наркотики, аспирин и некоторые другие лекарственные препараты.

Чем грозят ошибки любой самодиагностики по онкомаркерам, будь то обычный анализ или тест функциональности альбумина? Если получите ложноположительный результат, то почувствуете себя тяжелобольным, а это очень страшно. В лучшем случае, диагноз быстро снимут, но осадочек останется. Иногда тест сдают люди, имеющие обоснованные подозрения на рак: плохую наследственность, какие-то неясные симптомы. Отрицательный результат окрыляет! Но если он ложный, то человек живет в незнании о своей болезни и теряет драгоценное время. Существуют проверенные временем и наукой способы выявить рак на ранней стадии. А онкомаркеры — это оружие онкологов, сдавать такие анализы без назначения врача вредно.

Дело не только в геноме

Идея, что можно давать персональные советы по питанию и тренировкам на основе ДНК-тестов, происходит из упрощенного понимания работы генов. На самом деле, они не работают в организме изолированно. Десятилетиями мы пользовались грубой аналогией, представляя геном чем-то вроде чертежа со всей нужной информацией, где один ген равен одному белку.

Последние двадцать лет показали, что существуют «регуляторы» влияния генома на конкретный фенотип. Фенотип — это набор признаков, который определяет каждого человека: цвет волос и кожи, наличие или отсутствие болезней, рост мышц в ответ на силовые тренировки, скорость и многое другое.

Все фенотипы контролируются генами. Некоторые из них — только одним геном: например, такие заболевания, как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетонурия (неспособность организма расщеплять аминокислоту фенилаланин) – результат мутации одного гена. Таким образом, главная причина этих заболеваний – «поломка» белка, который выполняет важную функцию в организме.

По другую сторону — фенотипы, которые складываются из взаимодействия множества генов, иногда десяти, иногда тысячи. Метаболизм, тип мышечных волокон, реакция мышц на силовые тренировки и скорость их роста — пример фенотипов, которые контролируются большим числом генов.

Сейчас мы только начинаем изучать механизмы регуляции фенотипов, но уже ясно, что геном – только одна (хотя и довольно важная) часть многослойной системы, которая превращает «цифровую информацию» в сложный организм, которым является человек. Но эти уровни управления отлично демонстрируют, почему простые изменения в геноме, которые могут ассоциироваться с тем или иным фенотипом, — огромное упрощение.

Есть несколько ключевых статистических и биологических  факторов, которые помогут лучше понимать результаты ДНК-тестов. Эти тесты находят простые изменения последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C), которые называются однонуклеотидными полиморфизмами (ОНП, англ. SNP — single-nucleotide polymorphism). Затем эти одиночные изменения ассоциируются с каким-то фенотипом, но объясняют очень малое количество вариаций, иногда 5-10%. Это означает, что если вы возьмете 5000 человек с признаком А и 5000 человек с признаком Б, этот «генетический маркер» может объяснить фенотип только 50 или 100 человек. А это означает, что 90-95% конкретного фенотипа объясняют другие вещи.

Метаболизм, здоровье, спортивные результаты — это сложные фенотипы, и отдельные однонуклеотидные полиморфизмы, которые могут показать ДНК-тесты, не могут объяснить всю их сложность.

Например, по итогам теста какой-то ОНП показывает, что вам рекомендуется есть больше углеводов, чем жиров. Если он объясняет только 10% вариаций у людей, то 90% основано на чем-то еде — окружающей среде, образе жизни, физической активности и другом, что имеет гораздо большее значение.

Другой важный статистический аспект связан с риском возникновения того или иного заболевания и соотношением вероятности и определенности. Есть генетические мутации, которые напрямую связаны с некоторыми болезнями (синдром Дауна, гемофилия, болезнь Тея-Сакса и другие): как упоминалось ранее, эти мутации всегда приводят к заболеванию.

Но есть разные генетические маркеры, которые увеличивают риски возникновения того или иного заболевания, но совсем не означают, что оно будет. Если по результатам теста у вас повышенный риск болезни Альцгеймера, то это не диагноз, а сообщение о повышенном риске. К примеру, если «средний по больнице» риск возникновения болезни – 20% в возрасте 70 лет, а результат теста говорит, что у вас этот риск выше на 40%,  общий риск в вашем случае — 28% (20% х 1,40 = 28%), а не 40%.

В отличие некоторых болезней, вызываемых дефектами в отдельных генах, большинство хронических заболеваний – сердечно-сосудистые, онкологические и др. – контролируются множеством генов, а также факторов, с генами не связанных (биохимические параметры, образ жизни и разные личные факторы риска). Так что вариации ОНП только частично указывают на риск возникновения заболевания, не учитывают множества других факторов и не могут быть точными ().

Атлас локусов генов, участвующих в метаболизме человека, www.natureasia.com

Показания для проведения генетических анализов

Основные показания для анализа генетического материала на наличие мутаций:

• Генетические заболевания в семье. Можно предугадать их возникновение, рассчитав риск появления подобных мутаций и, как следствие, развития данного заболевания в будущем. Генетическая нагрузка обследуемого также является риском передачи дефектных генов потомству.
• Рак в семье. Если у кого-то в семье были опухоли, вероятность заболеть раком у родственников возрастает. Основываясь на генетическом тестировании, такие предположения могут быть проверены и, при необходимости, предприняты профилактические меры или раннее лечение. Быстрое обнаружение рака значительно увеличивает шансы на победу над болезнью.
• Выкидыши у женщин. Проблемы с беременностью могут возникать из-за хромосомных аберраций, поэтому следует изучить как родителей, так и материал эмбриона. 
• Бесплодие. В случае неудачных попыток забеременеть, ДНК-тесты помогают определить причину этого явления.
• Пренатальные тесты, указывающие на риск заболевания у ребенка. Если есть подозрение, что плод подвержен риску генетического заболевания (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патауа), можно назначить пренатальный генетический тест. Стоит подумать о ДНК-тестах, когда на риск развития генетических мутаций у ребенка может повлиять возраст родителей (от 40 лет).
• Аллергия, непереносимость. На основе тестов также диагностируется непереносимость пищевых продуктов и аллергия, планируется диета.

Даже если четких показаний для генетического тестирования нет, вы можете сделать анализы в качестве профилактики.