Узи

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.   

Пренатальный скрининг 1 триместра

По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.

• Биохимический анализ венозной крови.Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион. Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
• Определение уровня гормонов беременности.Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
• Определение уровня плацентарного лактогена.Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т.е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
• Определение уровня свободного эстриола.Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
• Определение уровня белка РАРР-А.Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
• Уровень ингибина А.Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.

Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной илитрехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна

Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно

После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.

УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей. Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.

Второй скрининг

Его проводят, даже если проблем и жалоб при вынашивании ребенка нет. На этом этапе определяют, в какие группы риска попадает плод, есть ли осложнения, отклонения в хромосомах, врожденные патологии. Проводить исследование желательно начиная с 16 недели, а при оценке результата учитываются данные первой диагностики.

На основании информации, полученной при скрининге и данных из анкеты, которую заполняет будущая мама, врач с помощью аналитических компьютерных программ уточняет сроки беременности, делает выводы о рисках. При необходимости беременную направляют на дополнительную консультацию у генетика.

Второе исследование может быть ультразвуковым, лабораторным (биохимия) или комбинированным, в зависимости от показаний.

УЗИ-исследование

Проведение обязательно для беременных из группы риска и желательно для всех, в особенности работающих на «тяжелых» производствах или принимавших препараты, не рекомендованные при беременности. На этом сроке плод уже заметно больше, что позволяет исследовать:

• лицо плода — как развиваются глаза и уши, какой размер у костей носовой части, нет ли расщелин в ротовой полости и других отклонений;
• расстояние от ребенка до маточных стенок — измеряя его, определяют индекс амниотической жидкости (значение зависит от срока);
• вес плода — на 16 неделе он при нормальном развитии составляет примерно 100 г, а на 20 уже 300 гр;
• размер тела (исследование называется фетометрией) — на сроке исследования он стандартно составляет 11-17 см;
• строение органов, степень сформированности легких, количество пальцев на руках и ногах;
• пуповину — наличие двух артерий и вены, однородность структуры, место прикрепления к матке;
• пол ребенка — но степень точности может отличаться.

Также во время УЗИ-скрининга оценивается состояние, толщина, зрелость плаценты, ее местонахождение — нормальным считают закрепление сзади матки, у маточного дна. Положение по передней стенке создает риски растяжения, отслойки, предлежания.

Также проверяют уровень околоплодных вод. Их объема при нормальном течении беременности достаточно для проведения качественного абдоминального исследования. После того как врач снимет данные с помощью датчика, он обрабатывает результаты, сопоставляет информацию с таблицами стандартных значений. Точность диагностики определяется характеристиками аппарата УЗИ, положением плода и т.д.

Анализ крови

Результаты ультразвукового исследования подкрепляют скрининговым анализом крови, если были выявлены отклонения, но даже при показателях на уровне нормы желательно его провести. На этом сроке появляются три важные новые характеристики — концентрация свободного эстриола, b-ХГЧ и белок АФП — поэтому тест называют тройным. Иногда рекомендуют и четверной, добавляя исследование уровня ингибина А.

При подготовке к скринингу стоит за несколько дней исключить из рациона морепродукты, цитрусовые, жирные и копченые блюда, ограничить фрукты и сладкое. Кровь сдают натощак, последний прием пищи — за 10-12 часов до исследования. Если на этом этапе беременности не сделать анализ, чтобы сопоставить данные с предыдущими исследованиями, позже его проведение малоинформативно. В таком случае проводят допплерометрию и КТ, оценивая, как снабжается кровью плод, пуповина и плацента.

О чем говорят результаты

Второй ультразвуковой скрининг в сочетании с данными первого дает информацию о наличии/отсутствии генных патологий, опасности которых определяется по МоМ. Норма — 0,5-2,0, со степенью риска 1:380 и выше по второму числу. Если оно ниже значения, велика опасность патологий.

Скрининговый анализ крови дает информацию о вероятности:

• формирования синдромов Дауна, Клайнфельтера или Эдвардса — при самом неблагоприятном развитии событий на этом этапе, как правило, идет речь не об аборте, а об искусственных родах;
• пороков нервной трубки, ЦНС;
• гипоксии и других отклонениях от нормального течения беременности.

Результаты могут косвенно свидетельствовать об обострении в протекании беременности — изменении структуры плаценты и т.д. При высоких рисках пациентку направляют на дополнительные исследования.

Возможные риски, которое покажет первое УЗИ

Вышеперечисленные показатели очень важны уже на первых этапах скрининга, ведь очевидные расхождения с показателями нормы могут сообщить о наличии возможных патологий у плода:

• риск синдрома Дауна: если носовая кость плода плохо определяется на УЗИ, если ее размеры значительно ниже нормы и при этом лицевые контуры явно не выражены;
• риск синдрома Эдвардса: если носовая кость практически не видна или ее размеры очень малы; образована пуповинная грыжа; вместо двух пуповинных артерий присутствует только одна, частота сердечных сокращений крайне низка;
• риск синдрома Патау: если пуповинная грыжа явно просматривается на УЗИ; частота сердечных сокращений крайне высока; наблюдаются патологии развития плода.

Не вредно ли делать УЗИ во время беременности?

Ультразвуковая диагностика абсолютно безвредна и безопасна, поскольку, в отличие от рентгена, не сопровождается радиоактивным облучением. УЗИ в акушерстве, применяемое в мире с шестидесятых годов прошлого столетия, показало себя как высокоинформативный метод, не оказывающий отрицательного воздействия. Ультразвуковые волны не накапливаются в организме и не влияют на развитие органов и систем ребенка.

Некоторые пациентки не хотят делать ультразвук, боясь услышать плохой результат и испытать стресс. Такая позиция недальновидна – отказавшись от диагностики, будущая мама всё равно будет переживать, правильно ли развивается малыш. Только в этом случае она будет находиться в неведении, что подвергнет ее не меньшему стрессу.

Если ребёнок болен, всё равно с проблемой придётся столкнуться. Но проявится она в послеродовом периоде, когда психика женщины испытывает большие нагрузки, что может привести к нервному срыву и даже послеродовому психозу. Поэтому лучше узнать правду, пока можно что-то изменить.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Скрининг 2 триместра начинается с 16-18-й недели беременности. На этом сроке можно провести3D или 4D УЗИ. В этот период плод достигает 20 см, можно рассмотреть личико ребёнка, определить пропорциональность развития конечностей, правильное формирование органов. 4D УЗИ также показывает насколько подвижен плод и определяет пол.

В случае, когда анализы предыдущих результатов показали наличие отклонений, будущей матери рекомендуют пройти повторный пренатальный биохимический скрининг. Также обязательно прохождение скрининга 2 триместра если:

• будущей матери или отцу больше 35 лет — в этом возрасте риск генетических аномалий и мутаций, передаваемых половыми клетками увеличивается;
• раньше у женщины были выкидыши или замершая беременность;
• вроду у родителей имелись дети с генетическими отклонениями;
• у кого-то из родственников рождались дети с синдромом Дауна.

Биохимический анализ включает измерение в крови уровня гормонов: ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеина), свободного эстриола. Анализы скрининга 1 и 2 триместров схожи, и, если первые результаты не выявили аномалий, то скрининг 2 триместра также с большой вероятностью пройдёт благополучно.

Скрининг второго триместра

Второй скрининг выполняется в 16-18 недель, состоит из УЗИ и биохимического анализа венозной крови беременной.

Что смотрят на втором скрининге? При помощи УЗИ в этом периоде подтверждаются или опровергаются подозрения о наличии патологии плода, которые были выявлены при первом УЗИ, оценивается степень и правильность развития органов и систем плода, выявляется нет ли предпосылок для формирования пороков сердца.

Биохимический анализ крови включает тройной тест:

• Определение свободного эстрадиола.
• Уровень ХГЧ.
• Количество альфа-фетопротеина (АПФ). 

Норма АФП при беременности колеблется от 0,5 до 2 МоМ. Снижение или повышение уровня фетопротеина не рассматривается как доказательство патологии у плода. Этот показатель только в сочетании с другими результатами биохимического теста позволяет предположить у ребенка какие-либо отклонения.

• Значительное повышение АПФ при нормальном уровне ХГЧ – хромосомные патологии плода.
• Небольшое повышение АПФ при двойном и более снижении ХГЧ – угроза прерывания беременности.
• Сочетание высокого уровня ХГЧ и очень низкого АПФ свидетельствует о синдроме Дауна у ребенка.
• Очень низкий ХГЧ и умеренно сниженный АПФ – биохимические признаки внутриутробной гибели плода.

Симптомы и признаки преэклампсии

Преэклампсия проявляется тремя характерными признаками:

• высокое артериальное давление;
• отеки;
• протеинурия – наличие белка в моче (рис. 1).

Повышенным считается систолическое артериальное давление выше 140 мм рт. ст. и/или диастолическое артериальное давление выше 90 мм рт. ст. Измерения выполняют минимум дважды через 4-6 часов. Если артериальное давление оказывается повышенным два или более раз, диагностируют артериальную гипертензию. Если нужно уточнить диагноз, проводят суточный мониторинг артериального давления.

Отеки не являются обязательным признаком преэклампсии, но их выраженность позволяет оценить тяжесть состояния. Если отек генерализованный (появляется в нескольких областях или по всему телу), появляется время от времени, это может быть опасным симптомом, указывающим на развитие преэклампсии на фоне других заболеваний.

Протеинурия — высокое содержание белка в моче. Ее диагностируют, оценивая количество белка в порции мочи (в норме — до 30 мг). После 22 недель беременности во время каждого приема в женской консультации оценивают содержание белка в моче с помощью индикаторных полосок или сдачи утренней или суточной мочи на анализ. Если содержание оказывается высоким, врач ищет причину.

Часто признаки преэклампсии начинают развиваться незаметно, и самочувствие женщины долго остается нормальным. Даже если симптомы появляются, их легко спутать с обычным недомоганием при беременности

Чтобы вовремя выявить осложнения, важно на каждом приеме подробно рассказывать о своем самочувствии акушеру-гинекологу, ведущему беременность. Среди возникающих при преэклампсии симптомов могут быть:

• отеки;
• быстрый набор веса;
• снижение остроты зрения;
• появление «мушек» перед глазами или ауры вокруг предметов;
• чувствительность к свету;
• шум в ушах;
• изжога, тошнота и рвота;
• боли в области плечевого пояса или в правой верхней части живота;
• одышка, ощущение нехватки воздуха;
• покашливание или сухой кашель;
• затрудненное дыхание через нос;
• редкие позывы к мочеиспусканию (суточный объем мочи до 500 мл в сутки).

Если состояние ухудшается, возможна спутанность сознания, появление признаков нервно-мышечной раздражимости. Также могут начаться судороги беременных (эклампсия) — смертельно опасное осложнение беременности, характеризующееся генерализованными судорогами, которые протекают как один длинный припадок или как серия приступов. При этом возможно развитие апноэ (остановка дыхания), расширение зрачков, появление пены изо рта. Это состояние очень опасно, и после судорог женщина может впасть в кому⁴. Тяжелый гестоз угрожает и ребенку: возможно развитие судорог, гипоксия, поражение сердечно-сосудистой, центральной нервной, иммунной, дыхательной и других систем.

Первый скрининг при беременности: для кого он особенно важен

Результаты первого скрининга волнуют большинство будущих мам. Но особенно важны они для тех категорий женщин, у которых существует повышенный риск возникновения патологий развития плода:

• у будущей мамы в возрасте +35;
• если в семьях близких родственников женщины случалось рождение малыша с синдромом Дауна и другими генетическими патологиями;
• если женщина уже переживала выкидыш;
• если у беременной уже рождались дети с генетическими патологиями;
• если уже в первые недели беременности женщина пережила вирусные или инфекционные заболевания.

В список обследований первого скрининга при беременности обязательно включают проведение УЗИ и биохимическое исследование крови

Результаты этих обследований врач сравнивает с показателями нормы и, обнаружив существенную разницу, обращает на них особое внимание. Однако даже существенные отклонения в результатах биохимии крови не дают жесткого основания делать окончательный вывод о патологиях у плода

Степени преэклампсии

Преэклампсия может быть ранней, с появлением первых симптомов на сроке до 34 недель, и поздней, развивающейся после 34 недели беременности. При ранней преэклампсии риск тяжелого течения и последствий для матери и ребенка выше.

По степени тяжести преэклампсия может быть умеренной и тяжелой. Тяжесть состояния влияет на прогноз, а также на выбор тактики ведения беременности, лечения, родовспоможения².

Преэклампсия считается умеренной, если диагностирована протеинурия, а артериальное давление повышено в пределах от 140/90 до 159/99 мм рт. ст. При тяжелом состоянии артериальное давление выше этих показателей (подтверждается минимум двумя результатами измерений с интервалом в 4-6 часов). Количество белка в моче 300 мг/сутки. Также состояние считают тяжелым, если кроме симптомов умеренной преэклампсии есть следующие признаки:

• одышка, дыхательная недостаточность, симптомы отека легких;
• рвота, тошнота, боль в правом подреберье;
• головная боль, нарушения зрения, шум в ушах, спутанность сознания;
• появление симптомов на сроке до 34 недель;
• задержка роста плода;
• образование и выведение мочи в объеме менее 500 мл.

Подобнее об услуге

Пренатальный скрининг — комплексная процедура, направленная на выявление патологий развития плода на 1-м и 2-м триместрах беременности. Благодаря скринингу специалист может оценить состояние здоровья ещё не рождённого малыша и определить возможный риск развития генетических заболеваний. Процедура не является окончательным вердиктом, родится ли малыш с аномалией или болезнью. Она даёт информацию о наличии самого риска.

Изучив результаты пренатального скрининга, генетик может назначить дополнительные уточняющие исследования. Только после этого делаются окончательные выводы.

Лечение преэклампсии

Преэклампсия опасна и для матери, и для ребенка. Даже если состояние женщины нетяжелое, нужно наблюдение и сохранение беременности в стационаре. При тяжелом состоянии может потребоваться экстренная помощь.

Тактику лечения выбирают в зависимости от тяжести патологии и срока беременности. Лечение ведут в нескольких направлениях².

Снижение артериального давления

Для этого подходят не все антигипертензивные средства. Например, ингибиторы АПФ, антагонисты рецепторов ангиотензина II и некоторые другие препараты не рекомендованы. Врач может назначить метилдопу. Также возможно применение альфа-адреноблокаторов, нифедипина, клонидина. Выбирать препараты для снижения артериального давления и рассчитывать дозировку должен врач. При антигипертензивной терапии нужен постоянный контроль артериального давления, а также периодические УЗИ для контроля состояния плода.

Противосудорожная терапия

Предполагает внутривенное введение сульфата магния. Рекомендовано при тяжелой преэклампсии, но врач может применять магнезию и при умеренной преэклампсии, а также для профилактики, если есть риск ее развития. Магнезиальную терапию применяют не дольше 5-7 дней. Сульфат магния вводится, чтобы предупредить появление новых судорог, а также в течение суток после родов².

Родоразрешение

Преэклампсию нельзя вылечить, и единственный способ избавиться от нее — родить. Пока она остается умеренной, можно контролировать ее под наблюдением врачей, чтобы роды не были слишком ранними. Однако если есть экстренные показания, в неотложном порядке проводят родоразрешение. Оно необходимо при признаках отслойки плаценты, острой гипоксии плода, при кровотечении из родовых путей, при угрозе жизни матери. Состояние женщины стабилизируют до родов. Если возможно, роды проходят естественным путем, если нет, делают кесарево сечение.

Женщинам с преэклампсией часто рекомендуют экстренное кесарево сечение. Фото: Nasimi / Depositphotos

Срок беременности, на котором возникла преэклампсия, влияет на тактику лечения:

• до 22-24 недель — считается, что беременность угрожает жизни женщины, и ее прекращают;
• от 25 до 33 недель — беременность сохраняют, если не развивается неконтролируемая артериальная гипертензия, нет опасности для матери или ребенка;
• после 33-34 недель — подготовка к родам и родоразрешение (кесарево сечение).

В каждом случае решение о родоразрешении, сохранении или прерывании беременности должен принимать врач с учетом предполагаемых рисков, динамики состояния матери и плода.

При тяжелой преэклампсии женщине может потребоваться экстренная помощь с госпитализацией в палату интенсивной терапии или реанимации. В течение суток после родов необходимо наблюдение в палате интенсивной терапии. В восстановительный период нужно контролировать содержание белка в моче, показатели функции печени, артериальное давление. Если оно остается высоким спустя шесть недель после родов, нужна консультация терапевта или кардиолога. Кроме этого женщине, пережившей преэклампсию, может быть назначено МРТ головного мозга.

Применение дексаметазона

При тяжелой преэклампсии, развивающейся на сроке до 34 недель, возникает риск преждевременных родов. Для плода это опасно развитием РДС (респираторный дистресс-синдром) — тяжелого дыхательного расстройства, которое возникает в связи с незрелостью легких новорожденного. Для профилактики РДС у ребенка женщине могут быть рекомендованы инъекции дексаметазона, глюкокортикостероида, который ускоряет развитие тканей легких у плода⁵. Терапию желательно закончить как минимум за 48 часов до родов.

Наблюдение после родов

Преэклампсия проходит после завершения беременности, но для женщины сохраняется повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний. После родов в течение нескольких недель нужно измерять артериальное давление. Пока оно не нормализуется, может требоваться прием антигипертензивных препаратов. Если артериальное давление остается высоким спустя 12 недель, нужно обратиться к терапевту или кардиологу для лечения гипертонии.

Скрининг первого триместра

Первый скрининг проводят на сроке гестации в 11-13 недель, когда вместе с ультразвуковым исследованием выполняют биохимический анализ венозной крови беременной женщины на содержание свободной субъединицы В-ХГЧ и РАРР-А белка.

УЗИ-скрининг первого триместра

Параметры, определяемые при УЗИ-скрининге:

• Толщина воротникового пространства (ТВП), которое представляет собой кожную складку сзади шеи со скопившейся жидкостью. Значительные отклонения показателей толщины шейной складки от нормы отмечаются при генетических патологиях: при синдромах Дауна, Патау, Тернера и других. 
• Длина кости носа. У 60-70% плодов с синдромом Дауна к концу первого триместра носовая кость на УЗИ не определяется, у здоровых плодов этот показатель составляет около 2%.
• Длина плода от копчика до темечка (КТР). Нормальные показатели КТР в этот период соответствуют сроку беременности и составляют 45–85 мм. Расхождение размеров могут быть обусловлены неправильным подсчетом срока гестации или задержкой развития плода.

Возможные патологии развития плода, выявляемые на УЗИ:

• Экзэнцефалия – полное или частичное отсутствие костей черепа.
• Анэнцефалия – полностью отсутствует и мозговая ткань, и черепные кости.
• Кистозная гигрома – отечность мягких тканей в области шеи и спины плода в 50% случаев обусловлена хромосомными аномалиями.
• Гастрошизис – порок развития передней брюшной стенки в виде отверстия, через которое выходят петли кишечника.
• Омфалоцеле – это врожденная патология, когда через пупочное отверстие выходит грыжа с внутренними органами (желудок, печень).

Биохимический скрининг первого семестра

Первый биохимический скрининг представляет собой двойной тест – на определении в крови беременной женщины специфических веществ (В-ХГЧ, РАРР-А).

При наступлении беременности в организме женщины начинается продуцирование хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), необходимого для нормального развития плода. Количество его постепенно нарастает, достигая максимума к концу первого триместра, затем его уровень снижается и со второй половине беременности сохраняется на постоянном уровне. 

Обнаружение свободного ХГЧ в сыворотке крови беременной служит биохимическим маркером наличия хромосомных аномалий у плода.

Аббревиатура РАРР-А, состоящая из первых букв английского названия, в русском варианте означает – ассоциированные с беременностью протеины плазмы А. Специалисты считают, что  определение показателей уровня РАРР-А в крови беременной женщины помогает выявлять риск отклонений в развитии плода на ранних сроках, таких как синдром Дауна и других хромосомных аномалий. 

Расшифровка результатов и просчет рисков выполняется с помощью специальной компьютерной программы.

Как повышение, так и снижение уровня ХГЧ в сыворотке крови беременной свидетельствует или о нарушении в развитии плода, или об изменении в состоянии матери.

Повышенные показатели ХГЧ появляются при:

• многоплодной беременности;
• синдроме Дауна;
• тяжелой форме токсикоза;
• при наличии у беременной сахарного диабета.

Сниженный уровень ХГЧ указывает на:

• внематочную беременность;
• синдром Эдвардса, характеризующийся множественными пороками развития;
• плацентарную недостаточность;
• высокую вероятность прерывания беременности.

Отклонения от нормы результатов РАРР-А также имеет диагностическое значение. Повышенные показатели говорят о многоплодной беременности.

Пониженные цифры фиксируются при:

• дефекте развития нервной трубки;
• высоком риске невынашивания;
• «замершей» беременности;
• синдроме Дауна и других хромосомных нарушениях плода.

График обследований и подготовка к ним

Скрининговое УЗИ — безопасная для матери и плода процедура, которую проводят два или более раза (по показаниям). Как правило, его выполняют в каждом триместре, сопровождая двойными, тройными, четвертыми тестами, рекомендованными врачом. При обработке данных учитывают, какими были прошлые результаты, состояние беременной, ее образ жизни, жалобы и прочие факторы.

Первое обследование проводят от 10 до 12-14 недели. Крайне желательно пройти его до 12 недели, чтобы врач точно оценил толщину воротникового пространства (ТВП). Позже, когда плод будет больше, показатель станет менее информативным. Параллельно с УЗИ, желательно в тот же день, проводят исследование крови на определенные гормоны.

Второе исследование выполняют на 20 неделе, оптимально — на 16-19. Отказываться не стоит: УЗИ в сочетании с результатами биохимии дает развернутую информацию о протекании беременности, не выявленных ранее отклонениях. Именно эта ультразвуковая диагностика, как правило, позволяет определить, какой у плода пол. Третье исследование назначают не раньше 30-34 недели, если состояние беременной дает возможность не назначать дополнительных проверок. Этот скрининг:

• дает информацию о протекании беременности;
• подтверждает, а порой и опровергает ранее найденные отклонения;
• позволяет обнаружить не замеченные ранее патологии и разработать стратегию действий в родах, до и после них.

УЗИ проводят разными способами, в зависимости от этапа беременности. Первая диагностика, как правило, трансвагинальная, через стенку живота (абдоминально) ее проводят редко. Перед процедурой желательно выпить около 500 мл воды, чтобы наполненность мочевого пузыря повысила точность результатов. При проведении последующих исследований много пить не нужно, потому что количества околоплодных вод уже достаточно.

Что могут означать отклонения от нормы в биохимическом анализе крови?

• слишком высокий уровень свободного ХГЧ: сильный токсикоз, многоплодная беременность, риск синдрома Дауна;
• слишком низкий уровень свободного ХГЧ: синдром Эдвардса, риск прерывания беременности; нарушения развития у плода; замершая беременность;
• завышенное содержание РАРР-А: практически не имеет значения;
• заниженное содержание РАРР-А: риски синдромов: Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, Смита-Опица; замершая беременность; риск выкидыша или  преждевременных родов; проблема формирования нервной трубки у плода; резус-конфликт у плода и беременной.

Если одна из вышеназванных патологий была обнаружена на УЗИ во время первого скрининга при беременности и результаты биохимического анализа крови ее подтвердили, статистика утверждает, что достоверность такого вывода будет верна на 90%.

Что касается только биохимического анализа крови, то после получения негативных результатов не стоит впадать в панику, поскольку на показатели крови могут влиять:

• неверно определенный срок беременности;
• сахарный диабет беременной;
• активное лечение препаратами прогестерона;
• состояние депрессии у беременной;
• многоплодная беременность;
• беременность в результате ЭКО;
• превышение массы тела, ожирение у беременной.

Откуда берется гестоз и что это такое? Причины преэклампсии

Преэклампсия или поздний гестоз — опасное осложнение беременности, при котором повышается артериальное давление, образуются отеки, в моче появляется белок. Все это может привести к нарушениям в работе органов будущей матери и навредить плоду, замедлив его развитие.

Почему возникает преэклампсия, точно неизвестно. Предпосылки для ее появления закладываются на раннем сроке беременности, когда плодное яйцо прикрепляется к матке. Если оно прикрепляется недостаточно глубоко, поверхностно, плацента развивается неправильно, нарушается развитие сосудистых каналов, и это влияет на поступление крови к плоду. Из-за этого по мере развития беременности плацента все хуже справляется с обеспечением себя и плода необходимыми питательными веществами. После 20 недель это приводит к появлению симптомов преэклампсии и целому ряду нарушений, из-за которых повреждаются кровеносные сосуды разных органов матери (включая почки, головной мозг, печень) и возникает угроза ее жизни. Преэклампсия опасна и для ребенка. Она может влиять на развитие плода, вызывая гипоксию, а также провоцировать задержку развития и судороги¹.

Дефицит витамина D и риск преэклампсии: есть ли связь?

Витамин D влияет на многие физиологические процессы: с одной стороны, на то, как плод прикрепляется к эпителию матки, с другой – на регуляцию биосинтеза ренина (фермент, связанный с повышением артериального давления). Еще в начале 1990-х годов была выдвинута гипотеза о влиянии уровня витамина D на риск преэклампсии. Позже исследования показали, что это действительно так³.

Низкий уровень витамина D на сроке до 22 недель беременности считают самостоятельным фактором риска развития преэклампсии. При наличии подтвержденного анализами дефицита витамина D его прием с ранних сроков беременности снижает вероятность появления преэклампсии, а также развития ее тяжелых осложнений.

Известно, что некоторые факторы могут увеличивать риск преэклампсии:

• Беременность является первой или после предыдущей беременности прошло больше 10 лет.
• Возраст беременной старше 35-40 лет.
• При предыдущей беременности уже была преэклампсия (с каждым новым случаем тяжесть состояния может нарастать).
• У кровных родственниц была преэклампсия.
• Беременность является многоплодной.
• У женщины есть диабет, ожирение или другие заболевания, связанные с обменом веществ, высокое артериальное давление, болезни почек.
• Беременность наступила в результате ЭКО.
• У женщины есть аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка и другие).

Как часто встречается преэклампсия?

От 5 до 10% беременных женщин имеют повышенное артериальное давление. При гипертонии высок риск преэклампсии. Она встречается у 2-8% беременных женщин, и на ее долю приходится 10-15% случаев материнской смертности. Ежегодно в мире из-за преэклампсии умирает по меньшей мере 70 тысяч беременных женщин.

В России умеренную преэклампсию диагностируют у 2,74% от общего числа беременных женщин, тяжелую — у 0,84%.

Количество смертей и тяжелых осложнений, связанных с преэклампсией, постепенно уменьшается. Важную роль в этом играет правильное ведение беременности, постоянное наблюдение в женской консультации и своевременная диагностика².